Диагностика на миотония при деца
Диагностика на заболявания, характеризиращи се с миотоничен феномен в ранна възраст, може да бъде направена само чрез внимателен генеалогичен анализ и използването на електрофизиологични и хистологични изследвания. Тези заболявания трябва да се разграничават от парамиотония, хипотиреоидизъм, синдром на Cornelia de Lange, синдром на Adier, парадоксална миотония, невромиотония. При хипотиреоидизъм, синдроми на Cornelia de Lange и Aye, заедно с миотоничната реакция на мускулите на езика, има и клинична картина, характерна за тези заболявания.
А. Eulenburgпрез 1886 г. описва заболяване, характеризиращо се с миотонична реакция на мускулите на лицето и мускулите на езика, особено изразена при новородени със студени дразнения. При по-големи деца заболяването се проявява главно чрез миотонична реакция на лицевите мускули към студа. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. При парамиотонията на Eulenburg миотоничната реакция не се предизвиква от движение и изчезва с топлина.
При парадоксалната миотония, заедно с миотоничната реакция, предизвикана от студ и движение, има епизоди на мускулна слабост, продължаващи от 1 минута до 3 дни. Въпреки че слабостта се влошава от студено дразнене, тя не изчезва дори при топлина. Мускулната сила се увеличава леко при натоварване с калий, а натоварването с глюкоза-инсулин, което намалява нивото на калий в кръвта, напротив, увеличава мускулната слабост.
Невромиотониятасе характеризира с мускулни фасцикулации, болезнени продължителни тонични спазми, често в началото на движението, повтарящите се движения не са придружени от пълна мускулна релаксация. Постепенно се развиват леки флексорни контрактури, лицето става маскообразно, появява се мускулна ригидност, която продължава дори в съня. На ЕМГ записана от покоймускули, се открива активност с различна плътност, къса група потенциали с висока честота на разреждане. При тази форма на патология хидантоиновите препарати дават задоволителен ефект.
Миастения гравис при деца
Миастения грависе група от заболявания, свързани с нарушена проводимост в мионевралните синапси, клинично изявени с преходна мускулна слабост. При новородените има 2 основни форми: - миастения гравис при деца, родени от майки, страдащи от това заболяване. Тези деца в 10-15% от случаите имат преходни симптоми на заболяването, тъй като веществото, което блокира синапсите, прониква през плацентата и впоследствие не се образува в тялото на детето; - вродена форма на миастения гравис, когато майките в повечето случаи са здрави, а при деца от раждането се наблюдава подробна клиника на заболяването. Среща се много рядко. Досега в литературата са описани около 20 случая.
В основата назаболяванетое нарушение на проводимостта на нервния импулс в резултат на функционален дефицит на синаптичен ацетилхолин. Има няколко гледни точки по отношение на патогенезата на нарушенията на нервно-мускулното предаване.
Намалената активност наацетилхолинможе да се дължи на повишаване на холинестеразата, която разрушава ацетилхолина. Според автоимунната теория хиперпластичната тимусна жлеза произвежда специфични антитела срещу рибонуклеопротеина, който е акцептор на ацетилхолин, което е патофизиологично подобно на недостатъчността на последния. Пациентите в 30-50% от случаите откриват специфични антитела към скелетните мускули и тимуса.
Но все пак, към моментавсе още не е доказано, че идентифицираните автоимунни антитела засягат специфично мионевралния синапс. Трябва също да се отбележи, че образованиетоавтоантителата могат да бъдат по-скоро следствие, отколкото причина за заболяване. Хистологично в мускулите се определя растеж и удължаване на крайните нервни окончания.
Клиничните симптомимогат да се появят веднага след раждането, в някои случаи след няколко часа или дни. Симптомите при новородени са полиморфни: обща мускулна хипотония, отслабен болезнен вик, дихателна недостатъчност, инхибиране на безусловни рефлекси. Характерна е постепенно развиващата се умора на мускулите на лицето и булбарните мускули, което води до нарушение на преглъщането. Постепенно се увеличава слабостта на външните очни мускули, развива се птоза. Моносинаптичните мускулни рефлекси са запазени, докато тоничните, миотатични отсъстват, тъй като физическата мускулна контракция остава непокътната по-дълго от тоничната.
При преходни формимиастениясимптомите изчезват след няколко дни. Ако миастеничните симптоми останат дълго време, тогава е необходимо да се мисли за вродената форма на миастения гравис. По отношение на тежестта, клиничните прояви могат да варират от незначителни, диагностицирани само чрез електромиография, до тежка парализа. Деца от майки с миастения гравис, дори ако изглеждат здрави след раждането, трябва да бъдат внимателно наблюдавани през първите дни от живота. При ЕМГ се установява бърза "умора" на мускулите при многократно дразнене с фарадичен ток, което се означава като миастенна реакция.
Диференциалната диагнозане е трудна, ако майка с миастения гравис роди дете с хипотония. Редките случаи на вродена миастения трябва да се разграничават от други неонатални мускулни хипотонии, като болест на Вердниг-Хофман, гликогенеза, миелит, вродени миопатии, травматично увреждане на гръбначния мозък при раждане, супраспиналнахипотония в резултат на асфиксия или интракраниална родова травма, електролитен дисбаланс, хипотония при хромозомни заболявания.
За разлика отболест на Werdnig-Hoffmannсухожилните рефлекси при миастения гравис са запазени и липсват само тонично-миотатични. Бързата уморяемост на лицевата мускулатура и нейната запазена функция веднага след сън е важен признак на миастения гравис.
Диагностикатасе подпомага от електромиографски изследвания, както и тест с прозерин. 10-15 минути след въвеждането на 0,1 ml 0,05% разтвор на прозерин миастеничната реакция изчезва.
Преходната форма на миастенияобикновено преминава спонтанно в рамките на няколко дни, рядко продължава - 3-6 седмици, в някои случаи - до 16 седмици. Тежките вродени форми изискват постоянно наблюдение и лечение с антихолинестеразни лекарства. На децата се предписва диета, богата на калиеви соли, или се извършва ендогенна стимулация на калиевия градиент с алдостеронови антагонисти. Витамин Е, калиев оротат, анаболни хормони, ATP, MAP се използват за подобряване на метаболизма в мускулната тъкан.