Фамилна периодична парализа, Компетентно за здравето в iLive
Фамилната периодична парализа е рядко автозомно състояние, характеризиращо се с епизоди на вяла парализа със загуба на дълбоки сухожилни рефлекси и липса на мускулен отговор на електрическа стимулация. Има 3 форми: хиперкалиемична, хипокалиемична и нормокалиемична. Диагнозата се посочва от историята, потвърдете диагнозата чрез провокиране на епизода (глюкоза с инсулин за предизвикване на хипокалиемия или калиев хлорид за предизвикване на хиперкалиемия). Лечението на фамилната периодична парализа зависи от формата.
Какво причинява фамилна периодична парализа?
Хипокалиемичната форма на фамилна периодична парализа се развива поради мутация в гена на калциевия канал, свързан с дихидропиридиновия рецептор. Хиперкалиемичната форма е резултат от мутации в гена, кодиращ алфа субединицата на натриевите канали в скелетните мускули (SCN4A). Причината за нормокалиемичната форма остава неясна; при някои обстоятелства може да се дължи на мутация в гена, кодиращ натриевите канали.
Симптоми на фамилна периодична парализа
При хипокалиемичната форма епизодите обикновено се появяват преди 16-годишна възраст. В деня след интензивно физическо натоварване пациентът често се събужда със слабост, която може да е лека и ограничена до определени мускулни групи или може да засегне всичките 4 крайника. Епизодите се провокират от храни, богати на въглехидрати. Окуломоторът, мускулите, инервирани от булбарната група на черепните нерви, и дихателните мускули са пощадени. Съзнанието не страда. Нивото на калий в кръвта и урината е намалено. Слабостта продължава до 24 часа.
При хиперкалиемичната форма епизодите често започват в по-ранна възраст и обикновено са по-тежки.кратки, по-чести и по-леки. Епизодите се предизвикват от упражнения след хранене или на гладно. Често се отбелязва миотония (късна поява на релаксация след мускулна контракция). Миотонията на клепачите може да бъде единственият симптом.
При нормокалиемичната форма засегнатите пациенти са чувствителни към хранителния прием на калий и имат епизоди на лека мускулна слабост с нормални серумни нива на калий.
Диагностика на фамилна периодична парализа
Най-добрият диагностичен показател е анамнезата - типични епизоди. Когато се измерват по време на епизод, нивата на серумния калий могат да бъдат променени. Фамилната периодична парализа понякога може да бъде провокирана от прилагането на глюкоза и инсулин (хипокалиемична форма) или калиев хлорид (хиперкалиемична форма), но само опитни лекари трябва да извършват тези процедури, тъй като при провокиран епизод може да се развие парализа на дихателните мускули или интракардиално нарушение на проводимостта.
Лечение на фамилна периодична парализа
При нормокалиемичната форма големите дози натрий подобряват състоянието и намаляват слабостта. Въвеждането на глюкоза е неефективно. Фамилната периодична парализа може да бъде предотвратена чрез избягване на почивка след тренировка, пиене на твърде много алкохол и престой на студено.