Фетален валпроев синдром
Феталният валпроев синдром е рядко вродено заболяване. Развива се поради излагане на плода на валпроева киселина през първите три месеца от бременността. Валпроевата киселина е антиконвулсивно лекарство. Използва се при лечението на някои видове припадъци и при лечението на епилепсия. Малък процент от бременните жени, които приемат това лекарство, може да имат бебе с този синдром. Точното разпространение на този синдром не е известно. Симптомите и проявите на разстройството могат да включват: спина бифида, отличителни черти на лицето и други нарушения (особено на мускулно-скелетната система).
Фетален валпроев синдром. Епидемиология
Фетален валпроев синдром се развива и при двата пола. Спина бифида се среща при приблизително 1-5% от пациентите, а лицевите аномалии се срещат при почти половината от децата, изложени на валпроева киселина in utero.
Фетален валпроев синдром. причини
Фетален валпроев синдром е рядко заболяване. Това заболяване може да се развие при плод, чиято майка е приемала валпроева киселина през първите три месеца от бременността. Смята се, че валпроевата киселина преминава през плацентата и пречи на нормалното развитие на плода, причинявайки аномалии в развитието (тератогенеза). Някои изследователи смятат, че тежестта на дефектите може да бъде свързана с дозите и продължителността на това лекарство.
Фетален валпроев синдром. снимка
Двустранни аномалии на ръцете, отпусната кожа, двустранна ингвинална херния при дете с фетален валпроен синдром.
Обърнете внимание на ниско разположените уши, широкия нос, вирнат нос, тънка горна устна,дебела долна устна, малка уста и аномалии на веждите при дете с фетален валпроев синдром.
Фетален валпроев синдром. Симптоми и прояви
Бебетата с фетален валпроев синдром могат да се родят със спина бифида. Част от съдържанието на гръбначния канал може да изпъкне през тази фисура. В зависимост от тежестта на дефекта, детето може да изпита различни неврологични и физически прояви.
Бебетата може да имат вертикални гънки на кожата от двете страни на носа, които образуват жлеб под окото, малък обърнат нос с плосък мост, малка уста, дълга и тънка горна устна и/или незначителни аномалии на ухото.
Други аномалии, които могат да се открият при малък брой деца, включват: недоразвити нокти на ръцете и краката, дислокация на тазобедрената става, дълги, тънки пръсти на ръцете и краката (арахнодактилия), припокриващи се пръсти на ръцете и краката, диастаза на ректуса на корема, липса на първо ребро, хипоспадия, сърдечни аномалии, трахеомалация и/или плоскостъпие.
Забавяне на растежа и необичайно малка глава (микроцефалия) също могат да се появят при някои деца, но само ако майката е приемала валпроева киселина в комбинация с други антиконвулсанти по време на бременност.
Фетален валпроев синдром. Лечение
Леката спина бифида рядко изисква лечение. При леки случаи обикновено се налага операция. Хирургията може да предотврати влошаването на това състояние (в някои случаи), но няма да е възможно да се възстанови загубената мускулна функция. В екстремни случаи, когато менингоцеле е на ръба на разкъсване, хирурзите ще трябва да извършат незабавна операция. Индивиди с тежка спина бифида могат да развият ставни контрактури инеобичайна поза. Това се дължи на парализа на мускулите на краката. Дете с гръбначно увреждане трябва да получи необходимата ортопедична и физикална терапия от ранна възраст, за да се предотврати развитието на контрактури.
Може да се наложи операция за възстановяване на сърдечни дефекти и други големи малформации. Другото лечение е само симптоматично и поддържащо.
Информацията за редки заболявания, публикувана на m.redkie-bolezni.com е само с образователна цел. Никога не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно лично медицинско състояние, трябва да потърсите съвет само от професионални и квалифицирани здравни специалисти.
m.redkie-bolezni.com е некомерсиален уебсайт с ограничени ресурси. Поради това не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена на този уебсайт, по никакъв начин не трябва да се използва като заместител на професионални медицински съвети.
Освен това, поради големия брой редки заболявания, информацията за някои разстройства и състояния може да бъде представена само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация се обръщайте към Вашия личен лекар или лечебно заведение.