Фокална кортикална дисплазия - причини, симптоми, диагностика и лечение
Фокалната кортикална дисплазияе аномалия в структурата на кората на главния мозък, засягаща ограничената му област. Клинично се проявява с фокални моторни епилептични припадъци със загуба на съзнание, но краткотрайна. Диагностицира се от невролог или епилептолог според ЕЕГ, специално проведено ЯМР сканиране, субдурална електрокортикография, ПЕТ на мозъка. По правило епилепсията при кортикална дисплазия е резистентна към провежданата антиепилептична терапия. Алтернативен метод на лечение е неврохирургичната резекция на зоната на дисплазия.
Главна информация
Фокалната кортикална дисплазия (FCD) е локално нарушение в структурата на мозъчната кора, възникнало по време на вътреутробното развитие. Той е най-честият етиологичен фактор за развитието на епилепсия при деца. Според международното проучване ILAE (2005), FCD е диагностициран при 31% от децата с епилепсия. Отличителни черти на епилептичните пароксизми при FCD са: резистентност към продължаваща антиепилептична терапия, агресивен курс с развитие на умствена изостаналост и епилептична енцефалопатия при деца и ефективността на неврохирургичните методи на лечение.
Локалните диспластични промени в кората са локализирани главно в темпоралния и фронталния дял. Те са слабо видими на макроскопско ниво, което затруднява диагностицирането на FCD дори с помощта на съвременни невроизобразителни методи като MRI. Проблемите на диагностицирането на FCD са особено актуални в практическата неврология и педиатрия, тъй като идентифицирането му като причина за епилептични пароксизми е от решаващо значение за избора на ефективна стратегия за лечение на резистентни форми на епилепсия.
Причини за фокална кортикална дисплазия
FCD се причинява от нарушение на крайните етапи на развитие на кората на главния мозък (кортикогенеза) в пренаталния период. В резултат на нарушения в миграцията и диференциацията на кортикалните клетки се образува област с анормални неврони, патологично удебеляване, сплескване на гирусите или променена архитектоника (появата на клетки, типични за един слой в друг слой на кората). Образуването на фокална кортикална дисплазия се случва малко преди раждането - 4-6 седмици преди края на периода на вътрематочно развитие. По-тежките форми на малформации на мозъчната кора (например полимикрогирия, хемимегаленцефалия) са свързани с нарушения в края на 2-ри началото на 3-ти триместър на бременността.
Невъзможно е да се изключи генетичната природа на нарушението в кортикогенезата, водещо до FCD. Така че при много пациенти са открити промени в гена TSC1, които се наблюдават и при туберозна склероза. В момента се провеждат международни проучвания за откриване на генетичния субстрат на кортикалната дисплазия.
Класификация на фокалната кортикална дисплазия
Доскоро се разграничаваха 2 основни вида FCD. През 2011 г. е разработена нова класификация, която включва тип 3, свързан с друга голяма лезия на церебралните структури. Според тази класификация има:
PKD тип I— локално нарушение на архитектониката на кората: радиално (IA), тангенциално (IB) или смесено (IC). Открива се при 1,7% от изследваните практически здрави хора.
PKD тип IIе фокално нарушение на цитоархитектониката с наличие на анормални неврони (IIA) и така наречените балонни клетки (IIB). По правило дисплазията засяга фронталните дялове.
PKD тип III— вторично нарушение на кортикалната архитектоника, причинено от друга патология: мезиална темпорална склероза (IIIA), глиалнатумор (IIIB), церебрална васкуларна малформация (IIIC) или други нарушения (IIID) - енцефалит на Расмусен, невроинфекция, посттравматични или постисхемични промени и др.
Симптоми на фокална кортикална дисплазия
Водещата клинична проява на FCD е фокалната епилепсия. По правило се проявява в детството. Епилептичните пароксизми се отличават с краткотрайност - продължават не повече от минута. Сред тях преобладават сложни (с нарушено съзнание) фокални моторни припадъци, често с автоматизми в началния период на пароксизъм. Объркването на съзнанието в следатаковия период е слабо изразено. Характерни са двигателните феномени и внезапните падания. Вторичната генерализация на епилептичните припадъци настъпва много по-бързо, отколкото при епилепсията на темпоралния лоб.
Възрастта на началото на епилепсията и съпътстващите клинични симптоми зависят от вида, тежестта и местоположението на фокуса на кортикалната дисплазия. Ранното проявление на аномалията обикновено е придружено от забавяне на умственото развитие на детето и когнитивно увреждане.
Тип I FCD има по-леко протичане и не винаги се проявява с епилептични припадъци. При някои пациенти това води до затруднения в когнитивната дейност и проблеми с ученето. Тип II FCD е придружен от тежки парциални и вторично генерализирани епилептични припадъци. Много пациенти имат епилептичен статус. Клиниката и протичането на тип III FCD зависи от естеството на основната патология.
Диагностика на фокална кортикална дисплазия
Основният диагностичен метод за FCD е ядрено-магнитен резонанс. Извършва се по специален протокол с дебелина на среза 1-2 mm. Само такова задълбочено сканиране може да разкрие минимални структурни промени в кората на главния мозък. При ЯМР диагностикакортикалната дисплазия има значение от опита и квалификацията на рентгенолога. Следователно, ако е необходимо, резултатите от изследването трябва да бъдат показани на по-опитен специалист по този въпрос.
ЯМР признаците на PKD включват: локална хипоплазия или удебеляване на кората, "замъгляване" на прехода между бялото и сивото вещество, променен ход на гирусите, повишен MR сигнал в ограничена област на кората при изследване в режими T2 и FLAIR. Всеки тип FCD има свои собствени характеристики на картината на ЯМР.
Електроенцефалографията е задължителна за пациенти с FCD. В повечето случаи разкрива фокална епилептична активност на мозъка не само по време на атаката, но и в междупристъпния период. По време на атака се наблюдава повишена възбудимост и активиране на кортикалните зони, съседни на фокуса на дисплазията, визуализиран на ЯМР. Това се дължи на наличието на анормални клетки извън основната област на кортикална дисплазия, което е само върхът на айсберга.
Идентифицирането на зоната на началото на епилептичния припадък е възможно с помощта на PET в комбинация с MRI изображение. В този случай радиофармацевтикът трябва да се приложи на пациента след първото пароксизмално изпускане. Такова изследване е особено ценно при ЯМР-отрицателни случаи на FCD и когато фокусът, визуализиран на ЯМР, не съвпада с данните от ЕЕГ. За по-точно определяне на местоположението на епилептогенния фокус се извършва инвазивна електрокортикография с инсталиране на субдурални електроди, което изисква краниотомия.
Лечение на фокална кортикална дисплазия
Терапията започва с избора на ефективно антиконвулсивно лекарство и неговата доза. Пациентът се наблюдава съвместно от епилептолог и невролог. Възможно е да се използват карбамазепин, валпроева киселина, диазепам, леветирацетам, топирамат и други антиконвулсанти. Въпреки това честоепилепсията при FCD е резистентна на антиконвулсивна терапия. В такива случаи се поставя въпросът за оперативно лечение и се прави консултация с неврохирург.
Тъй като диспластичните промени имат фокален характер, хирургичното отстраняване на патологичния фокус е ефективен начин за лечение на FCD. В началото на неврохирургичната интервенция се извършва електрическа стимулация и индивидуална интраоперативна кортикография с карта на функционално важни области на кората, което позволява да се избегне нараняване по време на операцията. Много неврохирурзи настояват за целесъобразността на възможно най-радикалното отстраняване на диспластичната лезия, за да се постигнат най-добри резултати от лечението. Трудността се състои в широкото разпространение на зоната на пунктираните патологично променени клетки около основния фокус и невъзможността за пълното им отстраняване. Широко разпространените и двустранни епилептогенни лезии са противопоказание за хирургично лечение.
В зависимост от местоположението и разпространението на фокуса се използва един от 3 вида хирургични интервенции: селективна резекция на епилептогенната зона, стандартизирана резекция на мозъка (лобектомия), резекция на Тейлър - „изрязване“ на зоната на дисплазия, определена по време на кортикографията. При тип III PKD често се изисква отстраняване както на дисплазия, така и на основната лезия (тумор, зона на склероза, съдова малформация и др.).
Прогноза за фокална кортикална дисплазия
Прогнозата зависи от вида на FCD, навременността на лечението, радикалното отстраняване на зоната на кортикална дисплазия. Консервативната терапия, като правило, не дава желания резултат. Продължителният курс на епилепсия в детството е изпълнен с нарушено невропсихическо развитиезавършва с олигофрения.
Хирургичното лечение е най-ефективно при единично, добре локализирано огнище. Според някои доклади, пълната липса на пароксизми или тяхното значително намаляване се наблюдава при 60% от оперираните пациенти. След 10 години обаче гърчовете липсват само при 32%. Очевидно повторната поява на епилепсия в такива случаи е свързана с непълно отстраняване на епилептогенните елементи.
Постоянни следоперативни неврологични разстройства се наблюдават в 2% от случаите, с широко разпространени лезии - в 6%. Рискът от тяхното развитие се увеличава при лобектомия и интервенции в близост до функционално значими области на кората.