Фосфатен диабет при деца и възрастни клинични указания, лечение, снимка ICD-10, диагноза,
Фосфатният диабет не трябва да се бърка със захарен диабет, тъй като тези заболявания нямат нищо общо помежду си. Фосфатният диабет е наследствено заболяване, причинено от вродено метаболитно нарушение в организма на витамин D и фосфати.
В същото време се развива хипофосфатемичен рахит - състояние, при което настъпват необратими промени в хрущялната и костната тъкан.
Невъзможно е да се предотврати фосфатният диабет: той се предава на деца от родители с Х-хромозома. Жените предават мутантния ген еднакво както на момчетата, така и на момичетата; мъже - само на момичета (тъй като те дават на момчетата Y-хромозома, която не участва в предаването на болестта). При мъжете фосфатният диабет е много по-тежък, отколкото при жените.
Механизмът на развитие на заболяването
Заболяването се характеризира с нарушение на реабсорбцията (реабсорбцията) на фосфатите в проксималните тубули на бъбреците, което води до намаляване на нивото им в кръвния серум. Това явление е пряко свързано с аномалии във функционирането на остеобластите - млади костни клетки. В резултат на това се намалява чревната абсорбция на фосфат, калций и витамин D.
Симптоми на фосфатен диабет
Промените в тялото при фосфат-диабет приличат на проявите при обичайния витамин D-дефицитен рахит:
- забавяне на растежа.
- Косопад.
- Деформация на скелета и долните крайници: краката са свити О-образно.
- Болки в костите и мускулите.
- Безпричинни фрактури.
Наличието на заболяването обикновено се открива през втората година от живота, когато се появят симптоми на рахит, неповлияващи се от лечение с нормални дози витамин D.
Също така пациентите развиват костни израстъци, които ограничават свободата на движение; крайниците са формирани непропорционално къси. ТакаС течение на времето възрастните развиват остеомалация, заболяване, което възниква, когато минерализацията на костната тъкан е слаба.
Диагностика на заболяването
Ако има подозрение за наличие на заболяване, но няма ясни признаци, намаляването на количеството фосфат в кръвния серум вече може да се диагностицира при новородени.
2) Рентгеновото изследване разкрива системна остеопороза, промени в структурата на костите.
При диагностицирането на фосфатния диабет трябва да се разграничи от витамин D-дефицитния рахит.
Разновидности на прояви на хипофосфатемичен рахит
По време на фосфатния диабет има четири вида нарушения, свързани с наследяването на X хромозомата:
Лечение на фосфатен диабет
Особено внимание се обръща на пациенти с нарушена бъбречна функция, тъй като при тях може да се наблюдава отлагане на калциеви соли в бъбреците, което, съчетано с повишена екскреция на калций в урината и повишаване на концентрацията му в кръвта, може да усложни лечението.
При тежки костни деформации се предписва ортопедично лечение.
В семейства, където се откриват случаи на фосфатен диабет, е необходимо да се проведе медицинско генетично изследване на бъдещите родители за ранно откриване на наследствени патологии.