Галактоземия причини, симптоми, лечение
Честотата на поява на галактоземия
Честотата на галактоземия е около 1 на 60 000 новородени. Например, това заболяване е много рядко в Япония и, напротив, е доста често срещано сред ирландските номади, което лесно се обяснява с често срещаните тясно свързани връзки в рамките на един, сравнително малък генофонд.
Причини за развитие на галактоземия
За нормалния процес на метаболизъм е характерно разграждането на лактозата, която се съдържа в храната, под въздействието на ензима лактоза до глюкоза и галактоза. При хора, страдащи от галактоземия, този ензим или се произвежда в недостатъчни количества, или напълно липсва. В резултат на това токсичният галактозо-1-фосфат се натрупва в различни тъкани на човешкото тяло, което се превръща в основна причина за уголемяване на черния дроб, развитие на катаракта, чернодробна цироза, остра и хронична бъбречна недостатъчност, както и увреждане на клетките на мозъка или яйчниците.
При липса на медицинска помощ или назначаване на неправилно лечение смъртта на бебетата се наблюдава в почти 75% от случаите.
Галактоземията се характеризира с автозомно-рецесивен тип предаване, т.е. възможността за раждане на болно дете се наблюдава само ако детето наследи две копия на дефектния ген: по едно от всеки родител. Вярва се, чехетерозиготните индивиди също са носители на болестта, тъй като имат един дефектен и един нормален ген. Въпреки това, носителите на галактоземия могат да изпитат някои фини симптоми на заболяването.
Галактоземия при новородени
Първите признаци на заболяването доста често се откриват през първата седмица от живота на детето и могат да бъдат свързани предимно с нарушена чернодробна функция. При галактоземия при новородени се наблюдава появата на жълтеница, а при лабораторно изследване се открива ниско ниво на кръвната захар. По-късно се присъединяват симптоми на увреждане на централната нервна система, които се проявяват чрез появата на конвулсии, повръщане, диария и други коремни симптоми, както и психо-емоционално превъзбуждане. Често на фона на галактоземия се наблюдава увреждане на очите под формата на катаракта, развитие на цироза на черния дроб и умствена изостаналост.
Симптоми на галактоземия
Клиничните симптоми на галактоземия се появяват при деца няколко дни след консумация на млечна храна и се проявяват като многократно повръщане, диария и патологична жълтеница. През първите седмици от живота новороденото развива хепатомегалия и хемолитични прояви. С нарастването на детето все по-ясно се забелязват признаците на психомоторна изостаналост, интракраниална хипертония, недохранване и бъбречна недостатъчност. Също така повечето болни деца развиват катаракта през първите месеци от живота си. При неправилно или ненавременно лечение детето може да умре от церебрална или бъбречна недостатъчност.
Диагностика на галактоземия
Диагнозата на галактоземия се основава на проучване на фамилна анамнеза, развитие на съпътстващи симптоми при новородено, тест с натоварване на галактоза и идентификацияензимен дефицит. При изследване на фамилна анамнеза понякога е възможно да се идентифицира подобно заболяване при членове на семейството с бърз фатален изход от неизвестна причина. От своя страна комбинацията от чернодробно увреждане, развитие на катаракта и психомоторна изостаналост е много характерна за галактоземията. Наличието на галактозурия в тялото на пациента най-често се фокусира върху наличието на галактоземия. Трябва да се има предвид, че някои недоносени бебета могат да имат физиологична галактозурия през първите дни от живота. Въпреки това, с навременното лечение, много тежки клинични прояви на това заболяване в много случаи могат да бъдат избегнати.
Лечение на галактоземия
Единственото ефективно лечение на галактоземия е стриктното въздържание от лактоза и галактоза. Въпреки това, дори в случай на ранна диагностика и диета, могат да се развият усложнения като нарушение на говора, затруднения в обучението и някои неврологични разстройства. Новородените с галактоземия не могат да сучат. Това се дължи на наличието на лактоза в него, поради което най-често се използват смеси, направени на базата на соево мляко.
Понякога галактоземията се бърка с непоносимост към лактоза, но при галактоземия вероятността от развитие на различни патологични разстройства е много по-висока. Това се дължи преди всичко на факта, че проблемите с асимилацията на лактозата от тялото са свързани с наследствен дефицит или пълно отсъствие на ензима лактоза в тялото на пациента. В резултат на това употребата на лактоза може да провокира развитието на необратими увреждания на жизненоважните органи на новороденото.