Генеалогична история, защо се събират данни и как това помага при диагностицирането на заболяването
Съдържание
Генеалогичната история е съвкупност от информация, която лекарят получава, като пита пациента и най-близкия му социален кръг за наличие на наследствено заболяване.
Има няколко стъпки, които съставляват процеса на генеалогична история. Първо се установява естеството на заболяването. Предположението за естеството на патологията се основава на проявата на заболяването в близките на пациента. По време на проучването не трябва да се ограничава само до получаване на данни и наличието на подобна патология в семейството.
Това е много важно за патологии с увреждане на няколко органа и системи наведнъж. Например, миотоничната дистрофия се счита за обща наследствена патология, която се характеризира с миотоничен феномен, мускулна атрофия, катаракта, нарушения на ендокринната система и други прояви. Но понякога единственият симптом на заболяването е нарушение на проводимостта на сърцето. Диагнозата на тези признаци при някой от роднините ви позволява да подозирате семейния характер на заболяването и да предприемете мерки за потвърждаване на наследствения характер.
Въпросниците често могат да се използват за потвърждаване на информацията за генеалогичната история. Основният фактор за успех е специален списък с въпроси във въпросника, тяхната наличност за хора, които нямат специално медицинско образование.
Става важно да се организира личен преглед на най-близките роднини на пациента, а за по-подробна оценка и други членове на семейството. Ако е необходимо, получените данни се допълват от резултатите от лабораторни и инструментални диагностични методи.
Събиране на анамнеза
При формиранегенеалогична анамнеза, лекарят трябва да използва само източници на надеждна информация, например документация, архивни данни и др.
Събира се информация за здравословното състояние на близките на пациента, за техните хронични патологии и причините за смъртта на кръвни роднини. В процеса на събиране на тази информация е необходимо да се спазват следните правила: събирайте данни за три или повече поколения и записвайте само точна информация, независимо от тяхната нозологична форма.
Оказва се и здравословното състояние на родителите, особено на майката, и се обръща голямо внимание на наличието на хронични заболявания и техните рецидиви по време на бременност. Също така е необходимо да се регистрират случаи на спонтанни аборти или мъртвородени, ранна смърт на дете, защото това често се случва, когато мутантните гени засягат тялото.
При съставяне на родословие роднините от едно и също поколение са на една и съща хоризонтална линия:
- Пробанд, неговите сестри и братя.
- Родителите на пациента.
- Чичовци и лели на пациента.
- Братовчеди и братя.
- Поколението на бабите и дядовците на пациента по линия на бащата и майката.
- Прадядовци, прабаби, както и техните деца.
Родословието трябва да съдържа информация за семейните връзки, броя на роднините във всяко поколение, тяхното здраве и причината за смъртта. Анализира се напълно съставено родословие и се решава въпросът за установяване на наследствения характер на патологията. Ако наследството на определено заболяване е записано в родословието, тогава всички пациенти се отбелязват еднакво.
Ако според резултатите от генеалогичната анамнеза на родословието е открита генетично обусловена болест, тогава индексът на влошаване се изчислява по специална формула, когатоброят на болните роднини се разделя на общия брой роднини, включени в родословието. Например, ако броят на болните роднини е шест души, а общият брой на роднините в родословието е дванадесет души, тогава индексът на влошаване ще бъде 0,5. Висок индекс на натоварване - повече от 0,7.