Генетично разнообразие на народите - Адаптиране към различни местообитания - Първи доклад
Адаптиране към различни среди
Когато условията на околната среда се променят (температура, влажност, интензивност на слънчевата радиация), човек се адаптира поради физиологични реакции (изпотяване, слънчево изгаряне и др.). Въпреки това, в популациите, живеещи дълго време в определени климатични условия, адаптациите към тях се натрупват на генетично ниво. Те променят външните признаци, изместват границите на физиологичните реакции (например скоростта на вазоконстрикция на крайниците по време на охлаждане), „настройват“ биохимичните параметри (като нивата на холестерола в кръвта) до оптималните за дадени условия.
Климат. Една от най-известните расови черти е цветът на кожата, чиято пигментация при хората е генетично обусловена. Пигментацията предпазва от вредното въздействие на слънчевата радиация, но не трябва да пречи на получаването на минималната доза радиация, необходима за образуването на витамин D, който предотвратява рахит. В северните ширини, където интензивността на радиацията е ниска, хората имат по-светла кожа, а в екваториалната зона тя е най-тъмна. Но при обитателите на сенчести тропически гори кожата е по-светла, отколкото може да се очаква на дадена географска ширина, а при някои северни народи (чукчи, ескимоси), напротив, тя е сравнително силно пигментирана. В последния случай това се обяснява или с приема на витамин D от храната (риба и черен дроб на морски животни), или с еволюционната скорошна миграция на северни групи от по-ниски географски ширини.
По този начин интензитетът на ултравиолетовото лъчение действа като фактор за подбор, което води до географски вариации в цвета на кожата. Светлата кожа е еволюционно по-късна черта и възниква поради мутации в няколко гена, които регулират производството на меланинов пигмент на кожата (генът за MC1R рецептора за меланокортин идруго). Способността за слънчеви бани също е генетично обусловена. Отличава се от жителите на региони със силни сезонни колебания в интензивността на слънчевата радиация.
Известни са разликите в структурата на тялото, свързани с климатичните условия. Това са адаптации към студен или топъл климат. По този начин късите крайници на жителите на арктическите региони (чукчи, ескимоси) намаляват съотношението на повърхността на тялото към неговата маса и по този начин намаляват преноса на топлина. Жителите на горещи сухи райони, като африканските масаи, напротив, се отличават с дълги крайници. Хората във влажен климат имат по-широки и плоски носове, докато тези в сух и по-студен климат имат по-дълги носове, за да помогнат за затопляне и овлажняване на въздуха, който дишат.
Видове храни. Някои генетични промени са свързани с различни видове хранене. Сред тях най-известна е лактозната непоносимост към млечната захар - хиполактазия. Всички бебета на бозайници произвеждат ензима лактаза за усвояване на лактозата. В края на храненето тя изчезва от чревния тракт на малкото. Липсата на ензима при възрастни е първоначалната, наследствена черта за хората.
В много азиатски и африкански страни, където възрастните традиционно не пият мляко, след петгодишна възраст лактазата не се синтезира и следователно консумацията на мляко води до лошо храносмилане. Повечето възрастни европейци обаче могат да пият мляко без вреда за здравето: синтезът на лактаза не спира в тях поради мутация в ДНК региона, който регулира образуването на ензима. Тази мутация се разпространява след появата на млечното говедовъдство преди 9-10 хиляди години и се среща главно сред европейските народи. Повече от 90% от шведите и датчаните са в състояние да усвояват млякото и само малка част от скандинавското население е с хиполактазия. В България честотатахиполактазията е около 30% при българите и над 60-80% при коренното население на Сибир и Далечния Изток. Народите, при които хиполактазията се комбинира с млечно говедовъдство, традиционно използват не сурово мляко, а ферментирали млечни продукти, в които млечната захар вече е разградена от бактерии.
Липсата на информация за генетичните характеристики на хората понякога води до факта, че при хиполактазия хората, които реагират на мляко с лошо храносмилане, което погрешно се приема за чревни инфекции, вместо необходима промяна в диетата, се предписват антибиотично лечение, което води до дисбактериоза.
В допълнение към консумацията на мляко, друг фактор може да повлияе на поддържането на синтеза на лактаза при възрастни. При наличието на лактаза млечната захар подпомага усвояването на калция, изпълнявайки същите функции като витамин D. Може би затова въпросната мутация е най-разпространена при северноевропейците. Това е пример за генетична адаптация към взаимодействащи хранителни и климатични фактори.
Още няколко примера. Ескимосите с традиционна диета обикновено консумират до 2 кг месо на ден. Смилането на такива количества месо е възможно само при комбинация от определени културни (кулинарни) традиции, определен тип микрофлора и наследствени физиологични характеристики на храносмилането.
Цьолиакията се среща сред народите в Европа - непоносимост към протеина глутен, съдържащ се в зърната на ръжта, пшеницата и други зърнени култури. Причинява множество нарушения в развитието и умствена изостаналост при консумация на зърнени храни. Заболяването е с порядък по-разпространено в Ирландия, отколкото в континентална Европа, вероятно защото пшеницата и другите зърнени култури традиционно не са били основни продукти там.
Жителите на северноазиатския регион често нямат ензимтрехалаза, която разгражда гъбичните въглехидрати. Тази наследствена особеност се комбинира с културна: на тези места гъбите се считат за храна на елени, неподходяща за хора.
Жителите на Източна Азия се характеризират с друга наследствена особеност на метаболизма. Известно е, че много монголоиди, дори от малки дози алкохол, бързо се напиват и могат да получат тежка интоксикация. Това се дължи на натрупването в кръвта на етил алдехид *, който се образува по време на окисляването на алкохола от чернодробните ензими. Известно е, че алкохолът се окислява в черния дроб на два етапа: първо се превръща в токсичен етил алдехид, а след това се окислява до безвредни продукти, които се изхвърлят от тялото. Скоростта на ензимите от първия и втория етап (алкохолдехидрогеназа и ацеталдехидрогеназа) се задава генетично. Коренното население на Източна Азия се характеризира с комбинация от "бързи" ензими от първия етап с "бавни" ензими от втория етап. В този случай, когато се приема алкохол, етанолът бързо се превръща в алдехид (първи етап), а по-нататъшното му отстраняване (втори етап) е бавно. Тази функция е свързана с комбинация от две мутации, които влияят на скоростта на споменатите ензими. Предполага се, че високата честота на тези мутации (30-70%) е резултат от адаптация към все още неизвестен фактор на околната среда.
Адаптациите към вида храна са свързани с комплекси от генетични промени, малко от които все още са проучени в детайли на ниво ДНК. Известно е, че около 20-30% от жителите на Етиопия и Саудитска Арабия са в състояние бързо да разграждат някои хранителни вещества и лекарства, по-специално амитриплин, поради наличието на две или повече копия на гена, кодиращ един от видовете цитохроми - ензими, които разграждат чужди вещества, постъпили в тялото с храна. При други народиудвояването на този цитохромен ген се случва с честота не повече от 3-5%, а неактивните варианти на гена са чести (от 2-7% при европейците и до 30% в Китай). Възможно е броят на копията на гена да се увеличи поради диетични характеристики (използването на големи количества пипер или ядливото растение теф, което представлява до 60% от диетата в Етиопия и не е често срещано никъде другаде). В момента обаче е невъзможно да се определи къде е причината и къде следствието. Случайно ли е, че увеличаването на популацията от носители на множество гени позволи на хората да ядат някои специални растения? Или, напротив, употребата на черен пипер (или друга храна, за асимилацията на която е необходим цитохром) служи като фактор за подбор на индивиди с дублиран ген? В еволюцията на популациите може да има както един, така и друг процес.
Очевидно хранителните традиции на хората и генетичните фактори си взаимодействат. Употребата на определена храна става възможна само ако са налице определени генетични предпоставки, а станалата традиционна диета действа като селекционен фактор, влияещ върху честотата на алелите и разпределението в популацията на най-адаптивните генетични варианти за такова хранене.