Генната терапия помогна за придобиване на зрение
заболяване на ретината
Най-възрастният пациент е на 44 години, най-младият е на 8 години. Всички те страдат от вродена амавроза на Лебер. Тази форма на дистрофия на ретината възниква поради мутация в гена RPE65, който е необходим за работата на ключов ензим в клетките на пигментния епител. При пациентите зрението пада катастрофално, реакцията на зеницата към светлина рязко намалява, освен това се появяват патологични движения на очните ябълки - нистагъм. Поради това окото не може да фокусира обектите. По правило заболяването засяга човек в детството или юношеството и прогресира с възрастта до пълна слепота.
Неслучайно учените са избрали точно това заболяване за генна терапия. Съответният ген вече е клониран и тестван върху животни. С положителен резултат. В допълнение, при това заболяване дегенерацията на ретината настъпва сравнително бавно, което е благоприятно за лечение.
Американски и италиански специалисти вече съобщават за три успешни случая на вродена амавроза на Leber с генна терапия при млади възрастни (през 2007-2008 г.). Сега те имат 12 души на различна възраст на сметката си. Дефектният ген се заменя с нормален вирус
адено-асоцииран вирус
Малък вирус, който заразява клетките на хората и някои други примати. Смята се, че той не причинява заболяване при хората, така че въвеждането му в тялото е придружено от слаб имунен отговор. Това го прави привлекателен кандидат за използване като вектор за доставка на вирусен ген.
Принципът на генната терапия е да се въведе в тялото на пациента ген, който първоначално не работи за него или работи слабо. Така е и в този случай. По време на операцията, която се извършва от лекарите на клиниката във Филаделфия, на едното окопациент (на първия етап операцията се извършва на едното око, което е по-засегнато от заболяването), се въвежда генетична конструкция. Той включва гена RPE65 и доставящия вектор на адено-асоциирания вирус (AVV). Пълното име на генния препарат е AAV2-hRPE65v2. Всички пациенти са получили една инжекция от лекарството, а три групи са получили различни дози: ниска, средна и висока.
Контролни тестове и наблюдение на пациентите са извършени от американски и италиански лекари от клиники във Филаделфия и Неапол. В същото време те използваха оптична кохерентна томография, електроретинография (регистриране на електрическата активност на ретината) и различни тестове за зрение. Резултатът може да се види
Подобрението започна приблизително две седмици след операцията при всичките 12 пациенти. Дори за тези, които не виждат практически нищо, ограниченото зрение се връща към окото, лекувано с генното лекарство.
Първият индикатор есветлочувствителност. Всички са имали реакция на зеницата към светлина - свиване на зеницата при осветяване. Степента на фоточувствителност варира, но в един случай, при осемгодишно момче, тя достига нивото на здраво око. Налице е намаляване на патологичните очни движения - нистагъм (при всички пациенти с изключение на един). Това направи възможно фокусирането върху обекти. Зрителното поле се увеличава и стойността му корелира с площта на ретината, засегната от инжекцията. Ефектът се оказа стабилен и се запази през целия период на наблюдение: за първите пациенти той беше повече от година и половина. Лечението е по-ефективно при деца
Четири деца на възраст от 8 до 11 години слединжектиране на генен продуктполучиха способността да се ориентират в пространството: да заобикалят обекти, да преодоляват препятствия дори при слаба светлина. В теста изследователитезатваряха децата едното или другото око. Когато едно дете гледаше света около себе си с обработено око, то лесно се справяше със задачата.
Колкото и да е странно, ефектът беше почти независим от дозата на лекарството. Тъй като е установено, че ниската доза е толкова ефективна, колкото и високата доза, учените ще се ограничат до нея в бъдеще. След операцията лекарите не са открили никакви странични ефекти на лекарството при пациентите, никакви признаци на възпаление или друго увреждане на ретината. Но при двама пациенти, които са получили високата доза, генният конструкт е открит в кръвта. Това е още една причина да пропуснете високата доза.
Генната терапия предлага надежда
„Този метод дава надежда и на пациенти с други форми на дегенерация на ретината и други наследствени заболявания“, казват учените. „Но това изисква точни познания за генетичната природа на болестта.“