Хистидинемия - генетиката на заболяването
Хистидинемията е генетично заболяване и е описано и класифицирано за първи път през 1961 г. При такова заболяване генетичните аномалии провокират остър недостиг на ензима хистидаза в тъканите на черния дроб и кожата. Функцията на този ензим е превръщането на хистидина в уроканова киселина. Ако хистидазата отсъства, тя се превръща в имидазол-пирогроздена киселина, която може лесно да бъде открита чрез вземане на проба от урина. Имидазол-пирогроздена киселина и други продукти на нарушен метаболизъм произвеждат отровни токсини, които засягат човешката нервна система.
Симптоми на хистидинемия
Болестта се проявява в първите години от живота на човека. Пациентите имат отклонения в интелектуалното и умствено развитие, както и нарушения на говорната функция. В някои случаи се наблюдава загуба на слуха и забавяне на растежа, такива деца набират мускулна маса по-бавно. Понякога при хистидемия интелектуалното развитие протича на нормално ниво, децата се различават от останалите само по нисък ръст и податливост към инфекциозни заболявания. Това се дължи на частично нарушение на ензимната инактивация.
Диагностика на заболяването
Обикновено е възможно да се диагностицира хистидинемия само до края на първата година от живота, с проявата на очевидни симптоми на изоставане в развитието. Някои страни наскоро въведоха задължителен кръвен тест за новородени, който е предназначен да определи заболяването на ранен етап. Това ще ви позволи да вземете необходимите мерки навреме и да предотвратите отклонения в развитието на детето.
За анализ на урината се използва проба, към която се добавя железен хлорид. Реагирайки с имидазол-пировинова киселина, оцветява пробата в ярко зелен цвят. В допълнение към изследванията на кръвта и урината се използват изследванияелектроенцефалография, също характерен симптом на заболяването е сладко-сладката миризма на потта на пациента. Хистидинемията може да се определи и преди раждането на бебето чрез вземане на проби от амниотичната течност.
Генетика на хистидинемията
Хистидинемията е наследствена, начинът на предаване е автозомно рецесивен. Това означава, че за проявата на заболяването е необходимо и двамата родители да са носители на дефектни гени. В същото време не трябва да се съдържа в хромозомите X и Y. При този път на предаване честотата на заболяването не зависи от пола на детето, както момчетата, така и момичетата са еднакво често болни от него. Хората с едно копие на дефектния ген се считат за носители на болестта (докато второто трябва да е нормално). Ако и двамата родители имат дефектни гени, вероятността да имате болно дете се изчислява като 1:4. Пациентът наследява и двете копия на гена в дефектна форма, в резултат на което възниква заболяването.
Лечение и поддържащи грижи
Единственият начин да се намали отрицателното въздействие на хистидинемията върху тялото е постоянното наблюдение на нивото на хистидин в кръвта. За да направите това, малките деца трябва да се хранят с кърма и специални смеси. Диетата на възрастен пациент с хистидинемия трябва да включва следните продукти:
- хляб без протеини;
- сок и пюре от сезонни плодове;
- телешки бъбреци;
- желе;
- треска;
- картофи и лук;
- растителни масла.
При стриктно спазване на такава диета вредното въздействие на болестта върху тялото се свежда до минимум.
Хомоцистинурията обикновено се нарича вродено генетично заболяване, което се развива в организма поради нарушение на метаболизма на аминокиселината метионин. Това е много рядко заболяване, което директно разрушава нервната система.
Съществувамного различни заболявания, за които всеки знае. Но има и редки видове, за които малко хора са чували. Заболявания, които се появяват и развиват във връзка с промени в генетичния материал,.