хистидинемия
Заболяването е описано през 1961 г. Предава се по автозомно-рецесивен начин на наследяване и се причинява от дефицит на ензима хистидаза. Този ензим в тялото се намира главно в черния дроб и повърхностния слой на кожата, участва в метаболизма на аминокиселината хистидин, превръщайки я в уроканова киселина. Предполага се наличието на няколко варианта на заболяването: с ензимен дефицит в черния дроб и кожата, с ензимен дефицит в черния дроб и нормалната му активност в кожата. В резултат на нарушение на метаболизма на аминокиселините, той се натрупва в тъканите и биологичните течности на тялото. Освен това в тялото се натрупва голямо количество токсични киселини, които са производни на хистидина. Това заболяване е скрининг. В различни страни по света беше извършен масов скрининг за хистидинемия.
Симптомите на заболяването обикновено се появяват при дете през първата или втората година от живота. Типичните признаци включват симптоми на забавено психомоторно и речево развитие, намален мускулен тонус и конвулсивен синдром. При по-големите деца на преден план излизат интелектуалните и говорните нарушения. Повечето от болните деца имат характерни външни белези: руса коса, сини очи.
Тъй като в резултат на масов скрининг в различни региони на света са идентифицирани определен брой деца с хиперхистидинемия, протичаща без никакви симптоми, възниква въпросът дали това заболяване е безобидно биохимично разстройство? Въпреки това, последните проучвания потвърдиха връзката на метаболитните нарушения и увреждането на нервната система.
Диагнозата хистидинемия се установява въз основа на определянето на повишено ниво на тази аминокиселина в кръвта и урината, появата на неадекватен отговор на тялото към натоварване с хистидин,състоящо се в повишаване на съдържанието му в кръвния серум и в урината. Чрез специални методи се установява намаляване на активността на ензима хистидаза в кожата. Освен това има начини за определяне на този ензим в черния дроб. Последните два метода на изследване са специфични и се провеждат само във високоспециализирани болници за изследване на наследствена патология.
За пренатална диагностика на заболяването е възможно да се определи активността на хистидазата в клетките на амниотичната течност.
Лечениетона заболяването, както и в случая с фенилкетонурия, е основно диета с ограничаване на аминокиселината хистидин. В този случай вероятността детето да развие само конвулсивен синдром намалява, докато вероятността от интелектуални и говорни нарушения остава на същото ниво.