Изследването на кариотипа, с който започва наследствената патология

Когато планират раждането на дете, съпрузите трябва да са напълно наясно с възможното проявление на наследствени заболявания в бъдещото бебе. За целта се провежда изследване на кариотипа на бъдещите родители.

Както знаете, при зачеването детето получава 46 хромозоми, от които една двойка е отговорна за избора на пола, а останалите 22 двойки са отговорни за соматичните признаци (форма на очите, форма на ушите, цвят на косата, форма на носа, цвят на очите и други). Раждането на момче или момиче зависи от наличието на специална Y-хромозома в хромозомния набор, която е отговорна за формирането на плода според мъжкия тип.

Тези 23 двойки хромозоми съставляват нормалния човешки кариотип. Но са известни редица заболявания, при които хромозомният набор може да се различава от нормалния състав както по количество, така и по качество. Подобни заболявания могат да станат безплодие, спонтанни аборти, спонтанни аборти, спонтанни аборти. Често основата на такива заболявания е тежка патология, несъвместима с живота.

За да се избегне или поне да се изчисли вероятността от раждане на дете с наследствена патология, се извършва изследване на кариотипа на съпрузите и ако жената вече е бременна, допълнително се прави кариотипиране на детето в утробата.

Интересно е да се знае, че генетичните заболявания започват да се формират още в началото на вътрематочния живот на плода. След раждането на дете аномалии, причинени от хромозомни мутации, вече са налице и тепърва завършват своето формиране. Тежестта на едни и същи отклонения може да варира значително при различните деца. Зависи от това дали хромозомите на всички клетки са увредени или само част от клетките са засегнати, от размера на изгубените илипроменен генетичен материал, от вида на хромозомните аберации и др.

Някои от аномалиите, причинени от генетични мутации, могат да бъдат коригирани чрез ранно развитие на детето, класове в специални групи. Често усилията на родителите се възнаграждават чрез намаляване на наследствените прояви до минимум, който не може да бъде определен от непосветен човек. Ако е необходимо, класовете, стимулиращи развитието на детето, се допълват от лечение с хормонални лекарства.

Многобройни проучвания показват, че децата, които са били диагностицирани с наследствено заболяване преди да се родят, се развиват много по-добре от децата, чието генетично заболяване е диагностицирано едва след раждането.

Идеалният вариант е изследване на кариотипа при всички двойки, решили да имат потомство. Но на практика на такова изследване се подлагат само онези двойки, които имат определени индикации за това.

Възраст на съпрузите. По време на живота хромозомите са склонни да натрупват мутации, които променят качеството им към по-лошо, следователно, колкото по-възрастен е човек, толкова повече мутации съдържа неговият кариотип. А това от своя страна води до залагане на наследствени заболявания в плода. Поради тази причина се препоръчва изследване на кариотипа при двойки, при които поне един от родителите е на възраст над 35 години.
Трудности при носенето на дете: спонтанни аборти, спонтанни аборти, спонтанни аборти.
Безплодие при двойка по неизвестни причини.
Наличие в родословието на един или двамата съпрузи на наследствени заболявания
Ако в семейството е имало тясно свързани бракове.
Наличието в семейството на деца с вродени малформации.
повтаря сенеуспешни опити за забременяване чрез IVF.
Наличие на вродено заболяване при един от съпрузите.
Живот в райони с лоши екологични условия, където се отделят химикали, близост до места за изпитване и др.
Излагане на един от съпрузите на професионални рискове (йонизиращо лъчение, химикали, тежки метали и други).

Как се прави?

Изследването на кариотипа може да бъде пълно или може да се извърши само върху онези хромозоми, в които аномалиите са най-чести. Такива двойки хромозоми са 21, 18, 13. Частичното кариотипиране включва също изследване на половите хромозоми (X и Y).

Важно е да се знае! 1-2 седмици преди кръводаряване за определяне на кариотипа е желателно да се изключи въздействието върху тялото на вредни фактори:

Кариотипирането трябва да се извършва в специализиран генетичен център от генетик.

Материалът за изследването обикновено са кръвни клетки, лимфоцити, които се изолират от предварително взета венозна кръв. Характеристика на текущото изследване е, че взетият материал трябва незабавно да бъде подложен на изследване.

Взетите лимфоцити се третират със специални вещества, които ускоряват началото на деленето. След като клетките влязат в процеса на делене и получат необходимия за изследването брой хромозоми, те се оцветяват със специално багрило. Оцветените хромозоми имат светли и тъмни ивици, подредени по различен начин във всяка двойка хромозоми.

След това се определя броят на хромозомите, те се сравняват с цитогенетични схеми, които отразяват нормалния човешки кариотип.

В този случай са възможни следните хромозомни аномалии (аберации):

Наличие на допсдвоени хромозоми (тризомия).
Двойката може да е непълна и да се състои само от една хромозома (монозомия).
Част от хромозомата може да бъде дублирана (дупликация).
Части от хромозома могат да бъдат заменени една с друга (транслокация).
Една хромозома може да има последователност от гени в обратна посока (инверсия).
Един от сайтовете може да отсъства напълно (изтриване).

Аномалиите могат да засегнат не само соматичните хромозоми, но и пола. Броят на половите хромозоми може да бъде нарушен (анеуплоидия):

Има само една Х хромозома. Записът изглежда така 45 XO. Такова нарушение възниква при синдрома на Шерешевски-Търнър. При жените липсата на една от X хромозомите се нарича монозомия на X хромозомата.
Възможна формула е 45 XYY. Това е синдром на двойна Y хромозома.
Х-хромозомата също може да бъде удвоена: 47 XXX или 47 XXX. Този кариотип е характерен за синдрома на Klinefelter.
Броят на половите хромозоми може да бъде 4 и 5. Такова нарушение се определя като полизомия. Среща се изключително рядко.

Не само количеството, но и качеството на половите хромозоми може да бъде необичайно. Част от генетичния материал в такава хромозома просто отсъства и тежестта на проявите на генетично заболяване ще зависи пряко от броя на изгубените гени в хромозомата.

Какво да направите, ако бъдат открити аномалии?

Откриването на аномалии в кариотипа на съпрузите може да бъде много трагично за двойката, тъй като наследствените заболявания не са лечими. Когато се открие тежка наследствена патология в кариотипа на един от родителите, генетикът изчислява вероятността за предаването й на нероденото дете. След това решението да имате дете или не се прехвърля изцяло на раменете на бъдещите родители.

Акогенетичната патология е открита още в пренаталния период (периода на раждане на дете), след което се изследва кариотипът на плода. Ако се открие подобна патология при новородено дете, се поставя въпросът за аборт по медицински причини.

За една жена абортът винаги е много трудно изпитание, както на физическо, така и на психологическо ниво, което изисква дълга рехабилитация. Ето защо е толкова важно да се проведе изследване на кариотипа дори преди зачеването на дете, за да се преценят трезво шансовете за раждане на здраво бебе. Може би трябва да помислите за използването на донорска яйцеклетка, сперма или възможността да осиновите дете от сиропиталище.