Какво е синдром на Даун

КАКВО Е СИНДРОМ НА ДАУН?

Раждането на дете винаги е празник. Винаги ли е? И ако се окаже, че детето страда от тежко - и нелечимо заболяване, то не само завинаги ще изостане от своите връстници в умственото развитие, но дори външно ще се различава значително от тях. Той няма да може да учи в обикновено училище, да отиде в колеж, да си намери нормална работа. За много семейства диагнозата "синдром на Даун", открита при дете, се превръща в присъда на съдбата и природата, която не подлежи на обжалване.

Синдромът на Даун е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Честотата на раждане на деца със синдром на Даун е приблизително едно на 600 - 800 новородени. У нас най-често се използва терминът „болест на Даун“. Освен това често се казва, че това е „нелечимо заболяване“. Някои експерти твърдят, че дори има две диагнози: болест на Даун и синдром на Даун. Те уверяват, че състоянието на детето зависи от това дали има заболяване или синдром. Подобни твърдения са изключително некоректни и абсурдни.

Синдромът на Даун не е болест. Думата "синдром" означава определен набор от признаци или характеристики. Първите признаци на хора със синдром на Даун са описани от английския лекар Джон Лангтън Даун през 1866 г. Неговото име беше името на този синдром - синдром на Даун. Въпреки това едва през 1859 г. френският учен Жером Льожен открива причината за синдрома. Причината, която причинява синдрома на Даун, е допълнителна хромозома.

Всяка клетка в човешкото тяло обикновено съдържа 46 хромозоми. Хромозомите носят чертите, които човек наследява от родителите си, и те са подредени по двойки - половината от майката, половината от бащата. При хора със синдромаДолу в 21-вата двойка има допълнителна хромозома, т.е. възниква така наречената тризомия, следователно се оказва, че в клетките на тялото има 47 хромозоми. Диагнозата "синдром на Даун" може да бъде поставена само от генетик чрез кръвен тест, който показва наличието на допълнителна хромозома.

Допълнителната хромозома се създава случайно, когато се образуват яйцеклетка и сперма или по време на първото клетъчно делене, което следва оплождането (т.е. когато яйцеклетката и сперматозоидът се слеят). Досега не е имало недвусмислено мнение какво причинява такава генетична аномалия. Децата със синдром на Даун се раждат с еднаква честота във всички страни по света, независимо от нивото на богатство или екология. Такива деца се раждат в семействата на академици и строители, президенти и безработни.

Синдромът на Даун е вродено нарушение на развитието, което се проявява като умствена изостаналост, нарушен растеж на костите и други физически аномалии. Това е една от най-честите форми на умствена изостаналост; засяга приблизително 10% от пациентите, приети в психиатрични болници. Пациентите със синдром на Даун се характеризират със запазване на физически черти, характерни за ранния етап на развитие на плода, включително тесни наклонени очи, придаващи на пациента външна прилика с хората от монголоидната раса, което дава основание на Л. Даун да нарече това заболяване „монголизъм“ през 1866 г. и да предложи погрешна теория за расова регресия или еволюционно връщане назад. Всъщност синдромът на Даун не е свързан с расови характеристики и се среща при представители на всички раси. Синдромът е възпроизведен експериментално при плъхове чрез рентгеново облъчване на ембриона на 12-13-ия ден от бременността.

ХАРАКТЕРИСТИКИ.

В допълнение към вече споменатите функцииСтруктурата на очите при пациенти със синдром на Даун разкрива и други характерни черти: малка заоблена глава, гладка, влажна, подута кожа, суха, оредяваща коса, малки заоблени уши, малък нос, дебели устни, напречни бразди на езика, които често излизат навън, т. до. не се побира в устата. Пръстите са къси и дебели, малкият пръст е сравнително малък и обикновено огънат навътре. Увеличава се разстоянието между първия и втория пръст на ръцете и краката. Крайниците са къси, растежът, като правило, е много по-нисък от нормалното.

Интелигентността на пациентите обикновено се намалява до нивото на умерена умствена изостаналост. Коефициентът на интелигентност варира между 20 и 49, въпреки че в някои случаи може да бъде над или под тези граници. Дори при възрастни пациенти умственото развитие не надвишава нивото на нормално седемгодишно дете. Ръководствата традиционно описват такива черти на пациенти със синдром на Даун като подчинение, което им позволява да се адаптират добре към болничния живот, привързаност, съчетана с упоритост, липса на гъвкавост, склонност към имитация, както и чувство за ритъм и любов към танците. Но систематичните проучвания, проведени в Англия и САЩ, не потвърждават този образ.

ПРИЧИНИ.

Много фактори се считат за възможни причини за синдрома на Даун, но сега е категорично установено, че се основава на аномалия. Хромозоми: Индивидите с това разстройство обикновено имат 47 хромозоми вместо нормалните46. Допълнителната хромозома е резултат от нарушено узряване на половите клетки. Обикновено по време на деленето на незрели зародишни клетки сдвоените хромозоми се разминават и всяка зряла зародишна клетка получава 23 хромозоми. По време на оплождането, т.е. сливане на майчини и бащини клетки, нормален комплектхромозомите се възстановяват.

Синдромът на Даун не се основава на разминаването на една от хромозомните двойки, обозначена като 21-ва. В резултат на това детето има допълнителна (трета) 21-ва хромозома. Това състояние се нарича тризомия на 21-вата двойка хромозоми. Въпреки че тази тризомия се среща в по-голямата част от случаите при синдрома на Даун, други хромозомни аномалии са изключително редки.

Генетичните изследвания върху плодови мухи (Drosophila) показват, че най-важният фактор, определящ липсата на разминаване на хромозомите по време на узряването на яйцето, е възрастта на майката. По отношение на синдрома на Даун отдавна е известно, че вероятността от раждане на болно дете нараства с възрастта на майката и колкото по-бързо е, колкото по-голяма е тя. Броят на децата с този синдром, които се появяват при майки след 35 години, е значително по-висок, отколкото при по-младите.

Известно е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. При жените на 25 години вероятността да имат дете е 1/1400, до 30-1/1000, на 35 години рискът нараства до 1/350, на 42 години - до 1/60, а на 49 години - до 1/12.

Индийските учени са открили, че вероятността да имате дете със синдром на Даун силно зависи от възрастта на бабата по майчина линия: колкото по-голяма е била тя, когато е родила дъщеря, толкова по-голяма е вероятността да има болни внуци.

Синдромът на Даун обаче не може да се счита за наследствено заболяване, тъй като не предава дефектния ген от поколение на поколение, а нарушението възниква на ниво репродуктивен процес.

ЛЕЧЕНИЕ.

Правени са опити за лечение на деца със синдром на Даун с хормони на щитовидната жлеза и хипофизата, но тези методи все още са в процес на разработване. Подобно на други деца с умствена изостаналост на тяхното ниво, тези съссъс синдром на Даун са податливи на усвояване на ежедневни умения, координация на движенията, реч и други прости функции, необходими в ежедневието.

КАКВА Е РАЗЛИКАТА ЕДНО БЕБЕ СЪС СИНДРОМ НА ДАУН ОТ ДРУГИ ДЕЦА?

Хората със Синдром на Даун могат да развият способностите си много по-добре, ако живеят у дома, в атмосфера на любов, ако участват в програми за ранна интервенция като деца, ако получат специално образование, подходящи медицински грижи и почувстват положителното отношение на обществото.

Съдържание.

  1. Какво е синдром на Даун?
  2. Характеристика.
  3. причини.
  4. "Лечение".
  5. Как едно бебе със синдром на Даун се различава от другите деца?
  6. Литература.