Кистозна фиброза при деца

Муковисцидозата е тежко наследствено заболяване, което засяга всички системи на човешкия организъм, отделящи слуз – дихателната, храносмилателната, репродуктивната, потните жлези. Заболяването е много разпространено, но доскоро не се обръщаше много внимание на лечението му. Децата с кистозна фиброза трябва да получават правилно подбрано лекарствено лечение през целия си живот, да се подлагат на редовни прегледи и да се лекуват в болница по време на периоди на обостряне.

Причини и форми на кистозна фиброза

Причината за заболяването е мутация в гена за кистозна фиброза. Този ген е открит само преди тридесет години. Мутацията на този ген води до това, че секретът, отделян от жлезите, става много гъст. Уплътненият секрет застоява в жлезите и тъканите, в него се развиват патологични микроорганизми - най-често Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae. В резултат на това се развива хронично възпаление.

Кистозната фиброза се предлага в три форми:

Симптоми на кистозна фиброза при новородени

1. Чревна непроходимост (мекониум илеус) - в тънките черва се нарушава абсорбцията на вода, натрий и хлор, поради което то се запушва с мекониум. Стомахът на детето се подува, той повръща с жлъчка, кожата става суха и бледа, на стомаха се появява съдов модел, детето става летаргично и неактивно, проявяват се симптоми на самоотравяне с изпражнения
2. Продължителна жълтеница - се проявява в половината от случаите на мекониум илеус, но също така служи като независим признак на заболяването. Това се дължи на факта, че жлъчката става много гъста и не тече добре от жлъчния мехур.
3. Детето има солни кристали, отложени по кожата на лицето и подмишниците, кожата става солена на вкус.

Симптоми на кистозна фиброза при кърмачета

Най-често кистозната фиброза се проявява, когато бебето се прехвърли на смесено хранене или се въвеждат допълнителни храни:

1. Изпражненията стават плътни, мазни, обилни и неприятни.

2. Черният дроб е увеличен.

3. Възможен е пролапс на ректума.

4. Детето изостава във физическото развитие и развива симптоми на дистрофия:

• кожата става суха и земна;
• гръдният кош се разширява и деформира;
• коремът става голям и подут;
• ръцете и краката стават тънки с фаланги на пръстите под формата на "барабани".

5. Бебето развива продължителна, упорита суха кашлица. Дебелата слуз се застоява в бронхите и пречи на нормалното дишане. В застояла слуз бактериите активно се размножават, поради което възниква гнойно възпаление.

Децата с кистозна фиброза трябва да получат правилното лечение. Комплексът от терапевтични мерки включва:

• антибиотична терапия - за борба с инфекцията в дихателната система;
• муколитична терапия - за разреждане на храчки;
• кинезитерапия - специални дихателни упражнения;
• хепатопротектори - за разреждане на жлъчката;
• витаминна терапия - за компенсиране на загубата на витамини с изпражненията.

Скрининг на новородени за кистозна фиброза

Диагнозата муковисцидоза може да се постави в резултат на клинични и лабораторни изследвания на пациента. За да може заболяването да се открие възможно най-рано, муковисцидозата е включена в скрининговата програма за новородени за вродени и наследствени заболявания.

За скрининг се взема кръвна проба (най-често от петата) на бебето в родилния дом по метода на „суха капка“.Това се прави на 4-тия ден при родените навреме деца или на 7-ия ден при недоносените бебета. Кръвната проба се нанася върху тест лентата, която след това се подлага на анализ в лабораторията. При съмнение за муковисцидоза родителите ще бъдат своевременно уведомени за необходимостта от допълнителни изследвания.

---