Клинична картина
АНОРХИЯ(anorchia; гръцки отрицателен префикс an- и orchis - тестис; синоним:анорхизъм, anorchidia) - вродена двустранна липса на тестиси. Анорхията е рядка малформация.
Смъртта на тестиса настъпва вътреутробно приблизително между 20-та и 32-та седмица от ембриогенезата (причините не са ясни).
Клинична картина
По време на пубертета вторичните полови белези не се развиват; външните гениталии са недоразвити (пенисът често не е по-голям от женския клитор), скротумът е недоразвит, понякога липсва („гладък перинеум“), тестисите не се намират нито в коремната кухина, нито по протежение на ингвиналните канали. Новородените момчета често се бъркат с момичета със сливане на големите срамни устни. Анорхията често е придружена от умерено равномерно затлъстяване, липомастия и симптоми на феминизация. Скелетната архитектура има тенденция към евнухоидни пропорции. Съзряването на скелета (зона на растеж) изостава от възрастовата норма. В пубертета не са необичайни вегетативно-съдови нарушения, трофични промени в кожата (стрии). Психиката е инфантилна. Съдържанието на 17-кетостероиди в урината е значително намалено в сравнение с възрастовата норма при мъжете и съответства на съдържанието им в урината на жените. В повечето случаи има високо ниво на гонадотропини. Половият хроматин е отрицателен, кариотип 46XY.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза трябва да се извърши с крипторхизъм (виж), синдром на тестикуларна дисгенеза - синдром на рудиментарни тестиси (виж Гонадна дисгенезия), с вроден адреногенитален синдром (виж).
Лечението се извършва, като се вземе предвид размерът на пениса. С изключително малкия си размер, който не дава възможност за полова активност, изборът на женски паспорт е оправдан.пол, пластична феминизираща реконструкция на външни полови органи и постоянна естрогенозаместителна терапия от 13-14 до 40-45г. Това постига феминизиране на външния вид, развитие на млечните жлези, възможност за сексуална активност (сексуална рехабилитация). При сравнително развит пенис има основания за продължителна заместителна терапия с големи дози андрогени, като се започне от пубертета (тестостеронови депо препарати по 250 mg веднъж месечно в продължение на 2-3 години; по-нататък поддържащи дози от 50 mg веднъж седмично в курсове от 1-2 месеца), което позволява да се постигне маскулинизация на скелета, развитие на мускулите, растежа на косата и ларинкса според мъжкия тип.
Прогнозатапо отношение на сексуалния живот е неблагоприятна.
Библиография:Милку Ш. Терапия на ендокринни заболявания, прев. от румънски, т. 2, с. 711, Букурещ, 1962; Тетер Е. Хормонални нарушения при мъжете и жените, прев. от полски, стр. 642, Варшава, 1968; Bergada C. a. о. Варианти на ембрионална тестикуларна дисгенезия, двустранна анорхия и синдром на рудиментарни тестиси, Acta endocr. (Kbh.), v. 40, стр. 521, 1962; Колодни Х. Д. а. о. Anorchia, разновидност на "Празния скротум", J. Amer. мед. Ass., v. 216, стр. 479, 1971 г.