Колко хромозоми имате История на една мутация
Един популярен аргумент на креационистите е, че човекоподобните маймуни - шимпанзета, горили и орангутани - имат 2 повече хромозоми от хората. Как се е случило, че в процеса на еволюцията хромозомите са били изгубени при хората? Случва ли се нещо подобно сега? Защо хората не могат да подозират, че са мутанти? Как се възпроизвеждат тези мутанти?
Преди колко време се случи това? Сега, когато палеогенетиците са се научили как да възстановяват геномите на изкопаеми същества, ние знаем, че както неандерталците, така и денисовците вече са имали 46 хромозоми преди няколко десетки хиляди години, точно като нашите. Според съвременните данни сливането е станало много по-рано, в интервала от 2,5–4,5 милиона години. За да се определи по-точно датата, би било добре да се получат геномите на хайделбергския човек иHomo erectus, както и да се реконструират напълно съответните хромозоми на съвременните човекоподобни маймуни.
Но възниква въпросът: да кажем, че един от нашите предци е имал две хромозоми, комбинирани в една. Той има нечетен брой хромозоми - 47, докато останалите немутирали индивиди все още имат 48! И как тогава се е размножил такъв мутант? Как могат да се кръстосват индивиди с различен брой хромозоми? Нека ви напомня, че по време на мейозата - клетъчното делене, в резултат на което се образуват полови клетки - всяка хромозома в клетката трябва да се свърже със своята хомоложна двойка. И тогава имаше несдвоена хромозома! Къде трябва да отиде?
Но се оказва, че това не е проблем, ако по време на мейозата хомоложните области на хромозомите се намират взаимно. В случай на нечетен брой хромозоми, някои зародишни клетки могат да носят "небалансиран" генетичен набор поради неправилна хромозомна сегрегация по време на мейозата, но другиможе да е съвсем нормално.
Когато 47-хромозомен мутант се кръстоса с 48-хромозомен "див" индивид, част от потомството ще се окаже нормално, 48-хромозомно (24 + 24), а друго ще бъде 47-хромозомно (23 от мутантния родител + 24 от обичайния). В резултат на това вече има няколко индивида с нечетен брой хромозоми. Остава да се срещнат - и готово: в следващото поколение се появяват 46 хромозоми (23 + 23). Експертите смятат, че по-нататъшното разпространение на 46-хромозомния тип може да се дължи на някои еволюционни предимства, възникнали в резултат на тази мутация. Сливането на хромозомите доведе до загуба или промяна в работата на гени, които бяха близо до точката на сливане. Може би поради това плодовитостта се е увеличила или когнитивните способности са се увеличили (изследванията показват, че няколко гена, разположени близо до точката на сливане на хромозомите, се експресират в мозъка, както и в половите жлези на мъжете).
Модел на "горилоподобен" полигамен клан от раннияHomo, където мъжкият (или мъжкият) е имал хромозомно сливане. Квадрати - мъже, кръгове - жени Мъжът с възникналата мутация (II поколение), собственик на 47 хромозоми, имаше деца от няколко жени (III поколение). В резултат на това някои от неговите потомци се оказаха 48-хромозомни (незащриховани), някои - 47-хромозомни (наполовина запълнени), в допълнение към болни и мъртви поради хромозомен дисбаланс (черни триъгълници). В четвъртото поколение, в резултат на кръстосването на два носителя на мутацията, се получават 46-хромозомни варианти (пълни кръгове и квадрати).
Някои биха казали, че всичко е фантазия. Въпреки това, хромозомното сливане се случва при хората дори и сега, в резултат на обща мутация - Робъртсънова транслокация (съкратено като ROB).
Ако сте видели хромозома на снимката, представете си товачесто изглежда като две "рамена", простиращи се от една точка - (тази точка е центромерата). Понякога ръцете са с еднаква дължина - такава хромозома се нарича метацентрична. Ако рамената са неравни, хромозомата е субметацентрична. И ако едно от рамената е толкова късо, че е почти невидимо, хромозомата е акроцентрична.
И така, при ROB две акроцентрични хромозоми се счупват в центромерната точка и техните дълги рамена се сливат, за да образуват нова единична хромозома. Късите рамена също се съединяват, за да образуват малка хромозома, която обикновено се губи след няколко клетъчни деления. Така стана една хромозома по-малко. В същото време една малка хромозома съдържа толкова малко генетичен материал, че може да изчезне без забележим ефект за индивида. Всичко би било наред, само организмът има странен набор от хромозоми (22+23=45 вместо 46).
Робъртсъновите транслокации не са толкова рядко явление. 45 хромозоми се намират на всеки 1000 новородени. При хората ROB може да засегне акроцентричните хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Повечето носители на ROB са напълно здрави и не подозират нищо, докато не се опитат да имат деца. Но може и да не възникнат проблеми - в този случай мутацията ще се предава от поколение на поколение, незабелязано от никого.
И какъв е шансът двама такива мутанта да се срещнат и да родят 44-хромозомно бебе? Изглежда, че това е много малко вероятно събитие. Въпреки това, в малки човешки популации, браковете между роднини - братовчеди, например - не са рядкост. В този случай преминаването на два ROB превозвача е напълно възможно. Такива истории са известни на генетиците от много десетилетия. Ето само две от тях.
Фактът на предаване на мутация за поне 9 поколения е записан през 1987 г. ROBs са открити в триФинландски семейства, произлизащи от общ прародител. Генеалогията на семействата е проследена до началото на 18 век, когато техните предци са живели в 3 села в северната част на днешна Финландия, недалеч едно от друго. Най-голямото от семействата съдържаше по време на изследването най-малко 49 носители на слети хромозоми 13 и 14. Сред тях имаше и хомозигот за мутацията, собственик на 44 хромозоми - жена, чиито родители бяха втори братовчеди. С изключение на малката височина, 152 см, тя беше здрава и роди 6 деца! Удивителна жена почина на 63-годишна възраст от сърдечен арест.
Друг случай е регистриран през 2016 г. в Китай. Историята е следната: 25-годишен китаец се жени за млада жена; имаха син, но почина на 6 месеца. В тази връзка лекарите направили генетичен анализ. Оказа се, че починалото дете е с 45 хромозоми, майката е нормална, но бащата е собственик на 44 хромозоми. По-нататъшно разследване разкри, че родителите на мъжа са братовчеди, и двамата носители на ROB. Техните хромозоми 14 и 15 са се слели в една.Специалистите решават да направят цялостен преглед на уникален пациент. Първоначално той беше прегледан от психиатър и невролог, които не разкриха никакви отклонения от нормата. След това на мъжа му направиха томограма на мозъка, електроенцефалограма и дори лумбална пункция - всичко е наред, "мутантът" е здрав като бик. След това учените изследвали сперматозоидите както на самия мъж (44 хромозоми), така и на баща му (45 хромозоми). При бащата 20% от сперматозоидите са небалансирани, но при сина 99,7% от сперматозоидите са съвсем нормални. И така, нашият 44-хромозомен мъж е здрав и готов за възпроизвеждане. Разбира се, както виждаме, когато се ожени за жена с нормален кариотип, той имаше затруднения. Но ако попадне на същия като него, ROB хомозигот, всичко ще бъде перфектно.
Коментарк. б. наук, ръководител на лабораторията по сравнителна геномика на Института по молекулярна и клетъчна биология СО РАНВладимир Трифонов :
Фактът, че геномът, като всяка биологична система, е динамичен и променлив, е известен от много дълго време и изброяването на доказателствата за тези промени, получени чрез методите за секвениране, ще отнеме стотици години. Променливостта на генома може да се прояви на различни нива - това са заместванията на отделни ДНК единици - нуклеотиди, техните вмъквания и заличавания и промени в малко по-разширени участъци (например много често се появяват вмъквания на мобилни елементи) и накрая големи хромозомни пренареждания, които се виждат дори с микроскоп, и следователно вниманието към тях отдавна е повишено. При някои организми променливостта може дори да включва увеличаване на броя на геномите на клетка (плоидност); такива промени са особено чести при растенията, особено култивираните. И така, по въпроса за геномните разлики между хората и човекоподобните маймуни, изследователите са изненадани не от наличието на хромозомни пренареждания (всъщност, разбира се, има много повече от тях, просто хромозома 2 е най-забележимата в микроскоп), а защо има толкова малко от тях. Повечето други видове бозайници са претърпели по-значителни геномни трансформации през същия период от време, така че как не са изместили нашите предци с по-малко гъвкави геноми?
Въпросът как мутациите, които включват хромозомни пренареждания, се фиксират в популацията, беше решен от създателите на синтетичната теория на еволюцията в началото на миналия век и този въпрос е описан в същия учебник по обща биология. Следователно споменаването на различен брой хромозоми като вид противоречие, разбира се, е показател за невежество и липса на познания в началното училище.