Конспирация на хромозоми може да се превърне в синдром на Даун - Космоенергия и Рейки център ISIDA
Една здрава клетка в човешкото тяло съдържа 46 хромозоми, подредени в 23 двойки. В процеса на образуване на зародишни клетки (гаметогенеза) броят на хромозомите намалява: всяка зародишна клетка съдържа 23 хромозоми - по една от всяка двойка. По време на оплождането мъжките и женските полови клетки се сливат и нормалният набор от хромозоми се възстановява. Това осигурява постоянството на броя на хромозомите в редица поколения. Но понякога системата се проваля и по време на мейоза (клетъчно делене с намаляване на хромозомите наполовина) възниква неразделяне на хромозомите. Така се образуват полови клетки с излишък от хромозоми. И ако такава клетка участва в оплождането, детето получава допълнителна (четиридесет и седма) хромозома.
В зависимост от това коя хромозома възниква тризомия, се развива едно или друго заболяване. Тризомията на 18-та хромозома дава синдром на Едуардс, а тризомията на 13-та хромозома дава синдром на Патау. И в двата случая децата обикновено умират през първите месеци от живота си. Тризомията на хромозома 21 причинява единствения хромозомен синдром, при който децата се раждат жизнеспособни - синдром на Даун. При такива пациенти, в допълнение към външните прояви (променена форма на черепа, плоско лице, скосени очи, епикантус,голям език, напречна палмарна гънка и др.), има умствена изостаналост и редица вродени аномалии (сърдечни дефекти, дуоденална стеноза). Тези деца живеят достатъчно дълго, обучени са, някои от тях са работоспособни, създават семейства.
Единственият надеждно известен рисков фактор е възрастта на жената. След 35-годишна възраст рискът от раждане на дете със синдром на Даун нараства значително и става все по-голям с годините. На 35 години - 1 на 350, на 40 години - 1 на 80, а на 45 години - 1 на 18. При мъжете, разбира се, честотата на неразпадане на хромозомите също се увеличава с годините, но шансът сперматозоид, "натоварен" с допълнителна хромозома, пръв да стигне до яйцеклетката, е малък.
Откъде да знам?
Невъзможно е да се знае предварително дали детето ви ще има синдром на Даун или не. Единственият начин да сте 100% сигурни, че всичко с хромозомите е наред е IVF (ин витро оплождане) в комбинация с предимплантационна диагностика. Този метод ви позволява да изберете здрави ембриони, преди да бъдат прикрепени (имплантирани) към ендометриума, тоест преди бременността.
Цитогенетичните изследвания (анализ на хромозомите на бъдещи родители) в нашата страна се извършват доста рядко. Основният отблъскващ фактор е високата цена на анализа. За съжаление, тестът е практически безполезен при изчисляването на рисковете от раждане на дете със синдром на Даун. В около 4% от случаите се срещат транслокационни форми на синдрома на Даун, когато един от външно здравите родители е носител на балансирана хромозомна транслокация. Това може да се диагностицира чрез цитогенетично изследване. Въпреки това, пренасянето на транслокации е доста рядко явление и лекарите не настояват силно за такава не много евтина диагноза. Но преди това се консултирайте с генетикбременността би била хубава. Лекарят може да даде ценни препоръки относно заболяванията, които детето може да наследи и да ви каже какви изследвания и кога да ги вземете.
От 2005 г. в Москва е въведен задължителен скрининг на всички бременни жени. Провежда се на всички бременни жени в районните предродилни консултации. През първия триместър на бременността (10-13 седмица) се взема кръвен тест за два протеина (hCG и PAPP-A) и се прави ултразвук за измерване на ширината на яката на плода (NTP). Този тест изчислява риска плодът да бъде диагностициран със синдром на Даун и синдром на Едуардс. През втория триместър (16-20 седмици) бременните жени вземат кръвен тест за hCG, AFP и свободен естриол. Този тест ви позволява да изчислите риска не само от фетална хромозомна патология, но и от някои малформации (спина бифида, дефекти на предната коремна стена). Скринингът през първия триместър се счита за по-чувствителен, така че е важно да се стигне до него преди 13 седмици от бременността.
В лаборатории лекарите изчисляват рисковете от раждане на бебе със синдром на Даун. Прагът на риска е 1:250. Колкото по-малък е знаменателят, толкова по-голям е рискът. Програмата за изчисляване взема предвид възрастта на жената, нейното тегло, наличието на хормонална терапия и други фактори. Високият риск изобщо не е присъда, а причина да се обърнем към генетиката. Генетиците са много по-точни и внимателни към всяка бременност. Те вземат предвид много повече фактори и данни от акушер-гинеколог. В случай, че рискът е наистина висок, жената може да бъде посъветвана да направи инвазивна диагностика.
Инвазивната диагностика ви позволява да преброите феталните хромозоми и да поставите диагноза с точност, близка до 100%. Това е единственият начин да разберете надеждно дали има заболяване. Инвазивните диагностични методи включват биопсия на хорион (събиране на клеткиплацента), амниоцентеза (вземане на амниотична течност) и кордоцентеза (вземане на кръв от пъпната връв). За съжаление подобна намеса е свързана с редица трудности. При биопсия на хорион вероятността от спонтанен аборт е 2%, при амниоцентеза - 1%, а при вземане на кръв от пъпната връв - 1,5%. Все още няма друг начин да се стигне до хромозомите на детето. Междувременно в интернет все повече се появява информация, че може да се откаже от интервенция и цялата необходима информация е в кръвта на майката. Когато попитах дали това е така, двама практикуващи генетици единодушно отговориха: „кръвта на майката и детето обикновено не се смесва“.
По този начин дори преди 12-та седмица е възможно да се определи с почти 100% точност дали детето има синдром на Даун или друго хромозомно заболяване и ако жената реши да прекрати бременността, тогава това е най-оптималното време.
Какво да направя?
Докато инвазивната диагноза не потвърди, че детето има допълнителна хромозома, има шанс да се роди здраво бебе. Тестовете са фалшиво положителни. Никой не е имунизиран от грешки. Но чувствителността на скрининга е доста висока и възлиза на 80-90%.
За една жена феталната хромозомна болест не е опасна. Бременността обикновено протича точно по същия начин, както при носенето на здраво дете. Невъзможно е да почувствате нещо „не както трябва“. Трудностите започват след раждането на бебето.
Ако по време на първата бременност плодът е бил диагностициран със синдром на Даун, тогава рискът от повторение на тъжното преживяване втори път се изчислява по формулата "възрастов риск × 2". По този начин, при жена, която е родила болно дете на 25 години, второто вероятно ще бъде здраво. Но ако дете със синдром на Даун е родено от жена над 40 години, вероятността следващото дете да бъде болно е доста висока. Също многоповтарящият се риск е висок, ако един от родителите е носител на балансирана транслокация.
Липсата на фетални хромозомни патологии при първата бременност не дава имунитет срещу всички нещастия: рисковете се изчисляват по възраст без допълнителни резерви. Но още веднъж повтарям, 1:700 не е толкова ужасна вероятност.
И най-важното, не забравяйте, че в допълнение към синдрома на Даун има много други заболявания, някои от които могат да възникнат поради лошото поведение на бъдещата майка. За да не бъде по-късно мъчително болезнено, помнете:
* След като тестът за бременност показа две лилави линии, обичайте се с отмъщение. Бъдете повече на открито и спете поне 8 часа, забравете за никотина, алкохола и всякакви наркотици, опитайте се да ядете само здравословни храни.
* Вашият лекар трябва да бъде най-добрият ви приятел в продължение на четиридесет седмици. Попитайте какво се случва с тялото ви, попитайте за спорт, секс и токсикоза. Не се страхувай. Колкото повече информация имате, толкова по-спокойно ще понесете промените в тялото си. Помните ли, че най-важното е мирът?
|
| В момента има: 4 гости онлайн |
|
 2007-2019 Център за космоенергия и рейки ISIDA |