Муковисцидоза Как се развива заболяването, Медицински портал EUROLAB
Въпреки че има определени симптоми, които позволяват диагностицирането на кистозна фиброза, състоянието на всеки отделен пациент зависи от това какво се случва в неговите клетки, които произвеждат слуз. Такива клетки са разположени в цялото тяло, в различни органи и системи, като например:
Бели дробове и дихателна система. Хората с кистозна фиброза развиват гъста, лепкава слуз, която привлича бактерии. Това от своя страна причинява развитие на белодробни инфекции, а понякога и необратими белодробни увреждания.
Увреждане на белите дробове и дихателната система
Нормално функциониране на белите дробове и дихателната система
Бронхите, които водят до алвеоларните торбички (алвеоли), са свързани с клетки, които произвеждат слуз. Обикновено клетките произвеждат малко, доста тънко, лигаво вещество, което покрива повърхността на белите дробове. Чужди тела като прах и различни микроби постоянно навлизат в белите дробове и потъват в слузта. Едва видими реснички по повърхността на бронхите пренасят слузта и всичко по-надолу по дихателните пътища, а оттам направо в гърлото, където могат да бъдат погълнати или изкашляни.
Ефекти на кистозната фиброза върху белите дробове и дихателната система
Кистозната фиброза причинява промяна в структурата на слузта (тя става по-дебела и по-вискозна). Поради това ресничките не могат да пренасят бактерии и други частици по-високо, тоест извън белите дробове. Когато се потопи в слузта, бактерията веднага причинява инфекция и тежка белодробна дисфункция. В отговор на това имунната система на тялото изпраща бели кръвни клетки към белите дробове, за да неутрализира тази инфекция. Последните съдържат химически елементи, които унищожават не само бактериите, но и околните здрави клетки. Следизпълнявайки мисията си, левкоцитите умират и се установяват върху слузта, като правят нейния слой по-дебел, като по този начин ускоряват процеса на блокиране на дихателните пътища. В горните дихателни пътища слузта блокира и синусите. Малки израстъци (полипи) могат да се появят на вътрешната повърхност на носната кухина в резултат на повтаряща се инфекция или възпаление.
Панкреас и храносмилателна система. Първият признак за проблеми с горните органи е мекониум илеус, който пречи на първото изхождане на новороденото. През първата година от живота бебето може да има честа диария или, обратно, твърде гъсти изпражнения със специфична миризма. Увеличаването на обема на слузта, причинено от кистозна фиброза, също може да повлияе негативно на функционирането на панкреаса. В този случай за детето става по-трудно да преработи хранителните вещества, получени по време на хранене. В резултат на това бебето започва драстично да отслабва.
Увреждане на панкреаса и храносмилателната система
Кистозната фиброза засяга панкреаса и храносмилателната система, тъй като слузта в тези части на тялото става много гъста и лепкава. Той блокира нормалната храносмилателна функция и привлича инфекция. Храносмилателната система е отговорна за разграждането на храната, усвояването на хранителни вещества и отстраняването на отпадъците от тялото. Панкреасът е орган, разположен в горната част на корема, зад стомаха, по-близо до гръбначния стълб. Той е отговорен за производството на храносмилателни ензими, които се изпращат в червата и разграждат храната, така че полезните вещества да се абсорбират по-добре в тялото.
Кистозна фиброза и храносмилане
При кистозна фиброза слузта блокира панкреаса и храносмилателните ензими не могат да навлязат в негочервата. Следователно храната не се разгражда напълно, особено мазнините и протеините. Заедно с това детето може да има твърде гъсти изпражнения със специфична миризма. Приблизително 90% от децата изпитват такъв проблем през първата година от живота си; 59% са подложени на такова изпитание в детството. Липсата на адекватно хранене при кърмачета и по-големи деца води до забавяне на растежа и развитието. Хората от всички възрасти с кистозна фиброза изпитват нездравословна загуба на тегло и трудности при наддаване на тегло. Гастроезофагеалният рефлукс, който е особено често срещан при хора с кистозна фиброза, понякога може да влоши белодробното заболяване.
Кистозна фиброза и инсулин
В допълнение към производството на ензими, панкреасът е отговорен и за производството на инсулин, хормонът, който контролира нивата на кръвната захар. С течение на времето анормалната ензимна бариера започва да разрушава тъканта на панкреаса. Това спира и в крайна сметка предотвратява производството на инсулин, което причинява диабет.
Потни жлези. Родителите на бебе с кистозна фиброза веднага забелязват, че бебето има твърде солен кожен секрет. Това заболяване причинява дехидратация и силно намаляване на нивото на солта в тялото. Поради това на такива пациенти се препоръчва да пият много течности. Те също така изискват постоянно увеличаване на нивата на сол, дори в ранна детска възраст.
Увреждане на потните жлези
Кистозната фиброза може да причини ниски нива на сол в тялото, което води до леко до тежко увреждане на органите. Потните жлези охлаждат тялото, като изхвърлят потта от долните слоеве на кожата към нейната повърхност. Натрият и хлоридът помагат за транспортирането на водата до горния слой на кожата, където тя се абсорбира отново в тялото. В резултат на изпарението на водата,температурата спада и тялото се охлажда. При хора с кистозна фиброза солта се издига на повърхността на кожата заедно с водата и не се реабсорбира. Ето защо кожата на дете с такова заболяване става солена.
Родителите забелязват това, когато целуват бебето. При такива пациенти запасите от сол бързо се изчерпват и охлаждането на тялото вече не се случва. Това важи особено за горещо време, когато човек е интензивно зает с работа или ако има треска. Веднага след като нивото на солта започне да пада бързо, човек бързо се уморява, изпитва постоянна умора, започва да треска, мускулите се свиват конвулсивно, боли стомаха, отваря се повръщане, появява се хипохидратация и е възможен топлинен удар. За да се предотврати проявата на всички горепосочени симптоми, такъв пациент трябва постоянно да следи нивото на солта в тялото и хидратацията на тялото като цяло.
Репродуктивна система. Повече от 95% от мъжете с кистозна фиброза са диагностицирани с безплодие. Жените със същото заболяване са по-склонни да изпитат радостта от майчинството, но опитите им да забременеят не винаги са успешни от първия път.
Увреждане на репродуктивната система
Кистозната фиброза може да причини при мъжете отклонение във функционирането на семепровода, който е отговорен за транспортирането на спермата. Този канал може да бъде блокиран от слуз. В този случай сперматозоидите ще бъдат произведени, но няма да могат да излязат по време на еякулация. А това от своя страна води до безплодие.
Въпреки че кистозната фиброза не засяга репродуктивната система на жената, прекомерното производство на гъста слуз предотвратява нормалното оплождане на яйцеклетката. Повечето жени с това заболяване обаче все пак успяват да забременеят. Преди да предприемете такава стъпка, е необходимоконсултирайте се с лекар за възможния риск и други характеристики, които могат да бъдат причинени от състоянието на жената. Повечето пациенти с тази диагноза успешно носят бременност, те просто се нуждаят от по-внимателно наблюдение на усвояването на хранителните вещества и белодробната функция.
Ако имате кистозна фиброза и планирате да забременеете, трябва да говорите открито за това с вашия доставчик на здравни услуги. Можете да поискате генетични тестове за вас и вашия партньор, за да определите по-точно риска от раждане на дете със същото заболяване.
Скелетната система (скелет). При хора, страдащи от кистозна фиброза, костите стават по-крехки, отколкото при здрав човек, тъй като съдържат по-малко минерали.
Скелетно (скелетно) увреждане
Повечето хора с кистозна фиброза имат ниска костна минерална плътност, тъй като усвояването на витамин D и калций е нарушено, предотвратявайки развитието на здрави, силни кости. Това може да доведе до повишен риск от фрактури, остеогенеза (промяна в размера на костите) и костна порьозност. Тези проблеми обикновено се появяват в по-късна възраст.
Двуенергийната рентгенова абсорбциометрия ще помогне да се провери костната плътност и здравина. Пациентите с тази диагноза, които са навършили 18 години, трябва редовно да се подлагат на такова изследване. Ако вече имате хроничен дефицит на витамин D, имате лошо усвояване на хранителните вещества и сте склонни към фрактури, може да се наложи да се изследвате много по-рано. Може също да се нуждаете от това, ако приемате преднизон често. За да избегнете горните проблеми в тази област, трябва да прекарвате по-малко време на слънце, направетемалка физическа активност, приемайте витамини и си осигурявайте висококалорично хранене.
В допълнение, кистозната ацидоза причинява временно подуване и болка в ставите (артралгия или артрит). Това обикновено продължава малко повече от седмица и болката може да се контролира с нестероидни противовъзпалителни лекарства като ибупрофен.
Това може да увеличи риска от фрактури, както и нарушена остеогенеза (промяна в размера на костите) и костна порьозност. В допълнение, кистозната фиброза причинява подуване и болка в ставите (по-често при възрастни).
Остеогенеза (промяна в размера на костите)
Това заболяване е пряко свързано с нивото на костната минерална плътност, което е по-ниско от обикновено, но все още не е достигнало знака, характерен за диагностициране на костна порьозност. Костната минерална плътност е мярка за количеството минерали в костта и показва колко здрав е скелетът.
В процеса на естествено развитие, с израстването, нашата скелетна система става по-уязвима. След 30-годишна възраст остеоцитите (клетки, които образуват костната тъкан) започват да се резорбират по-бързо, отколкото могат да се развият нови, които да ги заменят. Това води до факта, че костта губи своето минерално съдържание, масивност. Структурата му става по-крехка и рискът от счупване се увеличава.
И мъжете, и жените са податливи на остеогенеза, ако тяхната костна минерална плътност е значително намалена до 30-годишна възраст. Жените са още по-предразположени към това, тъй като имат по-ниско ниво на толерантност на костната минерална плътност, а процесът на намаляване на масивността на скелета се ускорява от хормоналните промени по време на менопаузата. Превенцията и лечението на остеогенезата включваредовни упражнения, богата на хранителни вещества диета (и прием на витамин D и калций). Освен това е препоръчително да се откажат от лошите навици: тютюнопушене и злоупотреба с алкохол.
Костната порьозност е прогресивно заболяване, което кара костта да стане крехка и лабилна (увеличавайки риска от счупване). Както мъжете, така и жените са предразположени към това заболяване, ако в детството и юношеството (периодът на формиране на скелета) не са достигнали оптималното ниво на костна минерална плътност.
Това заболяване е пряко свързано със загубата на костна маса по време на процеса на стареене и е по-често при жени, които навлизат в менопаузата. Липсата на калций и фосфор в организма, два основни елемента, необходими за поддържане на плътността и здравината на костите, както и липсата на витамин D, води до ускорено развитие на костна порьозност. Не трябва да забравяте и поддържането на активен начин на живот, което също е полезно при горното заболяване.
Превенцията и лечението на костната порьозност включва диета, богата на калций и витамин D, редовни упражнения и избягване на тютюнопушене и злоупотреба с алкохол. Освен това е необходимо да се вземат лекарства, които ще помогнат за намаляване на риска от фрактура на костите и ще допринесат за уплътняването на нейната маса.
Редовните медицински прегледи, домашното лечение (като постурален дренаж) и усилията за намаляване на риска от инфекция ще помогнат на хората с кистозна фиброза да живеят относително нормален живот. Ако заболяването се влоши, е необходимо амбулаторно лечение. Пациенти с тежко белодробно заболяване могат да бъдат подложени на трансплантация на белодробна тъкан.
Постуралният дренаж е набор от упражнения, базирани на използването на позиции на тялото за изпомпване на слузта от белите дробове, така че тя да се издигне през гърлото и пациентът да може да я изкашля. Тази процедура за изчистване на всички части на белите дробове от слуз е особено полезна за хора с хронични белодробни заболявания като кистозна фиброза и хронична обструктивна белодробна болест.
Изпомпването на слузта от белите дробове помага:
През последните 40 години средната продължителност на живота на хората, страдащи от кистозна фиброза, постепенно се увеличава. Според статистиката пациентите с тази диагноза живеят максимум 35-40 години. Новите методи на лечение обаче са доказали, че е възможно да се забави развитието на болестта и да се дадат още 10 години живот на пациента. Хората с лека кистозна фиброза живеят толкова дълго, колкото средният здрав човек.
Към днешна дата не е намерен лек за това заболяване. Въпреки това учените се надяват, че откриването на генния дефект на кистозната фиброза ще ускори изследванията и ще даде резултати.