Палмарно-плантарна кератодермия при деца

Ихтиозатае хетерогенна група от десквамационни нарушения, характеризиращи се със задържаща хиперкератоза (ихтиоза вулгарис, Х-свързана ихтиоза) или повишена пролиферация на епидермални клетки (ламеларна ихтиоза, епидермолитична хиперкератоза).

Тези заболявания се диференцират по клинични признаци, хистопатологична картина, биохимични маркери и специфични генетични мутации, които са описани в отделна статия на сайта.

Терминът "кератодермия" се отнася до хетерогенна група от нарушения на кератинизацията, характеризиращи се с наличието на фокално или генерализирано удебеляване на кожата на дланите и/или стъпалата. Въпреки сложността накласификацията, тя може да бъде разделена на придобита и наследствена, изолирана и свързана с други кожни или системни симптоми. Отчитат се и специфичните морфологични особености и разпространението на лезиите по дланите и ходилата. Наследствената кератодермия се класифицира според типа на наследяване и наличието на други ектодермални и неектодермални специфични генетични и молекулярни маркери.

палмарно-плантарна
а - прогресираща хиперкератоза започва по дланите и стъпалата както на бащата, така и на сина на възраст от 3 месеца б - синдром на Olmstead. Тежката цикатрициална кератодермия на дланите и стъпалата на това 5-годишно момиче е свързана с периорална и перигенитална хиперкератоза, хиперхидроза, повтарящи се кожни инфекции и забавяне на растежа. Системното лечение с ретиноиди доведе до частично намаляване на лезиите по дланите и стъпалата.

Един проницателенклиницистчесто може да постави конкретна диагноза, като потърси ключови характеристики в базата данни за менделско наследство (OMIM) на Националната библиотека по медицина иУниверситет Джон Хопкинс.

Най-често срещаният вид наследствено заболяване е палмоплантарна кератодермия на Unna-Toast (неепидермолитичен тип), която се унаследява по автозомно-доминантен начин и е свързана с дефект в кератините тип 1 и тип 16. Този тип кератодермия се проявява през първата година от живота с дифузна хиперкератоза, ограничена до палмарните и плантарните повърхности.

Въпреки че лезиите са асимптоматични, хиперхидрозата може да доведе до мацерация и образуване на болезнени фисури, мехури и бактериална суперинфекция.Кератодермията на Unna-Toastтрябва да се разграничава от други хиперкератози, които се простират до дорзалните повърхности на ръцете и краката, лактите, коленете и се развиват в отдалечени области.

деца
Фокална кератодермия. Асимптоматични хиперкератозни папули и вдлъбнатини (а), развити в кожните гънки при афроамерикански юноша. Болезнени точковидни папули и вдлъбнатини се появяват в юношеска възраст по дланите и (b) ходилата, подобни лезии се откриват при неговия баща, чичо, дядо и няколко братя и сестри.

Фокусирана кератодермияс разпръснати папули и плаки по дланите и ходилата се появява самостоятелно или в комбинация с други кожни симптоми и системни заболявания. Лека форма на автозомно-доминантния вариант на заболяването с трапчинки и хиперкератозни плаки в гънките на ръцете и краката се среща при 2-5% от лицата с тъмна кожа. Понякога такава кератодермия е придружена от болка и изисква хирургична корекция.

Сензорна глухота, езофагеален карцином (синдром на Howell-Evans) и периферна невропатия (болест на Charcot-Marie-Tooth) рядко се свързват с хандоплантарна кератодермия и се изключватсканиране на слуха и задълбочена фамилна анамнеза.

Хиперкератозата на дланите и стъпалатакато част от дифузно нарушение на кератинизацията, като псориазис и лихен еритематозус, се диференцира чрез внимателно изследване на цялата кожа в търсене на други диагностични признаци. За съжаление е доста трудно да се установи конкретна диагноза преди проявата на други признаци на основното заболяване.