пигментен ретинит
Ретинит пигментоза е заболяване, засягащо пигментния епител на ретината и фоторецепторите на ретината. Пигментният ретинит се развива от ранна детска възраст (до осем години), бавно прогресира. Най-често заболяването се развива при мъжете. Слепотата идва на четиридесет-шестдесет години. Смята се, че ретиналните дистрофии с различна локализация са резултат от мутации в гените за перифирин и родопсин (първият идентифициран ген, отговорен за мутациите).Дистрофията на ретината се придружава от смърт на невроепител (невроните се заменят с пигментни епителни клетки) и стесняване на съдовете на ретината. Процесът на заместване се движи стабилно от периферията на ретината към центъра. При пигментен ретинит апаратът за здрачно зрение умира.
Заболяването се нарича наследствена генерализиранаретинална дистрофия. Има няколко начина за унаследяване на заболяването: автозомно доминантно (патологията се предава от единия родител), автозомно рецесивно (когато гените на заболяването се предават на потомство от двамата родители) или свързано с пола (предадено на сина от майка с Х-хромозома). Към днешна дата са открити единадесет области от хромозоми, съдържащи гени, чиято мутация причинява развитието наретинит пигментоза.
Клиничните прояви на заболяването се считат за три характерни черти:
- Има пигментирани огнища в периферните области на фундуса и по пътя на венулите (т.нар. костни тела),
- восъчна бледност на оптичния диск
- Стесняване на артериолите.
Симптоми на пигментния ретинит :
- Типичен симптом на дистрофични явления в ретината е нарушениена здрачното зрение или, както се нарича това явление в ежедневието,пилеслепота ;
- Стесняване на зрителното поле;
- Намалено централно зрение;
- Намалена зрителна острота;
- Повишаване на прага на светлочувствителност;
- При атипични форми на пигментен ретинит се появява фотофобия, централно и цветно зрение намалява (пигментен инвертиран ретинит).
Лечението на дистрофия на ретината днес няма оправдана заместителна или стимулираща терапия. Предписвайте лечение според симптомите:
- При оток на макулата - диуретици (инхибитори на карбоанхидразата);
- При помътняване на лещата се извършва операция при лечение на катаракта за подобряване на зрителната острота;
- Предписани са съдови лекарства, препоръчва се фотокоагулация на съдовете;
- Те провеждат витаминна терапия, особено се фокусират върху приема на никотинова киселина;
- Показана е диета с намаляване на холестерола и пуриновите съединения.
Има научни разработки (експериментални) за метода за трансплантация на клетки от пигментен епител и невронни клетки на ретината от едноседмични ембриони. Разработват се техники за генна терапия - въвеждане на аденовирус, носещ здрави минихромозоми. Досега всички изследвания са в етап на развитие.