Популационно-статистически метод (ПСМ), Безплатни курсови работи, резюмета и дипломни работи

Цитологичните методи включват цитохимични, радиоавтографски (определяне на синтеза на РНК и ДНК, анализ на функционалната активност на хромозомите), имунофлуоресценция и електронна микроскопия (анализ на структурната организация на функционално активния хроматин, включително по време на хибридизация на соматични клетки, РНК полимеразна реакция върху цитологични препарати).

Използването на цитологични методи е ограничено до диагностика на определени форми на наследствени заболявания.

Основната посока на метода е изследването на генните честоти, спектъра, разпространението на наследствената патология в различни етнически групи (популации), както и влиянието на факторите на динамиката на населението (инбридинг, генен дрейф, миграция и др.) върху тези показатели. Статистическите изследвания на населението в СССР започват през 70-те години. служители на лабораторията по генетична епидемиология на Института по медицинска генетика на Академията на медицинските науки на СССР, понастоящем преименуван на Медико-генетичен ... Научен център на Руската академия на медицинските науки (MGNTs RAMS). Преди това научни изследвания са провеждани в републиките от Централна Азия (Туркменистан, Таджикистан, Узбекистан, Казахстан), в българските региони - Краснодарски край, Костромска, Кировска област, Адигея, Република Марий Ел и други региони, както и в Мордовия (изследвана е група наследствени заболявания на нервната система). Резултатите от такава работа са от голямо значение не само в научна гледна точка, но и за практическото здравеопазване на регионите, тъй като в хода на изследването населението едновременно се изследва за всички форми на наследствена патология, обременените семейства получават квалифицирана медицинска и генетична консултация от водещи служители на Московския държавен научен център на Руската академия на медицинските науки и се използват най-новите диагностични методи (ДНК-типизиране, цитогенетични, биохимични изследвания, компютърна диагностика). В резултат на това такива изследвания позволяват реалистично да се оцени обемът на медико-генетична, медицинска и рехабилитационна помощ на населението, регионалните медико-генетични консултации получават възможност да формират диагностични, превантивни и други регистри.

С други думи, резултатите от популационно-статистическите изследвания са ключът към адекватното медицинско изследване на населението в областта на наследствената патология.

5. Биохимичен метод (BM).

Методите на аналитичната биохимия се използват главно за диагностика на наследствени метаболитни заболявания (NBO). За да направите това, има няколко етапа:

Етап 1: прилагат се индикативни биохимични изследвания, които са в основата намасовия скрининг на всички новородени илиселективния "скрининг" в рисковите групи за определена наследствена метаболитна патология (например в домове за пациенти). В България се провежда масов скрининг с цел ранно откриване на фенилкетонурия (PKU) (тест на Фелинг, тест на Гътри) и вроден хипотиреоидизъм (CH) (тироксин-Т4 и тиреостимулиращ хормон - TSH). Микробиологичният Guthrie тест е разработен през 60-те години на миналия век в САЩ. За диагностика се използва филтърна хартия, импрегнирана с капка кръв от новородено, взета на 4-5-ия ден от живота от петата или палеца. По време на анализа се появява бактериален растеж върху хранителната среда около дисковете с кръвни проби, съдържащи излишно количество фенилаланин, чиято концентрация може да бъде определена от контролните проби. Тестът на Фелинг се използва често в детските болници в България. Материалът за изследването е урината на предполагаемия пациент, към която се добавя железен трихлорид,промяна на цвета на урината с прекомерно съдържание на фенилаланинови продукти. Тестът е по-малко информативен в сравнение с теста на Guthrie. Може да бъде положителен при други наследствени заболявания: левциноза, тирозиноза, хистидинемия. За да се изключат фалшиво положителни резултати, тестът се препоръчва да се проведе три пъти. Тези изследвания са причислени към регионалното ниво на медицинско генетично консултиране (MGC). В допълнение, голяма група тестове за ранно откриване на наследствена метаболитна патология се използват широко в медицинските генетични консултации. Те включват:

- изследване на плътността, прозрачността, реакцията и цвета: при безвкусен диабет се наблюдава намаляване на плътността на сутрешната урина, взета на празен стомах, до 1006 и по-ниска, при аминоацидопатия се наблюдава кисела реакция на урината, при липурия се наблюдава промяна в прозрачността; черно-кафяв цвят на урината с добавяне на алкали се среща с алкаптонурия, млечнобял с липурия, червен с порфирия, хемоглобинурия, кафяв с метхемоглобинурия, порфирия, билирубинурия;

- тест на Селиванов: разкрива излишък на фруктоза (с фруктоземия);

- тест за кетонни киселини: откриване на алкаптонурия, фенилкетонурия, болест "урина с мирис на кленов сироп", хистидинемия, болест "сух хмел";

- йодозен тест за цистин, хомоцистин: с хомоцистинурия, цистинурия, болест на Уилсън-Коновалов, синдром на de Toni-Debre-Fanconi;

— Тест на Пантус за хлоридни йони: при хипохипералдостеронизъм, тубулопатии;

- тест за пролин: при b. Синдроми на Wilson-Konovalov, Joseph, de Toni-Debre-Fanconi;

- тест на Бенедикт за захари, фенолни кето киселини: с галактоземия, s-me de Toni-Debre-Fanconi, цистиноза, вродена непоносимост към лактоза, бъбречен и захарен диабет;

—тестът на Gaines е подобен на предишния, но по-информативен по отношение на захарите;

- тест с толуидиново синьо за откриване на гликозаминогликани: при мукополизахаридози;

- Тест на Sulkovich за калциеви йони: с идиопатична хиперкалцемия;

- Тест на Milon за тирозин: с тирозиноза, синдром на Hartnap, галактоземия, Wilson-Konovalov b., цистиноза;

- Тест на Легал за кетонни тела: при диабет и бъбречна недостатъчност, гликогенози;

- Тест на Althausen: с гликогеноза

- тест за мед: с болестта на Уилсън-Коновалов.

Обхватът на изследванията е обширен и техният брой зависи от възможностите и оборудването на биохимичните лаборатории на медико-генетичните консултации. Разработен е масов биохимичен скрининг на бременни жени (изследване на алфа-фетопротеин, човешки хорионгонадотропин, естриол, 17-хидроксипрогестерон и др.) С цел пренатална диагностика на хромозомни синдроми и вродени аномалии.

Масовият скрининг се препоръчва при следните условия: 1) изследваното заболяване е често срещано (разпространение повече от 1 случай на 20 000 новородени); 2) наличието на методи за превантивна терапия (PKU, VG и др.) И пренатална диагностика; 3) прилаганите експресни диагностични методи са икономически достъпни за района.

Етап 3: Окончателната диагноза на NBO се основава на резултатите от ДНК типизирането.

В момента съществуват методи за биохимичен анализ, които позволяват да се определи наличието на всеки известен в момента субстрат на човешкото тяло.

следваща страница ==>
Цитогенетичен.двоен метод.