Порфирия - какво е това, причини, симптоми и видове патология

Те се страхуват от слънцето. Има много малко от тях. Някои имат червена урина. Това се предава по наследство. И не са вампири, а пациенти на генетици и дерматолози с диагноза порфирия. Как да разпознаем това заболяване? Как да се лекуваме и как да живеем с такава диагноза?

Порфирини: малко анатомия

Порфирията е сборно понятие, обозначаващо редица патологични процеси, свързани с нарушение на производството на порфирин. Това вещество участва в образуването на хемоглобин.

Порфиринът е червен кристал, образуван в черния дроб и костния мозък. Това органично съединение е от съществено значение за производството на хем. Това протеиново съединение участва в преноса на кислород към тъканите и оцветява кръвта в червено.

Производството на хем изисква 8 ензима. Ако някой от компонентите липсва, тогава хемът започва да се натрупва в тъканите.

Излишъкът от порфиринови съединения в организма причинява повишена чувствителност на кожата към ултравиолетово лъчение, разрушаване и спазъм на кръвоносните съдове и развитие на болка.

Причината за нарушаването на синтеза на хема и появата на излишък от порфирини е нарушение в човешкия геном.

Мутацията може да се предаде както с рецесивен чифт, така и с доминантен ген. В зависимост от това коя двойка гени е включена, се развиват симптоми, характерни за определен вид заболяване.

Допълнителни тригери :

лоши навици;
хормонален дисбаланс;
инфекции;
приемане на лекарства;
излишък от ултравиолетова радиация.

Тези състояния не са истинската причина за заболяването, но могат да провокиратобостряне на патологичния процес в тялото.

Видове и симптоми на заболяването

Порфирия е общото наименование на нарушенията на портифириновия метаболизъм. Различните видове патология се различават един от друг по симптоми, засягат различни възрастови групи. Управлението на пациента може да варира.

Активирането на патологичните процеси се случва главно през топлия сезон - през пролетта и лятото. В тежки случаи заболяването протича целогодишно, без периоди на ремисия.

Вродена еритропоетична порфирия

Този тип патология се наследява с помощта на рецесивни гени. И двамата родители имат такива счупени участъци от хромозоми в генотипа, но в същото време остават здрави. Нарушаването на метаболизма на порфирините се наблюдава само при потомството, често при всички братя и сестри в едно поколение.

Симптомите се появяват още в ранна детска възраст. Бебето има:

червен цвят на урината;
чувствителност към слънчева светлина;
мехури, ерозии по кожата;
след употреба на антибиотици на мястото на мехурите се появяват области със склеротични промени в дермата;
развива се неподвижност на ставите;
увеличен далак;
намаляването на зрителната острота прогресира, до пълна слепота;
загуба на коса, нокти.

Пациентите с тази диагноза или стават инвалиди, или умират в ранна възраст.

Еритропоетична протопорфирия

Тази форма на наследствено заболяване също се проявява в детството. Но нарушението се предава според доминиращия принцип. Тоест, ако един от родителите е болен, тогава цялото потомство ще наследи тази патология.

Този тип заболяване се среща в по-лекаотколкото еритропоетична порфирия.

Симптоми на патологичния процес:

повишена чувствителност към ултравиолетово лъчение;
промяна в кръвната формула, развитие на анемия;
нивото на порфирините в кръвта е нормално, но нивата на протопорфирин в плазмата са повишени.

По време на обостряне на заболяването кожата е засегната, образуват се мехури. Но след лечението не се появяват цикатрициални промени в дермата.

Еритропоетична копропорфирия

Рядка форма на патология. Също така се наследява от доминиращия носител. Симптомите са замъглени и често заболяването не се проявява дълго време. Свръхчувствителността към ултравиолетова светлина е слабо изразена.

Началото на патологичния процес се провокира от приема на лекарства от групата "Барбитурати". При дебют или обостряне при лабораторни изследвания се отбелязва повишена стойност на копропорфирините. Понякога показателите надвишават нормалните стойности с 80 пъти.

Урокопропорфирия или късна форма на патология

Това заболяване е тясно свързано с околната среда и начина на живот на човека. Основният контингент пациенти с урокопорфирия са жители на мегаполиси с активно развита химическа и тежка промишленост. Наследствеността в развитието на тази патология не играе решаваща роля.

Заболяването започва да се развива на възраст над 30 години при хора, които злоупотребяват с алкохолни напитки.

Симптоми на този вариант на порфирия:

появата на мехури по тялото, пълни с гнойно или серозно съдържание. Диаметърът на раните може да достигне до 20 см;
повишени стойности на порфирини в биологични течности;
нарушения в черния дроб и жлъчните пътища;
области на хиперпигментацияоткрити участъци от кожата;
съседните тъканни области с мехури са възпалени и подути;
Синдром на Николски - увреждане на дермата с леко механично въздействие. Например, когато изтривате ръцете си с кърпа;
2 седмици след появата на мехури, на тяхно място се образуват белези от червен, розов или сив цвят;
с обостряне на заболяването се увеличава скоростта на растеж на миглите и веждите. По време на периода на ремисия такива симптоми не се наблюдават;
деформация, хиперкератоза на ноктите. Често - пълна загуба на нокътните плочи.

Има 2 вида заболяване - проста форма на порфирия и дистрофична. При първия тип патология екзацербациите се появяват само през лятото или при излагане на ултравиолетова радиация. Във втория случай заболяването протича целогодишно без периоди на ремисия.Тази форма на порфирия засяга не само кожата, но и води до промени във всички органи и тъкани на тялото.

В по-късните стадии на заболяването има:

сърдечна болка;
високо или ниско кръвно налягане;
главоболие и други болки;
нарушения в очната система - възпалителни процеси, поява на мехури с язви в склерата, дегенеративни промени в тъканите на органа;
фиброзни и циротични нишки в чернодробните тъкани.

Остра интермитентна порфирия

Тази форма на заболяването се предава по доминантния принцип. Характеризира се с тежки неврологични състояния. Периодът на обостряне на заболяването може да бъде фатален.

Пациентът има:

болка в епигастриума;
розова урина;
неврити, полиневрити, парастезии;
психоза;
кома.

Смъртта причинява парализа на дихателната система или пълно изтощение Роднините може да нямат активни симптоми, но лабораторните тестове ще покажат промени в нивата на порфрин.

наследствена копропорфирия

Симптомите на заболяването са замъглени, но по време на периода на ремисия са подобни на признаците на интермитентна порфирия В спокойно състояние нарушението се открива само в тестовете за урина и изпражнения.

Терапевтична тактика и диагностични мерки

Диагностиката на заболяването се извършва чрез визуален преглед на кожата, изследване на фамилната анамнеза и анализ на телесни течности за наличие на порфирини.

На настоящия етап от развитието на медицината няма ефективно лечение на порфирия. Основната техника за намаляване на броя на обострянията на заболяването е внимателната защита на пациента от ултравиолетова радиация, алкохол и лекарства, които могат да причинят рецидив.

Какво могат да предложат лекарите за лечение на порфирия:

Антималарийни лекарства - помагат за елиминирането на порфирините в урината от тялото.
Витаминни комплекси - група В инжекционни, никотинова и аскорбинова киселина.
Метионин - за подобряване на регенеративните процеси.
Антисептични препарати за локално лечение на повърхности на рани.
Глюкоза във високи дози.
Калциев хлорид като стимулант на защитните сили на организма, противовъзпалително средство.
В тежки случаи е показана употребата на кортикостероиди.
Плазмафереза с дарена кръв.

Няма превантивни мерки за порфирия, тъй като почти всички форми на заболяването се предават генетично. Пациентите в период на висока слънчева активност трябва да избягват ултравиолетова радиация и да използват слънцезащитни продукти.означава.

Чумаченко Олга, лекар, медицински коментатор