Пренатална ДНК диагностика

Поръчайте грижа
Пренатална ДНК диагностика(495) 748-93-69 10:00 до 20:00 (495) 507-54-59 10:00 - 20:00Старчески дом/болничен лекар:(495) 799-20-63 10:00 - 20:00/ Начало / Медицински изследвания / Цени за изследвания

Пренатална ДНК диагностика. Хемофилия

Хемофилиятае наследствено заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта. Основният симптом на заболяването е повишеното кървене. Има спонтанни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи, ставите, които могат да причинят смърт. Хемофилията принадлежи към болестите от групатахеморагични диатези.

Генетични аспекти на хемофилията

Хемофилията се отнася до наследствени заболявания, свързани с пола на човека. Мутациите, отговорни за появата на заболяването, са локализирани върху Х-хромозомата и засягат гените, които кодират структурата на факторите на кръвосъсирването. Имадва основни типахемофилия:

  • Хемофилия Aсе развива поради недостатъчно или пълно отсъствие на производство на антихемофилен глобулин VIII (фактор на кръвосъсирването VIII). Това е класически вариант на заболяването, среща се в 80-85% от случаите. Причинява се от рецесивна мутация в гена F8 на X хромозомата, който кодира структурата на фактор VIII.
  • Хемофилия Bсе развива поради липса или липса на кръвосъсирващ фактор IX (Christmas) в кръвта. Среща се в 15-20% от случаите. Причинява се от мутация в гена F9 на X хромозомата, който кодира структурата на фактора на Коледа.
Само мъжете страдат от хемофилия.Патологичният генсе наследява от здрава майка (хетерозиготнаносители на мутантния ген). Засегнатите бащи никога не предават болестта на синовете си, но всичките им дъщери са хетерозиготни носители на патологичния ген. Носителите предават гена за хемофилия на половината от синовете си, които развиват заболяването, и всичките им дъщери ще бъдат фенотипно здрави, но половината от тях ще бъдат носители на мутиралия ген.

Материал за анализ

Когато е поръчан анализ

  • Ако имате член на семейството с хемофилия.
  • Когато носителят на мутантния ген се открие в майката.
  • При планиране на бременност и семейство.

Резултати от изследванията

Индиректна диагностика на хемофилия тип А и В. С помощта на този методДНК диагностикасе изследват генетични маркери, които са свързани с гените F8 и F9, които кодират структурата на плазмените фактори VIII и IX. С голяма точност е възможно да се посочи коя Х-хромозома е наследил даден член на семейството и дали той е носител на гена на хемофилията, а по време на пренатална диагностика може да се предвиди раждането на здраво или болно дете.

За хемофилия В също е разработена директна диагностика, която се състои в търсене на мутации в структурата на гена F9.