Прогресивна мускулна дистония при деца и възрастни - Интернет общност на руските неврохирурзи
Прогресивна мускулна дистония при деца и възрастни
Дистония е клиничен синдром, характеризиращ се с неритмични бавни насилствени движения в различни части на тялото, промени в мускулния тонус и необичайни пози.
Има две основни форми на първична дистония: ригидна и дистонично-хиперкинетична.
Първичната ригидна дистония се характеризира с повишаване на мускулния тонус и развитие на фиксирани патологични пози - по-често в краката, но понякога в ръцете, шията, торса. Патологичните пози постепенно се присъединяват към забавяне на движенията, "дистоничен" тремор.
Първичната дистонично-хиперкинетична дистония се проявява с изразена локална или генерализирана дистонична хиперкинеза.
Биохимични промени: намаляване на хомовиниловата киселина, тетрабиоптерин (кофактор за ензима, който превръща L-тирозин в L-допа). В резултат на това се нарушава синтеза на допамин. Незабавният и изразен ефект на леводопа е основният диагностичен критерий за дофазна дистония. На фона на леводопа се наблюдава бързо (от няколко дни до един месец) нормализиране на състоянието на пациента с пълна регресия на клиничните симптоми.
Миоклонусната дистония е първична дистония, характеризираща се с миоклонус. Започва на възраст между 10 и 20 години и се среща еднакво при мъжете и жените.
Патогенеза и морфология. Използването на позитронно-емисионна томография и функционално ядрено-магнитен резонанс разкрива нарушения на функционалната активност на много отдели: моторната кора, малкия мозък, базалните ганглии (главно globus pallidus). Електрофизиологичните изследвания показват, че при дистония централното инхибиране на рефлексното мускулно напрежение се нарушава под действието натактилни стимули.
Диагнозата дистония се основава на клиничните симптоми. При първичната дистония промените никога не се откриват при невроизобразяване с ЯМР. Ако заболяването започне преди 24-годишна възраст, трябва да се направи генетичен анализ за DYT1. Електромиографията (ЕМГ) разкрива контракции на агонисти и антагонисти с продължителност над 30 секунди, които завършват с кратък период на затишие.
Вторичните (симптоматични) дистонии се проявяват в комбинация със симптоми от други части на нервната система и вътрешните органи (Таблица 2).
Необходима е диференциална диагноза на дистонията, за да се определи нейният тип, както и да се изключат други заболявания, при които се наблюдава симптоматична дистония (LC, болест на Hallervorden-Spatz и др., Таблица 3).
ЛЕЧЕНИЕ НА ДИСТОНИЯ
2. Хирургично лечение: в историята на неврохирургичното лечение на дистония са използвани селективна денервация, ризотомия, миомектомия, двустранна таламотомия, палидотомия. Днес хирургическите методи се използват рядко.
3. Хемоденервацията в момента е най-ефективното лечение на дистония: инжекции на ботулинов токсин тип A (Dysport) или тип B (Myoblock) в засегнатите мускули.
Блокирането на ацетилхолиновите рецептори на пресинаптичните невромускулни окончания на алфа моторните неврони с ботулинов токсин води до мускулна релаксация.
Процесът на дифузия, свързване, разделяне на токсина и блокада на пресинаптичната мембрана отнема от 1 до 3 дни. Пикът на релаксация пада на 5-10-ия ден след блокадата (фиг. 1).
Дозата на лекарството при деца достига до 500 IU, при възрастни - до 1000-1500 IU на блокада. Ефектът се наблюдава в 50-85% от случаите.
Възникващи временниденервацията насърчава развитието на допълнителни аксонови процеси, които образуват нови нервно-мускулни синапси (поникване), което води до постепенно отслабване на ефекта. Процесът на възстановяване протича постоянно и отнема от 1 до 6 месеца, което определя продължителността на блокадата, след което ефектът започва да намалява и е необходимо повторно приложение на лекарството.
Под наше наблюдение бяха 16 пациенти с идиопатична мускулна дистония с преобладаващ спастичен тортиколис: деца - 7 души. (на възраст 12-18 години), възрастни - 9 души. (на възраст 23-35 години).
При деца с мускулна дистония клиниката е близка до формата на DYT2. Всички пациенти преди, след 2 седмици и по-късно са подложени на електроневромиография с компютърен електромиограф „Феникс-241” (България) с иглени електроди. При всички пациенти е потвърдена диагнозата мускулна дистония. Регистриран е и ясен релаксиращ ефект с продължителност от 2 до 6 месеца.
При 16 пациенти след първата блокада е получен терапевтичен ефект с продължителност от 2 до 6 месеца (фиг. 2).
Впоследствие едно момче претърпя 5 блокади (интервалът между блокадите беше 4–8 месеца), 3 деца бяха с блокада отново и 3 деца бяха с блокада веднъж. При възрастни: блокада е извършена 5 пъти при 2 пациенти, 3 пъти при 3 пациенти, блокада е извършена 2 пъти при 4 пациенти.
Нито един от наблюдаваните пациенти не е имал усложнения от блокадата.
Степента на спастичност по скалата MASGS при всички пациенти намалява и се поддържа от 3 до 6 месеца. В същото време електромиографските параметри наистина показват мускулна релаксация, но при повторно изследване след 2-4 месеца (въпреки клиничния ефект)спастичността в засегнатите мускули започна да се връща.
1,5 месеца след блокадата, за поддържане на ефекта и за предотвратяване на "връщането" на спастичността, глицинът се предписва 0,1 х 2 r. — 1–2 месеца, конвулсофин 15 mg/kg/ден. (О. С. Евтушенко, С. К. Евтушенко, 2003 г.).
3 месеца след блокадата с Dysport е препоръчително да се предпише ATP-long - 1-2 табл. на ден - 1 месец; L-карнитин (elkar) - 50 mg х 2 р. / ден. - 1 месец, цитрулин малат (стимол) - 1 саше 1-2 пъти на ден като лекарства, подобряващи оксидативния индекс на мускулните митохондрии.
При тежки и твърди форми на дистония, придружени от силна болка в мускулите, е препоръчително да се извършват многократни блокади, за да се облекчи състоянието на пациентите (намаляване на болката).
Първата успешна блокада с Dysport е добър прогностичен критерий за повторна процедура, тъй като всяка следваща блокада удължава ефекта от предишната. Техният брой (дори 10) трябва да бъде обективно обоснован.
И все пак, най-ефективна е блокадата с Dysport при мускулна дистония, особено спастичен тортиколис. Докато не бъде намерен метод за лечение на дистония, повторните блокади с Dysport значително подобряват качеството на живот на пациентите и днес са патогенетичен метод на лечение.
ОПЕРАЦИОННА СИСТЕМА. Евтушенко, д-р. Донецк държавен медицински университет. М. Горки, Донецк регионален детски клиничен център за неврорехабилитация