Ранна диагноза на церебеларна атаксия, признаци, усложнения

Вродени и генетични заболявания

общо описание

признаци
Ранната церебеларна атаксия (болест на Фридрих) (G11.1) е наследствено прогресивно невродегенеративно заболяване на нервната система с начало в детството или юношеството, проявяващо се с прогресивна атаксия, скелетни деформации и кардиомиодистрофия.

Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Разпространение: 2-7 на 100 хиляди души.

Клинична картина

Несигурността при ходене се появява от началото на заболяването, след което походката става нестабилна. Слабост в краката, препъване се появяват 5-10 години след началото на заболяването. 20% от пациентите са загрижени за изтръпване на долните крайници, загуба на слуха, нарушение на говора. Половината от пациентите имат дискомфорт в областта на сърцето, може да има смущения в работата на сърцето, задух при натоварване.

При обективен преглед се открива лека пареза на краката (40%), мускулна хипотония (70%), постепенно развиваща се атрофия на мускулите на долните крайници (20%), намалени коленни и ахилесови рефлекси (80%), хипестезия на долните крайници (30%), нарушена дълбока чувствителност (50%). Отбелязват се атаксия, дисдиадохокинеза, преднамерен тремор на ръцете (до 100%). Мащабен нистагъм, сканирана реч се наблюдава в 75% от случаите, тремор на главата - в 30%, хипоакузия - в 20%. Откриват се лека акроцианоза (30%), скелетни аномалии (кифосколиоза, кухо стъпало) (50-70%).

диагноза
ранна

Диагностика на ранна церебеларна атаксия

  • ДНК диагностика.
  • Електроенцефалография.
  • Отоневрологични изследвания.
  • Електрокардиография.
  • Ехокардиография (кардиомиопатия).

  • Други видове наследствениатаксия.
  • Множествена склероза.
  • Цереброспинален сифилис.

Лечение на ранна церебеларна атаксия

Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Показани са симптоматично лечение, дозирана тренировъчна терапия, витамини, невропротектори, метаболити.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

атаксия
атаксия

  • Идебенон (ноотропен, антиоксидант). Режим на дозиране: вътре, в доза от 30 mg 2-3 пъти на ден. Продължителността на курса е 1,5-2 месеца. Провеждайте 2-3 курса годишно.
  • Коензим Q10 (антиоксидант, който стимулира клетъчния метаболизъм). Режим на дозиране: вътре, в доза от 75-400 mg / ден. за 2 срещи. Продължителност на приема - 1 месец. Ако е необходимо, курсът се повтаря.
  • Ретаболил (анаболен агент). Режим на дозиране: интрамускулно, 25-50 mg 1 път на 3-4 седмици.

Препоръки

Препоръчва се консултация с невролог, ДНК диагностика.