Синдром на Даун - причини, лечение и усложнения на синдрома на Даун
Синдромът на Даун (болест)е хромозомно разстройство, което причинява умствена изостаналост през целия живот и други сериозни здравословни проблеми.
Тежестта на нарушенията при синдрома на Даун може да бъде различна. Синдромът на Даун е най-честата генетична причина за умствена изостаналост при децата.
Причини за синдрома на Даун
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка се наследява от бащата, другата от майката. Синдромът на Даун възниква, когато възникне една от трите аномалии на клетъчното делене, при които допълнителен генетичен материал е прикрепен към хромозома 21. Това е патологията в 21-вата двойка хромозоми, която определя характеристиките на детето, характерни за този синдром.
Три генетични вариации на синдрома на Даун:
Повече от 90% от случаите на синдром на Даун са причинени от тризомия 21. Децата с тризомия 21 имат три хромозоми в 21-вата двойка вместо нормалните две. В този случай всички клетки на детето имат такъв дефект. Това разстройство се причинява от аномалия в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетка или сперма. В повечето случаи се свързва с неразпадане на хромозомите по време на узряването на яйцето (около 2/3 от случаите).
В тази рядка форма (около 2-3% от случаите) на синдрома на Даун само някои клетки имат допълнителна хромозома в 21-вата двойка. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от дефект в клетъчното делене след оплождане.
Синдромът на Даун може да възникне и ако част от хромозома 21 се измести към другата хромозома (транслокация), което се случва преди или по време на зачеването. Децата с това заболяване имат две хромозоми в двойка 21, но имат допълнителен материал от хромозома 21, прикрепен към другата хромозома. Тази форма на синдрома на Даунрядко (около 4% от случаите).
Синдромът на Даун наследява ли се?
По-голямата част от случаите на синдром на Даун не са наследени. Тези случаи са причинени от случайна грешка в деленето на клетките по време на етапа на развитие, сперма, яйце или ембрион.
Само един рядък вариант на синдрома на Даун, свързан с хромозомна транслокация, може да бъде наследен. Но само 4% от пациентите със синдром на Даун имат транслокация. И около половината от тези пациенти са наследили генетичен дефект от един от родителите си.
Когато една транслокация е наследствена, това означава, че майката или бащата са балансиран носител на генетичната мутация. Балансираният носител няма признаци на синдром на Даун, но може да предаде генната транслокация на своите деца. Шансът за наследяване на транслокация зависи от пола на носителя. Ако бащата е носител, тогава рискът от предаване на болестта е около 3%. Ако майката е носител, тогава рискът от предаване е 10 до 15%.
Рискови фактори за синдром на Даун
Сега е известно, че някои родители са по-склонни да имат деца със синдром на Даун.Рисковите фактори включват:
1. Възраст на майката.
Жена на възраст над 35 години е по-вероятно да има дете със синдром на Даун. Това се дължи на намаляването на "качеството" на яйцето, което се случва с възрастта.
До 35-годишна възраст рискът от раждане на болно дете е 1:400, а до 45-годишна възраст вече е 1:35 (почти 3%). Но според статистиката повечето деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години, което се обяснява само с големия брой раждания сред младите жени.
2. Да имаш дете със синдром на Даун.
Всяка жена, която вече има дете със синдром на Даун, има средно1% риск от раждане на второ дете със същата патология. При съпрузите, единият от които е носител на транслокацията, този риск е много по-висок. На такива жени се препоръчва да преминат генетичен скрининг при следващите бременности.
Признаци на синдрома на Даун
Децата със синдром на Даун имат отличителни черти на лицето.
Не всички пациенти имат еднакъв външен вид, но най-честите са:
• Къса шия. • Малка глава. • Изплезен език. • Сплескано лице. • Монголоидна част на очите. • Уши с необичайна форма.
Пациентите със синдром на Даун имат други признаци:
• Лош мускулен тонус. • Широки, къси четки. • Сравнително къси пръсти. • Склонност към затлъстяване. • Суха кожа.
Много пациенти имат малформации на сърцето и стомашно-чревния тракт. Децата със синдром на Даун може да са със среден ръст, но обикновено не растат добре и остават по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Като цяло всички важни етапи в своето развитие (седене, ходене) пациентите със синдром на Даун достигат два пъти по-бавно от здравите деца. Децата със синдром на Даун имат известна степен на умствена изостаналост, обикновено лека или умерена.
Диагностика на синдрома на Даун
Генетичният скрининг за синдрома на Даун може да се направи на етапа на пренаталното развитие на детето. Възрастта на майката традиционно се счита за индикация за такъв скрининг. Ако детето е диагностицирано с патология преди раждането, тогава майката ще има повече време да помисли и да се подготви за грижите за дете със специални нужди. Лекарят ще говори подробно за плюсовете и минусите на такъв скрининг.
Днес Американският конгрес на акушерите и гинеколозите препоръчва голям набор от тестове, които могатидентифицирайте синдрома на Даун. Ако първите изследвания (ултразвук и кръвни изследвания) показват възможен проблем, тогава на тази база могат да се извършат по-точни, но инвазивни изследвания (амниоцентеза).
През последните десетилетия майките в САЩ бяха помолени да направят кръвен тест на около 16 гестационна седмица, за да проверят за болест на Даун и други хромозомни аномалии. Днес се препоръчва по-ефективен комбиниран тест, който се провежда на два етапа между 11-та и 13-та седмица от бременността.
Тестът за първи триместър включва:
Използвайки конвенционален ултразвук, опитен лекар може да прегледа и измери специфични области на плода. Това помага да се идентифицират груби малформации.
Резултатите от ултразвук се оценяват заедно с резултатите от кръвния тест. Тези тестове измерват нивата на hCG (човешки хорионгонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин PAPP-A. Резултатите позволяват да се прецени дали има сериозни отклонения в развитието на плода.
Комплексен тест на първия и втория триместър:
Американските експерти препоръчват цялостен тест, който се състои от тестове за първи триместър (както е описано по-горе) и допълнителни тестове през втория триместър. Този изчерпателен тест дава по-нисък процент фалшиви положителни резултати. Това означава, че в резултат на това по-малко жени погрешно ще вярват, че детето им има синдром на Даун.
За целта през втория триместър, между 15-та и 20-та седмица от бременността, кръвта на майката се анализира за 4 показателя: алфа-фетопротеин, естриол, hCG и инхибин А. Резултатите от този анализ се сравняват с резултатите от тестовете, получени в началото на бременността.
От всички жени, които са подложени на скрининг, около 5% са определени като рискови. Но всъщност честотата на раждане на деца сСиндромът на Даун е много по-нисък от 5%, така че положителният тест все още не означава, че детето непременно ще се роди с това заболяване.
Ако скринингът е показал висок риск от синдром на Даун, тогава се препоръчва по-инвазивен, но точен тест.
Такива тестове включват:
По време на процедурата в матката се вкарва специална игла, с която се взема проба от амниотичната течност около плода. След това тази проба се използва за хромозомен анализ на плода. Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица от бременността. Според американската статистика в 1 случай от 200 процедури (0,5%) е възможен спонтанен аборт.
2. Анализ на хорионните въси.
Клетки, взети от плацентата на майката, могат да се използват за хромозомно изследване за болестта на Даун и други хромозомни нарушения. Тестът се прави между 9-та и 14-та седмица от бременността. Рискът от спонтанен аборт след тази процедура е около 1%.
3. Анализ на кръвна проба от пъпна връв.
Този анализ се извършва след 18-та седмица от бременността. Тестът е свързан с по-висок риск от спонтанен аборт в сравнение с други методи. Прави се в много редки случаи.
Съвременни пренатални тестове:
1. Анализ на циркулираща фетална ДНК.
Този анализ все още не се предлага във всички болници, дори и на Запад. Уникалният метод позволява намиране и изследване на генетичния материал на детето, циркулиращ в кръвта на майката. Използвайки анализа на циркулиращата фетална ДНК, могат да бъдат открити както синдромът на Даун, така и други хромозомни аномалии. В този случай няма риск за плода.
2. Предимплантационен генетичен анализ.
Това е анализ, който се извършва по време на изкуствено осеменяване, за да се изключат генетични дефекти в ембриона, преди да бъде имплантиран в матката.
Диагностика на синдром на Даун при новородени:
След раждането подозрението за синдрома на Даун вече може да възникне поради външния вид на детето. Ако новороденото има характерни външни прояви на синдрома на Даун, тогава лекарят може да предпише хромозомен анализ. Ако се открие допълнителен генетичен материал във всички или някои клетки в 21-вата двойка хромозоми, тогава синдромът на Даун се потвърждава.
Лечение на синдром на Даун
Ранната диагностика и правилното лечение помагат на децата със синдром на Даун да разгърнат своя потенциал и да подобрят здравето и качеството си на живот.
В развитите страни от много години работят много силни програми за подпомагане на деца със синдром на Даун. Тези програми може да се различават, но обикновено включват големи екипи от лекари, психолози и педагози. Тези програми имат за цел да развият двигателните умения, речта, комуникацията и уменията за самообслужване на детето.
Екипът от лекари, които трябва да работят с тези деца включва:
• Педиатър. • Детски кардиолог. • Детски гастроентеролог. • Детски ендокринолог. • Детски невропатолог. • Специалист по развитие. • Физиотерапевт. • Аудиолог. • Логопед и др.
Какво да очаквам?
Децата със синдром на Даун се развиват със значително изоставане, по-късно започват да пълзят, седят, стоят и говорят. Известна умствена изостаналост ще придружава детето през целия му живот. Освен това тези деца често имат тежки малформации на вътрешните органи, които понякога изискват сложни операции. Но ранната намеса ще помогне да се увеличат шансовете на детето.
Усложнения на синдрома на Даун
1. Сърдечни дефекти.
Приблизително половината от децата със синдром на Даун страдат от вродени сърдечни дефекти. Тезималформациите може да изискват хирургично лечение в ранна възраст.
В детството пациентите със синдром на Даун са по-склонни да страдат от левкемия, отколкото здравите деца.
3. Инфекциозни заболявания.
Поради дефекти в имунната система пациентите са много податливи на различни инфекциозни заболявания, включително настинки.
В зряла възраст пациентите са изложени на висок риск от деменция, причинена от натрупването на абнормни протеини в мозъка. Симптомите на деменция обикновено се появяват преди пациентът да навърши 40 години. Този тип деменция има висок риск от гърчове.
Поради аномалии на меките тъкани и скелета, пациентите са предразположени към обструкция на дихателните пътища. Хората със синдром на Даун са изложени на висок риск от обструктивна сънна апнея.
Пациентите със синдрома на Даун са по-склонни към затлъстяване от общото население.
7. Други проблеми.
Синдромът на Даун е свързан с тежки нарушения като мегаколон, чревна обструкция, проблеми с щитовидната жлеза, ранна менопауза, гърчове, загуба на слуха, костна слабост и лошо зрение.
8. Кратка продължителност на живота.
Продължителността на живота на пациентите със синдром на Даун до голяма степен зависи от тежестта на заболяването и възможностите на медицината. През 20-те години на миналия век децата с тази патология не доживяват до 10-годишна възраст. Днес в западните страни продължителността на живота на пациентите достига 50 години и дори повече.
Профилактика на синдрома на Даун
Няма надеждни методи за предотвратяване на това заболяване. Единственото нещо, което може да се препоръча, е навременна генетична консултация, особено ако е имало подобни проблеми в семейството или възрастта на майката е над 35 години.