Синдром на Марфан - причини, симптоми и лечение

Синдромът на Марфан е форма на вроден дефицит на съединителната тъкан и се характеризира с появата на различни патологии в сърцето, скелета и очите. Пациентите, които са били диагностицирани с патология, отбелязват появата на аномалии в тялото, проявяващи се от:

гигантизъм;
долихостеномелия;
арахнодактилия;
аортна аневризма;
миопия;
ектопична леща;
появата на плоски крака;
изпъкналост на ацетабулума.

Лекарят поставя диагноза чрез изследване на семейни заболявания, провежда следните изследвания:

изследва очите и фундуса;
моли пациента да направи рентгенова снимка;
пациентът е длъжен да дари кръв за генетично изследване.

Терапията на заболяването се състои в правилния избор на стандартни методи и хирургическа намеса за коригиране на нарушения в сърцето, скелета и очите. Заболяването се формира при наличие на системно недоразвитие на съединителната тъкан по време на развитието на плода, което се дължи на наличието на колагенови структурни дефекти. Патологията е една от най-разпространените наследствени колагенопатии. Честотата на образуването му не надвишава 1:10 000 от броя на всички родени бебета.

Медицинска история

През 1876 г. д-р Уилямс за първи път описва проявите на неизвестна болест, но едва през 1896 г. френският педиатър А. Марфан успява да проведе клинични наблюдения на пациенти. Той прегледа момичето през всичките 5 години с неизвестни симптоми, които се състоят от промени в скелета и мускулните тъкани.

До 50-те години на ХХ век лекарите успяват да опишат голям брой случаи, подобни на тази патология, които санаследствен характер. След известно време американският генетик McKusick продължи подробно изследване на мутациите в хромозомите и откри нова група патологии на съединителната тъкан, по-късно наречена синдром на Марфан.

Това заболяване може да се отдаде на аномалии, които се образуват в утробата и имат ясно изразен ход на плейотропизъм, различна експресивност и високо ниво на проникване.

Синдромът се развива поради наличието на мутации в гена FBN1, който е отговорен за процеса на синтез на фибрилин. Липсата на този компонент провокира нарушение на формирането на структурната част на влакната. В същото време се губи силата, еластичността на тъканите и способността да издържат на различни натоварвания. Има и промени на хистологично ниво и се отнасят до съдове и връзки.

Генетиците проведоха изследване и установиха, че в 75% от случаите на раждане на дете със синдром на Марфан е виновен фамилното наследство и само 25% е мутация, възникнала за първи път. Рискът от аномалия се увеличава и ако бъдещият баща на детето е над 35 години.

Класификация

Лекарите разработиха класификация на патологията, която се основава на броя на органите и системите, засегнати от заболяването:

изтрити - аномалията се наблюдава в 1 или 2 системи;
изразени - промените с умерена тежест настъпват в три системи или тежки най-малко в две.

Също така, синдромът може да бъде с различна степен: от лека до тежка.

При наличие на заболяване възниква комбинация от увреждане на костите на скелета, нервната система, очите със сърдечно-съдови аномалии. Също така, симптомите на синдрома на Марфан могат да се проявят с различна скорост и се характеризират с много разновидности и хроничен ход.

Хората сСиндромът на Марфан е предимно много висок и има следните външни данни:

с висок растеж тялото остава доста кратко;
ръцете и краката са тънки и имат непропорционална дължина;
пръстите са като лапи на паяк, също толкова тънки и дълги;
физиката се характеризира с астеничен тип;
подкожната тъкан е слабо развита, наблюдава се мускулна хипотония;
костите на лицето са дълги и тесни;
захапката е начупена, небцето има дъгообразна форма.

При определяне на етапа лекарите обръщат внимание на следните симптоми:

функцията на ставите е нарушена;
гръдният кош има изразена деформация;
деформация на гръбначния стълб, която е придружена от развитие на сколиоза, кифоза и други патологии;
преглед на стъпалото за наличие или отсъствие на плоски крака.

Най-често пациентите със синдром на Марфан имат нарушения в сърдечно-съдовата система. Те се проявяват чрез развитие на дефекти в структурните компоненти на съдовата стена (най-вече това се отнася за аортата, големите белодробни артерии) и определят целия бъдещ живот на човек.

Ако има промяна в аортата, тогава се случва следното:

вентилният пръстен се разширява прогресивно;
появява се аневризма;
акордите на клапите са патологично удължени и разкъсани;
настъпва миксоматозна деструкция на клапите.

Дете с това заболяване може да се роди със сърдечни нарушения, които включват коарктация на аортата и стесняване на белодробната артерия. При наличие на промени в кръвоносните съдове и сърцето от различен произход се наблюдава нарушение на сърдечния ритъм. Може също да развие инфекциозен ендокардит.

Най-опасната е вътрематочната форма на патология, коятосе проявява веднага след раждането и провокира прогресивна сърдечна недостатъчност и смърт на детето през първата година от живота му.

Също така при заболяването има проблеми със зрението, които са придружени от такива симптоми:

очна патология;
пациентът трудно вижда в далечината;
ектопичен кристал;
роговицата се удебелява и увеличава;
развива се хипоплазия на ириса;
страбизъм;
промяна в диаметъра на съдовете, разположени в ретината.

Тъй като при наличие на патология настъпва активно освобождаване на адреналин, това може да провокира нервно превъзбуждане, хиперактивност и в редки случаи е възможно развитието на специфични умствени способности.

Диагностика

Лекарят може да постави диагноза чрез преглед на задълбочена фамилна анамнеза, провеждане на физически и офталмологичен преглед и вземане на анализ за изследване на молекулярно-генетично ниво.

Диагнозата на синдрома на Марфан се състои в провеждането на различни изследователски методи. Електрокардиограмата показва нарушение на сърдечния ритъм и наличие на тежка миокардна хипертрофия. На рентгенова снимка лекарят вижда дали коренът на аортната дъга е разширен и оценява размера на сърцето. Аортография се извършва, ако има съмнения за развитие на аневризма и аортна дисекация.

За да се постави точна диагноза, е важно да се проведе диференциална диагноза и да се изключат следните заболявания:

хомоцистинкрия;
вродена контрактура арахнодактилия;
наследствена артрофталмопатия;
фамилна ектопия на лещата.

Пациентите се лекуват и проследяват от широк кръг специалисти. Терапията за хора със синдром на Марфан е превантивнамерки за предотвратяване на усложнения.

Ако диаметърът на аортата е по-малък от 40 милиметра, лекарят препоръчва прием на бета-блокери и АСЕ инхибитори. Те прибягват до помощта на хирург, ако се установи недостатъчност на сърдечната клапа, значително разширение на аортата или нейната дисекация. Операцията за реконструкция на аортата при наличие на синдром на Марфан помага на пациентите да живеят още 5 до 10 години. Ако е необходимо, можете да смените и митралната клапа.

При наличие на синдром на Марфан при бременна жена й е показано раждане, което се случва предсрочно с помощта на цезарово сечение. Също така, лекуващият лекар предписва редовен прием на антибиотици и антикоагуланти, за да се предотврати развитието на инфекциозен ендокардит и тромбоза.

Зрението на пациента с тази патология се коригира с помощта на индивидуално подбрани очила или лещи и при необходимост се извършва лечение на катаракта, подмяна на изместената леща, глаукома с лазер или други хирургични методи. Ако ортопедът открие значителни скелетни нарушения, тогава се взема решение за хирургична стабилизация на гръбначния стълб, торакопластика, смяна на тазобедрената става.

Предотвратяване

Възможно е да се говори за прогнозата за пациенти с патология само чрез определяне на степента на увреждане на сърдечно-съдовата система, скелета и очите. Почти 90% от пациентите с тази диагноза имат усложнен ход на заболяването и умират преди да навършат 50 години. Само хирургическата интервенция, която се извършва своевременно, може леко да подобри живота на пациента и да му даде възможност да посрещне старостта.

За хората, които страдат от синдрома на Марфан, трябва да се извършва постоянно медицинско наблюдение. Те също стават важна част от живота им.редовни изследвания и диагностика. При това заболяване на пациентите е забранено:

активно се занимават със спорт;
участват в състезания;
занимават се с борба, бокс и плуване под вода.

Жените, които все още искат да имат деца, трябва да преминат тестове и да получат съвет от генетик.

Известни хора

Въпреки факта, че тази патология е много рядка, много известни хора са имали този синдром. Известни представители, които са имали аномалия:

Фло Хайман;
Джон Тавенър;
Джоуи Рамон;
Лесли Хорнби.

Исторически личности също са обременени със синдрома на Марфан. Въпреки факта, че мнозина починаха преди патологията да бъде напълно проучена, все пак беше възможно да се разбере от снимки и картини, че са я имали. Патологията е открита при такива известни хора:

Николо Паганини. Той имаше стандартна за това заболяване деформация на пръстите и прекомерна слабост. Човекът беше висок, гърдите му бяха кухи, а краката и ръцете му бяха непропорционално развити.
Ханс Кристиан Андерсен. Тялото на писателя се характеризираше с наличието на ъглово лице, дълги ръце и лошо зрение.
Ейбрахам Линкълн. Президентът на Америка имаше не само външни прояви на патология, но и болка от ревматичен произход, отпуснатост не само в големите, но и в малките стави.
Корней Чуковски имаше странна форма на носа, дълги крайници, но дори тези аномалии не му попречиха да стане доктор по филология и един от най-добрите писатели.