Синдром на Патау Генетични заболявания Всичко за гените!
В повечето случаи синдромът на Patau не е наследствен, а възниква като случайно събитие по време на образуването на зародишни клетки (яйцеклетки исперматозои ). Грешка в клетъчното делене, нареченанедизюнкция, може да доведе до репродуктивни клетки с необичаен брой хромозоми. Например яйцеклетка или сперматозоид може да получи допълнително копие на хромозома. Ако една от тези нетипични зародишни клетки се включи в генетичния състав на детето, то ще има допълнителна хромозома 13 във всяка от клетките на тялото. Мозаицизмът на синдрома на Патау също не се наследява, а възниква като случайно нарушение по време на клетъчното делене в началото на развитието на плода.
Синдромът на Patau може да бъденаследен поради транслокация. Здравият човек може да носи променен генетичен материал между 13 и други хромозоми. Това пренареждане се наричабалансирана транслокация, защото не е получен допълнителен материал от хромозома 13. Хората, които са носители на този тип, са изложени на повишен риск да имат деца с това заболяване, въпреки че нямат признаци на синдром на Патау.
Прояви и физически признаци
Плодът, който оцелява през бременността и раждането, има следните аномалии:
Нервна система:
- отклонения в умственото и двигателното развитие; -микроцефалия ; -холопрозенцефалия (нарушено образуване на церебрални хемисфери); Структурни дефекти на очите, включително микрофталмия, аномалия на Питърс, катаракта, колобус, дисплазия или отлепване на ретината, сензорен нистагъм, загуба на зрението на корк и хипоплазия на зрителния нерв; -менингомиелоцеле (гръбначен дефект)
Кост-мускули и кожа :
- необичайни гениталии; - бъбречни дефекти.Други:
- сърдечни дефекти (вентрикуларен септален дефект); - една пъпна артерия.Риск от повторение
Ако един от родителите е носител на транслокацията, тогава шансовете на двойката да заченат дете с тризомия 13 са по-малко от 1% (по-малко, отколкото при синдрома на Даун).
История
Тризомия 13 е описана за първи път отТомас Бартолини през 1657 г., но хромозомната природа на заболяването е установена от д-рКлаус Патау през 1960 г. Болестта е кръстена на него. Синдромът на Патау също е описан в племе от тихоокеански остров. Смята се, че тези случаи са причинени от радиация от тестове на атомна бомба.
В Англия и Уелс през 2008-09 г. Диагностицирани са 172 случая на синдром на Патау (тризомия 13), от които 91% от диагнозите са поставенипренатално От които: 111 са завършили с аборти, 14 случая на мъртво раждане / спонтанен аборт / смърт на плода, 30 резултата са останали неизвестни и са родени 17 деца. Приблизително 4% от синдрома на Патау с неизвестен изход вероятно са завършили с раждане, така че общият брой на живородените се оценява на 18. Малък процент от децата с пълен синдром на Патау, които са родени и са живели до ранна възрастдетство, остават живи до зряла възраст. А децата с мозаицизъм или частична форма на тази тризомия могат да имат съвсем различна и много по-оптимистична прогноза.
Изцеление
Медикаментозното лечение на деца с тризомия 13 се планира за всеки отделен случай и зависи от индивидуалното състояние на пациента. Лечението на синдрома на Патау се фокусира върху специфичните физически проблеми, с които бебето се ражда. Много деца се борят да оцелеят през първите няколко дни или седмици от живота си поради тежки неврологични проблеми или сложни сърдечни дефекти. Може да се наложи операция за коригиране на дефекти в сърцето, цепната устна и цепнатината на небцето. За да реализират потенциалното си развитие, пациентите се нуждаят от помощта на логопед, както и от физикална и трудова терапия.
Прогноза
Повече от 80% от децата със синдром на Патау умират през първия месец от живота си.