синдром на сутрешната светлина

Синдромът на сутрешната слава е рядко вродено заболяване, обикновено едностранно, с неизвестна етиология. Дискът има фуниевидна форма, белезникава тъкан в центъра, пигментиран ръб около диска и малки разклонения на ретиналните съдове по ръба на диска.

По-късно S. Pollock (1987) предполага, че първата стъпка в развитието на синдрома на "връзка" е образуването на необичайно фуниевидно разширение на дисталния сегмент на офталмологичния стъбло в кръстовището му с примитивния оптичен везикул. Ако това се случи, инвагинацията на оптичната везикула води до образуването на ембрионална фисура, която се простира от новообразуваната оптична чаша в разширения дистален сегмент на оптичната дръжка. Поради увеличения размер на дисталния край на офталмологичната дръжка, процесът на затваряне на ембрионалната фисура се нарушава, което води до заличаване на пространството в дисталния сегмент на дръжката.

В резултат на това се образува дефект под формата на фуниевидна депресия на мястото на влизане на зрителния нерв в окото. Според тази хипотеза глиалните и васкуларните малформации се развиват в по-късните етапи на ембриогенезата и отразяват анормалното развитие на мезодермалните елементи на мястото на първичната невроектодермална дисгенеза.

Клинична картина

При офталмоскопия оранжевият или розов оптичен диск изглежда значително увеличен и се намира във фуниевидна кухина. Граничните зони на ретината около изкопаването имат неравномерно изпъкнали ръбове, пигментацията на ретината е нарушена. В центъра на фунията под формата на "сенник", издигащ се над дефекта, се визуализира "букет" от бяла глиална тъкан.

Макулата често е изместена иразположен на стената на вдлъбнатината. Съдовете на диска, чийто брой е малко намален, изглеждат по-близо до краищата на фунията. С офталмоскопия се определя инфлексията на съдовете в перипапиларната област и необичайно прав ход на съдовете на ретината с тенденция към разделяне под остър ъгъл. Често, при синдрома на пепелянка, артериолите са трудни за разграничаване от венулите. Доста често при пациенти с този синдром се откриват артериовенозни анастомози.

Почти всички пациенти с едностранна патология имат страбизъм и силно късогледство (често в комбинация с миопичен астигматизъм) на засегнатото око. Някои пациенти имат относителен аферентен дефект на зеницата от страната на лезията.

При 26-40% от пациентите се развива серозно отлепване на ретината, което засяга нейните централни участъци. В допълнение, при внимателно биомикроскопско изследване с помощта на леща с три огледала, повечето пациенти показват области на локално отлепване на ретината и радиални гънки на ретината в екскавацията, дори ако не се открие серозно отлепване на ретината по време на обратната офталмоскопия.

Механизмът на развитие на серозно отлепване на ретината при синдрома на "Ipomoea" е неясен. Хистопатологичното изследване на едното око със синдром на "връзка" разкри, че витреалната кухина, субарахноидалното и субретиналното пространство са свързани помежду си. Понякога пациентите със синдром на връхна трева развиват субретинална неоваскуларна мембрана.

В-сканирането разкрива плитък дефект в областта на задния полюс с изпъкналост на структурите на зрителния нерв в него

Комбинации със системни лезии

Доста често синдромът на "връзката" се комбинира с базално енцефалоцеле при деца, които имат аномалии на лицевия скелет, като хипертелоризъм,разцепване на устната и твърдото небце и др.
Известни са случаи на комбинация с аномалии в развитието на бъбреците и синдром на Charge.
Много рядко заболяването се комбинира с хипофизен нанизъм. Една от причините за развитието на хипофизния нанизъм при пациенти със синдром на венец е механичното притискане на хипофизната жлеза от базално енцефалоцеле, което води до вторична хипертрофия на хипоталамуса.

Диагностика

Зрителната острота обикновено варира от "правилна проекция на светлина" до 0,05, но в литературата са описани случаи на синдром на "връзка" със зрителна острота 0,8-1,0. Като правило, по-висока зрителна острота се отбелязва при деца с двустранни лезии, което потвърждава важната роля на зрителната депривация, водеща до развитието на амблиопия, за намаляване на зрението при пациенти с едностранна патология.

Периметрията разкрива обширни централни или центроцекални дефекти. Цветното зрение при повечето пациенти не се променя.

При синдрома на сутрешната светлина се открива глиална тъкан с пигментен епител. Хистологично: дискова фенестрация, специални зони по дурата с ретиноидна тъкан и пигментен епител, потопени в канала на зрителния нерв

При FAG дискът изглежда уголемен, закръглен, заобиколен от широк венец от склерален стафилом. Перипапиларната тъкан е депигментирана, понякога със зони на пигментна миграция. Съдовете на ретината са многобройни около диска, излизат от диска на нивото на неговия ръб. FAG може да помогне при диагностицирането на отлепване на ретината и междусъдови шънтове.

За диагностика на патологията на задните части на очната ябълка се използва сонография и ултразвук. B-скенерът разкрива плитък дефект в областта на задния полюс с изпъкналост на структурите на зрителния нерв в него.

ERG при повечето пациентиостава нормално. При регистриране на фазов модел-VEP във всички случаи се отбелязва изразено намаляване на амплитудата и удължаване на латентността на компонента P100. Амплитудно-времевите параметри на VEP в отговор на огнище в някои случаи могат да бъдат в нормалните граници, но при повечето пациенти се определя намаляване на амплитудата и увеличаване на латентността на компонента P100.

КТ на орбитата разкрива фуниевидно разширение на дисталния сегмент на зрителния нерв в мястото на контакта му със склерата. С CT или MRI на мозъка различни аномалии на централната нервна система (вентрикуломегалия, поренцефалия, агенезия на corpus callosum и др.) Се откриват при 75% от пациентите със синдром на "връзка". MPT е необходим за диагностицирането на базално енцефалоцеле и други патологии, свързани със синдрома на сутрешната светлина.

Развитие и прогноза:

Описани са епизоди на интермитентна едностранна слепота, придружена от оток на диска и венозна дилатация. Възможни усложнения са отлепване на ретината и развитие на хороидална неоваскуларизация.

Офталмологичната рехабилитация на пациенти със синдром на връх се състои в огледална или контактна корекция на аметропия. При висока анизометропия може да се извърши фоторефрактивна кератектомия или лазерна кератомилеуза in situ. При децата оклузията на по-добре виждащото око и плеоптиката са важни. Възможна е хирургична корекция на страбизма.

Ако се развие отлепване на ретината, то трябва да се лекува хирургично. Използването на традиционни методи за хирургично лечение на отлепване на ретината (екстрасклерално пълнене в комбинация с транссклерален дренаж, витректомия и интравитреална тампонада с въздух или разширяващ се газ), като правило, не позволява постигане на сигурно прилягане на ретината дори сограничено ниско отлепване поради персистиране на субретинална течност.

J. Gass (1969) предлага оригинална хирургична техника, която се състои в образуването на "прозорец" в твърдата мозъчна обвивка на зрителния нерв. Тази техника беше успешно използвана при 2 пациенти със синдром на връх. При един от тях, след образуване на фистула в твърдата мозъчна обвивка на зрителния нерв, за продължителен период от време остава известно количество субретинална течност, която по-късно е отстранена чрез екстрасклерален дренаж. Вторият пациент, 3-годишно дете, претърпя витректомия с транссклерален дренаж на субретинална течност и инжектиране на въздух, но отлепената ретина не се прикрепи отново. Трансконюнктивална фенестрация на обвивките на зрителния нерв, предприета 2 месеца по-късно, доведе до пълно повторно прикрепване на ретината. Въздухът, въведен в стъкловидното тяло по време на операцията, незабавно се появи в новообразуваното "прозорче" в обвивките на зрителния нерв, което показваше връзката на стъкловидното тяло с периневралното пространство.