специалист по генетика
Наистина имам нужда от помощта на форума.
Първият B е дете, родено със синдром на Edwards на фона на добър ултразвук (Te, Stygar) и добри прожекции (CIR). Съпругът ми и аз сме с нормални кариотипове. Сега вторият Б - направи биопсия на хорион, без да чака скринингите. Резултатът е триплоидия 69XXX. Направих ултразвук от двама специалисти: в Центъра за психологическо и психологическо лечение и в PMC. Заключенията се различават леко в числата, но като цяло са сходни: асиметрично забавяне на растежа на плода (изоставане с 1-3 седмици). Срок по месец. сега 14 седмици. Генетикът в CPRC предлага 2 възможности: прекъснете сега или изчакайте амниоцентезата на 18 седмици, за да изключите плацентарната мозайка. И това е всичко, решете сами. . Момичета, препоръчайте компетентен специалист (генетик или акушер), който да ви помогне да вземете решение и да си запишете час, за да не чакате с месеци. Не мога да реша това сам
Написах въпрос на уебсайта на TsIR, отговорих на Te S.A.: "Плацентарният мозаицизъм при триплоидията се среща, както при редица други хромозомни аномалии. Вероятността не надвишава 1-2%. В същото време има псевдомозаицизъм на културата от амниотични клетки на плода, получена по време на амниоцентезата (вероятността не надвишава 0,5-1%).
Фетометричните данни показват изоставане в развитието на плода, което е един от важните ултразвукови маркери за триплоидия.
Дали да прекъснете бременността сега или да се подложите на амниоцентеза на 18 седмица, зависи от вас да решите въз основа на информацията, с която разполагате.
Като се има предвид, че сте бременна в 14 седмица, може да е трудно да прекратите бременността си по това време. През последните десетилетия се е случило (включително и по закон), бременността да се прекъсва до 12 пълни седмици (дори по медицински причини).показания), или след 16-18 и до 21-22 седмици. Въпреки че в някои институции, при решаването на този проблем, те отиват да се срещнат с пациента.