Таласемия - симптоми, причини, лечение на заболяването

Таласемията е генетично зависима група кръвни заболявания, която засяга специфичен компонент на кръвта, по-точно червените кръвни клетки или еритроцитите. При условие на определени генетични нарушения в тялото, свързани с деформация на червените кръвни клетки, червените кръвни клетки постепенно ще бъдат унищожени. Негативните процеси възникват дори в периода на вътрематочно развитие и са свързани с тежки последици за живота и здравето на нероденото дете.

Главна информация

Таласемията се отнася до заболявания, при откриването на които се говори за X-свързано рецесивно наследяване, т.е. таласемията няма висока степен на развитие. Шансовете да се сблъскат с него са по-високи за онези деца, при които и двамата родители имат анамнеза за заболяването и предават анормалния ген на потомството си. Ако такъв проблем е от значение само за един от родителите, тогава вероятността детето също да страда от таласемия е малка.

При таласемия се нарушават процесите, свързани със синтеза на полипептидни вериги, които са част от структурата на хемоглобина. Поради тази причина се появяват специални еритроцити, които имат малко по-различна форма и не могат да транспортират кислород до клетките и тъканите на тялото. Сериозният кислороден глад, който изпитват всички тъкани и системи, води до тежки последствия, които са ясно видими визуално.

Таласемията не е повсеместна, по-честотя се диагностицира в определени региони, където шансовете за среща с малария са по-високи, тоест в Южна Азия и Западна Африка. В някои части на Латинска Америка също са регистрирани случаи на таласемия. Експертите свързват тази характеристика със специфичната работа на защитната система. Смята се, че по този начин организмите на обитателите са получили първичнотокомпенсаторно-защитен механизъм срещу малариен плазмодий - болните от таласемия не боледуват от малария.

Класификация

Таласемията се характеризира с разрушаване на глобинови вериги. Можем да говорим за повреди в една или повече вериги. Във всеки случай, производството на важен желязосъдържащ протеин, хемоглобин, се нарушава в кръвта и нормалното функциониране на червените кръвни клетки става невъзможно.Въз основа на информацията за това коя глобинова верига е нарушена и коя от двойките хромозоми е отговорна за това, се разграничават няколко групи и видове заболяване:

• Алфа таласемия. Този тип се характеризира с наличието на дефект в един или няколко гена (HBA1 и HBA2), разположени в 16-та двойка хромозоми, което осигурява синтеза на глобинови алфа вериги. В този случай синтезата на бета веригите протича нормално, но поради нарушения в алфа веригите не е възможно образуването на адекватен глобинов комплекс. В същото време броят на гените с мутация определя дали ще говорим за безсимптомно носителство, за малка алфа таласемия с минимални симптоми или дали пациентът чака хемоглобинопатия, при която таласемията може да бъде тежка и дори да причини смърт. Също така, при алфа таласемия е възможно развитието на вътрематочна воднянка, водеща до смърт на плода.
• Бета-таласемията според всички медицински статистики е по-често срещана. Този тип се характеризира с местоположението на грешен ген в 11-та двойка хромозоми. В резултат на това има проблеми със синтеза на бета-глобиновите вериги. Хемоглобиновият комплекс при този тип е нестабилен и бързо се разрушава заедно с еритробластите и еритроцитите. С развитието на този вид патология можем да говорим за междинна форма, при която необходимото количествохемоглобинът все още се произвежда, тъй като симптомите не са ясно изразени. Възможно е също така да се развие малка бета-таласемия, при която клиничните прояви може да не се появят изобщо, тъй като броят на глобиновите бета вериги, произведени от тялото, намалява само леко. Някои случаи са свързани с развитието на анемия на Cooley - таласемия майор, най-тежкият вид заболяване.

Има и смесена форма, която е доста рядка. При смесената форма се наблюдават смущения както в алфа веригите на глобините, така и в бета веригите. При такива неуспехи плодът няма шанс да оцелее и детето умира още в утробата на майката.

Причината за таласемия енаследяване на определени проблемни гени. Ако нероденото дете наследи гените с мутацията както от бащата, така и от майката, което се случва доста рядко, то най-вероятно ще се сблъска с болест. Ако опасен мутантен ген е скрит в хромозомите само на един от родителите, бебето може да стане носител. При това състояние на нещатавероятността от развитие на заболяването е ниска, но все още съществува известен риск и теоретично той се оценява от лекарите на 25-50%.

Но най-често няма да се наблюдават външни прояви и новороденото ще бъде напълно здраво. Какво точно води до такава генетична мутация, експертите все още не знаят.

Тъй като развитието на заболяването е свързано с разрушаването на червените кръвни клетки, външните признаци на таласемия са много забележими дори при новородено - кожата на пациента има жълт или дори "канарски" цвят. При сондиране лекарят обикновено забелязва, чечерният дроб и далакът са леко увеличени. Резултатите от ултразвука потвърждават това. Черният дроб става по-голям поради отлагането на пигмент хемосидерин в него. Постепенно размерът на органа може да намалее и неговиятплътността ще се увеличи.

Тъй като заболяването предизвиква определени негативни процеси в организма, водещи до тъканна хипоксия, детето има нарушения във формирането на костни структури, има проблеми във физическото и психическото развитие. Външните прояви на таласемия също включватизразен монголоиден тип лице и глава с форма на кула. По правило горната челюст има необичайно голям размер. С течение на времето се наблюдава разширяване на носната преграда. Постепенното разрушаване на кортикалния слой на костите ще доведе до факта, че приблизително до края на първата година от живота на малък пациент костната тъкан в областта на краката ще се увеличи значително.

Важен признак може да бъдевлошаване на общото състояние, придружено от тежък задух. Обикновено задухът е свързан с влошаване на състоянието на сърдечно-съдовата система и възможна сърдечна недостатъчност, но при наличие на таласемия сърцето и кръвоносните съдове могат да бъдат в идеален ред и задухът се проявява при най-малкото физическо усилие. Пациентът също е загрижен за загуба на сила, умора, почти постоянно замаяност, загуба на апетит и други неприятни симптоми, характерни за анемията.

Диагностика

Диагнозата на таласемията е отговорност на хематолога. Ако е необходимо, лекарят може да покани експерти от други области за по-нататъшна работа, тъй като негативните последици от кръвните заболявания се наблюдават във всички органи и системи на тялото и проблемите трябва да бъдат диференцирани.Като част от диагностиката на заболяването специалистите предписват:

• пълна кръвна картина, извършена на празен стомах;
• анализ за биохимия на кръвта, което предполага спазване на определени правила за физическа активност, лекарства и хранене през деня;
• PCR, който откривапроблемният ген и неговата хромозома, което със сто процента сигурност ви позволява да потвърдите или изключите предполагаемата диагноза;
• Ултразвук, който помага да се идентифицират промените във формата, размера и структурата на вътрешните органи, особено черния дроб, бъбреците и далака;
• пункция на костен мозък, без която е невъзможно да се прецени неговият състав и естеството на неуспехите в хемопоетичната система;
• е необходимо рентгеново изследване, за да се създаде пълна картина на състоянието на скелета и вътрешните органи;
• специфични лабораторни кръвни изследвания за определяне на степента на увреждане на хемопоетичната система.

Също толкова важен е диалогът с пациента, по време на който може да се получи информация за фамилната история на заболяването и възможните генетични аномалии.

Въпреки всички усилия, генетиците и фармаколозите все още не са успели да разработят ефективни методи, които могат да излекуват таласемията. Все по-честосе използва трансплантация на костен мозък, но нейното изпълнение е свързано с много трудности и рискове и не винаги е възможно. Ето защо на този етап всички усилия на лекарите се свеждат до повлияване на интензивността на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Пациентите с лека таласемия не се нуждаят от специално лечение, от тях се изисква самода си правят редовни кръвни изследвания и да следват някои препоръки относно начина на живот и хранене. В случаите на развитие на по-сложни форми на таласемия, на пациентите се предписват лекарства и диета, предназначени да повишат нивото на хемоглобина и червените кръвни клетки. Също така на пациента се препоръчват методи и средства, които могат да освободят тялото от излишък на желязо и урати, включително кръвопреливане. В някои случаи на пациента може да се препоръча отстраняване на далака.

Усложнения

Дори и малкият пациент да успее да оцелее, тъй като е изправен пред по-малко опасно заболяване, за съжалениеникой не може да му гарантира здравословен живот. Най-често децата с таласемия страдат от гастрит, проблеми със ставната тъкан, при тях се диагностицират миокардни дистрофични промени, диабет, не са редки случаите на цироза.

Предотвратяване

Както при много наследствени, генетично обусловени заболявания, не е необходимо да се говори за възможността за предотвратяване на таласемия.

За малки деца, особено новородени, таласемиятае реална и много сериозна заплаха. Ако новороден пациент е диагностициран с голяма форма на таласемия, прогнозата за него е мрачна. Още през първата година от живота детето може да умре - за този тип заболяване е характернависока смъртност. Ако говорим за по-лека форма и активно лечение на таласемия, пациентът има всички шансове да оцелее.

Открихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter

Порфирията е заболяване, свързано с дисбаланс в естествените химикали, от които се произвежда порфиринът в тялото. Порфирините са важни за.

---