Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма

Вродена мускулна дистрофия, тип Фукуяма е една от няколкото форми на рядък тип мускулна дистрофия, известна като вродена мускулна дистрофия. Симптомите и проявите на това разстройство се появяват при раждането. Скоростта на прогресиране на тази дистрофия е бавна. В допълнение към общата мускулна слабост и ставните деформации (контрактури), вродената мускулна дистрофия на Фукуяма често е придружена от гърчове, умствена изостаналост и нарушения на говора. Това заболяване се среща предимно в Япония.

Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма. Епидемиология

Вродената мускулна дистрофия на Фукуяма на практика не съществува в много страни по света, но в Япония това разстройство е втората най-често срещана мускулна дистрофия. Вродената мускулна дистрофия на Фукуяма е на второ място след мускулната дистрофия на Дюшен. Заболеваемостта в Япония е около 0,7-1,2 случая на 100 000 деца.

Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма. причини

Вродената мускулна дистрофия на Фукуяма е автозомно рецесивно заболяване. Развива се в резултат на мутации в ген, който се намира на дългото рамо на хромозома 9 (9q31). Този ген кодира протеина фукутин. Нормалната роля на този протеин не е добре разбрана.

Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма. Подобни разстройства

Мускулна дистрофия на Бекер - Тази дистрофия е много подобна на мускулната дистрофия на Дюшен и се характеризира със слабост на мускулите на краката, която обикновено се проявява още в юношеска възраст при момчетата. Мускулната слабост прогресира, но не толкова бързо и тежко, колкото при мускулната дистрофия на Дюшен.
Дистална мускулна дистрофия. Характеризира се със слабост в краката, но може да засегне и мускулите на ръцете. Тази форма прогресира по-бавно отдруги и като цяло не засяга толкова тежко пациентите.
Мускулна дистрофия на Дюшен. Тази дистрофия е най-бързо прогресиращата форма на мускулна дистрофия и една от най-честите. Тази дистрофия се развива почти изключително при момчета на възраст между две и пет години.
Мускулна дистрофия на Emery-Dreyfus. Обикновено дебютира в детството или юношеството. На първо място, това засяга мускулите на прасеца, мускулите на раменете и предмишниците. Тази форма на дистрофия прогресира бавно. Сред другите значими аспекти може да се разграничи ненормален сърдечен ритъм.
Мускулна дистрофия на пояса на крайниците. Обикновено започва да се развива по време на юношеството или ранната зряла възраст. Първите мускули, в които се развива тази дистрофия, са мускулите на раменете и бедрата. Бавно напредвайки, това заболяване се разпространява в ръцете и краката.
Миотоничната дистрофия (болест на Steinert) се характеризира с мускулна слабост в краката, ръцете и лицето и увиснали клепачи (птоза). Това заболяване е прогресивно и обикновено води до тежка инвалидност в рамките на една година.

Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма. Симптоми и прояви

Бебетата с вродена мускулна дистрофия на Фукуяма са склонни да имат проблеми със сукането и преглъщането. Те имат слаб вик, слаб мускулен тонус и слаби мускули. Ставите на коленете и лактите може да са във фиксирана позиция, сухожилните рефлекси може да са необичайно ниски. Умствената изостаналост също е характерна за тази форма на мускулна дистрофия. Освен това някои бебета и деца получават гърчове.

Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма. Диагностика

Диагнозата зависи от резултатите от задълбочен преглед и анамнезаболест. В допълнение, лекарят може да извърши необходимите кръвни изследвания, за да открие необичайно високи нива на определен ензим (креатин киназа), който винаги се освобождава в кръвта, когато има увреждане на мускулите. Също така лекарите могат да извършат микроскопски анализ на засегнатата мускулна тъкан.

Вродена мускулна дистрофия тип Фукуяма. Лечение

Пациентите с вродена мускулна дистрофия на Фукуяма могат да се възползват от физиотерапия. За пациенти, които имат гърчове, антиконвулсивни лекарства като фенитоин, валпроева киселина, фенобарбитал, клоназепам, примидон, кортикотропин, кортикостероиди могат да помогнат за предотвратяване на гърчове. Другите лечения са само симптоматични и поддържащи.

Информацията за редки заболявания, публикувана на m.redkie-bolezni.com е само с образователна цел. Никога не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно лично медицинско състояние, трябва да потърсите съвет само от професионални и квалифицирани здравни специалисти.

m.redkie-bolezni.com е некомерсиален уебсайт с ограничени ресурси. Поради това не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена на този уебсайт, по никакъв начин не трябва да се използва като заместител на професионални медицински съвети.

Освен това, поради големия брой редки заболявания, информацията за някои разстройства и състояния може да бъде представена само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с Вашия личен лекар илилечебно заведение.