Вродени синдроми с автозомно-рецесивен тип варианти на наследяване, клиника
•Синдром на Блум: нисък ръст, хипоплазия със забавено физиологично развитие, персистиращи телеангиектатични обриви по лицето (форма "пеперуда"), свръхчувствителност на кожата с появата на мехури по устните, пигментни петна с цвят на кафе с мляко по кожата, понякога полидактилия, хипогенитализъм с хипоспадия. Интелигентността не може да бъде променена.
•Синдром на Weil-Marquezani: нисък ръст, скъсен туловище, шия и крайници, брахицефален череп, зъбни аномалии. Вродени сърдечни и очни дефекти (сферофакия, глаукома, пигментен ретинит, атрофия на зрителния нерв).
•Синдром на Вернер: нисък ръст, липса на подкожна мазнина, малки ръце и крака, мускулна атрофия, бледа кожа. Екзофталм (от 3-годишна възраст), ранни признаци на атеросклероза, остеопороза, остеоартрит, хипогонадизъм, липса на вторични полови белези. Диференциална диагноза с детска прогерия и склеродермия.
•Синдром на дихондроплазия: навикуларен череп, микрозомия, микроглосия, полисиндактилия.
•Синдром на De Lange: микроцефалия, изпъкнали вежди, синдактилия, микромелия, хирзутизъм, скелетна аномалия.
•Синдром на Карпентър(акроцефалополисиндактилия): акроцефаличен череп, специфично лице (малка супраорбитална област), брахидактилия, клинодактилия, частична синдактилия. Възможно вродено сърдечно заболяване и белодробна стеноза.
•Птичеглав нанизъм: микроцефалия, къс торс, тясно лице с малка брадичка, клюновиден нос, изпъкнали очи, скелетни и пикочно-полови аномалии (хипогенитализъм).
•Кампомеличен синдром- пренатална хипоплазия, скелетни аномалии (изкривяване на костите на подбедрицата и бедрото), хипертелоризъм, разцепванетвърдо небце, микрогения. Възможни: малформации на мозъка, гръбначна херния. В неонаталния период дихателната недостатъчност често се причинява от аномалии в развитието на гръдния кош, хипоплазия на хрущялните пръстени на трахеята и бронхите.
•Синдром на Cockayne: в неонаталния период, кожна еритема, повишена чувствителност на кожата към светлина. Непропорционално развитие - къс торс с нормална дължина на крайниците, тънки черти на лицето, малък череп и ограничена подвижност на ставите. Дегенерация на ретината, атрофия на зрителните нерви. Психическа недостатъчност.
•Синдром на криптофталмоза- окото на детето е затворено от кожата, аномалии на урогениталната област и скелета.
•Синдром на Луи-Бар(синдром на атаксия-телеангиектазия): атаксия, телеангиектазия. Основният симптом са съдови промени в конюнктивата на очната ябълка ("съдови паяци"). Първите клинични симптоми на възраст 1-3 години: нестабилна походка, тромавост на движенията, преднамерен тремор, нистагъм, скандирана реч, мускулна хипотония, хиперкинеза. Старчески петна по кожата, области на депигментация, кератоза и склеродермия. Повишена чувствителност към респираторни заболявания. Няма имуноглобулин А и Е, нарушени реакции на клетъчния имунитет, хипоплазия на тимуса, тонзиларна и аденоидна лимфна тъкан, лимфопения. Дегенеративни промени в централната нервна система, умствена изостаналост.
•Синдром на Lowe: високо небце, катаракта, крипторхизъм, бъбречни аномалии.
•Синдром на Marinescu-Sjögren: церебрална атаксия, катаракта, нистагъм, хипотония, умствена изостаналост.
•Синдром на Мекел: микроцефалия, тилна спинална херния, цепнато небце, полидактилия, поликистоза на бъбреците, очни аномалии (микрофталмия, хипоплазия)зрителен нерв), малформации на сърцето и големите съдове, хипоплазия на пениса, крипторхизъм, вагинална атрезия.
•Синдром на Мекел-Грубер: енцефалоцеле, полидактилия, микроцефалия, микрофталмия, къс врат, нисък ръст, мозъчна и малкомозъчна хипоплазия, абнормни ушни миди, поликистоза на бъбреците, крипторхизъм.
•Mitens syndrome: специфично лице с малък сплескан нос, очни симптоми (нистагъм, страбизъм, помътняване на роговицата), контрактури на лакътните стави, скъсяване на лакътната кост и лъчевата кост, клинодактилия.
•Синдром на Mohr(оро-фацио-дигитален синдром): полидактилия, синдактилия, брахидактилия, лобест език с хипертрофирани папили, промени в челюстта (заострен, алвеоларен процес), кондуктивна загуба на слуха.
•Синдром на Нол-Лаксова-Повишилова: микроцефалия, хипертелоризъм, ниски уши, къс врат, деформация на горните крайници, подуване на подкожната мастна тъкан, хипоплазия на външните полови органи, ихтиоза.
•Синдром на Opitz: множество лицеви липоми, лицева цепнатина, хипоспадия, хипертелоризъм, крипторхизъм, вродено сърдечно заболяване, умствена изостаналост.
•Окуло-церебро-фациален синдром: микроцефалия, микрогнатия, микрокорнея, наклонен разрез на очите, атрофия на зрителния нерв.
•Синдром на Прадер-Уили: затлъстяване, малки ръце и крака, мускулна хипотония, слаб плач и слабо сукане, липса на сухожилни рефлекси, хипоплазия на пениса и скротума, крипторхизъм, фимоза. Микроцефалия, конвулсии (IQ от 40 до 60 единици).
•Синдром на Робъртс: тетрафокомелия, липса на външно ухо, хиперплазия на клитора или пениса, крипторхизъм, цепнатина на устната и небцето, олигодактилия, хипертелоризъм.
•Синдром на Seckel: нанизъм, микроцефалия, малформации на очите (екзофталм, хипертелоризъм), специфично лице ("птича глава", изпъкнал нос джудже, микрогнатия, високо небце или цепнато небце, ниски уши), умствена изостаналост.
•Синдром на Силвър: (синдром на Ръсел-Силвър): нанизъм, скелетни асиметрии, тясно триъгълно лице, кафеени петна по кожата, клинодактилия.
•Синдром на Смит-Лемли-Опиц: микроцефалия, двустранна птоза, аномалии на външните полови органи, синдактилия, умствена изостаналост.
•Синдром на Сотос(синдром на церебрален гигантизъм). При раждането акромегалия, ускорен растеж през първите години от живота. Особено лице с хипертелоризъм, антимонголоиден очен процеп, изпъкнала долна челюст. Пълнокровие на лицето, макроглосия, чувствителност към инфекциозни заболявания, конвулсии, умствена изостаналост (IQ - от 18 до 119 единици).
•Синдром на Sjögren-Larsen: ихтиоза, обръщане на клепачите, спастичност, умствена изостаналост, ламеларна кератоза и еритема, увреждане на очите (пигментна дегенерация, дегенерация на макулата, изтъняване на роговицата), конвулсии.
•Синдром на Zellweger(церебро-хепаторенален синдром): специфично лице (разширена голяма фонтанела, плоско лице, супраорбитална изпъкналост, епикантус, микрогнатия), излишна кожа на шията. Умствена и физическа изостаналост, хепатоспленомегалия, бъбречни кисти, септален сърдечен дефект. Контрактури, клинодактилия.
•Синдром на Шварц: блефарофимоза, скованост на ставите, миотония, нисък ръст, скелетни аномалии (гръбначна деформация, "пилешки" гръден кош), специфично лице (тясно лице, малка уста и брадичка, скъсени палпебрални фисури), къс врат и неактивен с нисък ръсткоса.
•Синдром на Fanconi: микроцефалия, хипогенитализъм, кафяви петна по кожата, аномалии на скелета и бъбреците.
•Синдром на Ellis-Van Creveld: хондродистрофия, полидактилия, дисплазия на косата и ноктите.