Вътрематочно забавяне на растежа (IUGR) причини, диагноза, лечение
Етиология и честота на вътрематочно забавяне на растежа (IUGR). Диагнозата вътрематочно забавяне на растежа (IUGR) се поставя, ако теглото на плода или новороденото е под 10-ия персентил (
Фенотип и развитие на вътрематочно забавяне на растежа (IUGR)
Всичкибременности, независимо от семейната и медицинската история или протичането на бременността, имат приблизително 3-5% риск от умствена изостаналост или вродена малформация. Въпреки че тази двойка не е била изложена на висок риск, рутинно ултразвуково изследване през втория триместър доведе до подозрение за фетална анеуплоидия. Намирането на интерстициална делеция вероятно обяснява ултразвуковите находки. Въпреки че точната делеция не е описана по-рано, повечето делеции на късото рамо на хромозома 4 са свързани с вродени дефекти.
Напримерсиндромът на Wolf-Hirschhornе следствие от 4p микроделеция, проявяваща се както като тежка умствена изостаналост, така и като физически аномалии. FISH анализът на този плод определя, че последователността на критичната област на Wolf-Hirschhorn при 4p16.3 присъства на хромозома 4, така че делецията в този случай е по-проксимална, в лентата p15.
В този случай, както при всеки изразендефицитили излишък на автозомен материал, резултатът вероятно ще включва както соматични, така и неврологични разстройства, чиято тежест не може да бъде предвидена.
Характеристики на фенотипнитепрояви на вътрематочно забавяне на растежа: • Възраст на начало: пренатална • Вътрематочно забавяне на растежа • Разширено нухално пространство • Лицева дисморфия
Лечение на вътрематочно забавяне на растежа (IUGR)
Няма ефективнолечение на хромозомни аномалии. Основен въпрос заповечето двойки по отношение на нероденото им дете - дали плодът има риск от развитие на умствена изостаналост или значителни вродени малформации. В светлината на съществуващите ултразвукови аномалии и наличието на хромозомна патология, последствията за този плод са непредвидими.
В такива случаидвойкатасе информира подробно за ограниченията на данните и невъзможността да се каже уверено какъв ще бъде изходът от бременността. Двойката прави избор - да продължи бременността с последващо лечение на детето или да прекрати бременността.
Повтарящите сеултразвукови прегледипомагат за оценка на растежа и развитието на плода. Дългосрочното прогресивно забавяне на вътрематочния растеж (IUGR) само по себе си предполага лоша прогноза за плода. В края на втория триместър обикновено могат да бъдат открити повечето сърдечни дефекти и заболявания, изискващи интервенция при раждането.
Консултацията снеонатолозии специалисти по пренатална медицина може да предостави информация какво да очаквате при раждането и какво да търсите при прегледите след раждането. Може да се наложи да бъдете доставени в третично заведение, което предоставя специализирани интензивни грижи и хирургия.
Понастоящем абортът е разрешен вСАЩ, но не винаги е достъпен. През втория триместър на бременността тази процедура може да се извърши както чрез разширяване на шийката на матката и евакуация на плода, така и чрез стимулиране на раждането с помощта на простагландини. Последният метод обикновено не се прилага при гестационна възраст над 24 седмици.
Изкуственоторажданепредоставя възможност за фетална аутопсия, но при известна тежка хромозомна аномалия данните от аутопсията не предоставят никаква допълнителна информация, която да повлияе на риска от рецидив или избора на пренатален диагностичен методследваща бременност. Емоционалните и физически предимства и недостатъци на двете процедури трябва да бъдат подробно описани преди жената да реши да прекрати бременността.
ВСъединените щатипрекъсването на бременността не се покрива от застраховка за държавни служители и получатели на Medicaid и само рядко се покрива от частна застраховка, дори ако показанието е тежка вродена малформация, диагностицирана пренатално. Разходите могат да достигат хиляди долари, а финансовата тежест на процедурата може да повлияе на решението за някои семейства.
И накрая, народителитеможе да бъде предложена възможността да изоставят новороденото, ако решат, че абортът не е възможен или аномалия е открита твърде късно, в края на бременността, за да се извърши аборт.
Наследствени рискове от вътрематочно забавяне на растежа (IUGR)
De novoделециите са с нисък риск от рецидив поради вероятността от неоткриваем гонаден мозаицизъм при единия родител. При бъдещи бременности е показано пренатално изследване като CVS или амниоцентеза, въпреки че рискът от спонтанен аборт поради тези процедури може да бъде сравним с действителния емпиричен риск от рецидив.
Пример за вътрематочно забавяне на растежа. Жена А.Г., 26 г., втора бременност, първо раждане, е изпратена на ехография за подробно изследване на анатомията на плода. Жената отрича да е приемала лекарства и алкохол по време на бременността, двамата родители са здрави. Феталната биометрия съответства на 17,5 седмици от бременността. Въпреки това, въз основа на ултразвук от 1-ви триместър и дата на последната менструация, плодът трябва да е приблизително на 21 гестационна седмица.
Това несъответствиепричинида приеме симетрично забавяневътрематочно развитие (IUGR). По-нататъшното изследване също разкрива разширение на нухалната гънка от 6,1 до 7,3 mm. Родителите бяха информирани за повишен риск от анеуплоидия на плода и беше извършена амниоцентеза. Хромозомният анализ разкрива интерстициална делеция на хромозома 4p с 46,XX,del(4) кариотип (pl5.1pl5.32).
Хромозомитена родителите са нормални. След продължително генетично консултиране двойката решава да прекъсне бременността. Аутопсията разкрива плод, съответстващ на 19 гестационна седмица (на 22,5 седмици) с двустранен епикантус, ниско разположени и деформирани ушни миди, изпъкнал мост на носа и микрогнатия. Беше отбелязано и прекомерно образуване на кожа в областта на яката.