XIX. Мутация
Едно от най-забележителните свойства на гените е тяхната стабилност. Гените се предават от една клетка на друга и от поколение на поколение, като остават непроменени. Генът за вашата червена коса или гърбав нос може да е дошъл до вас непроменен от някой прародител, живял преди стотици години.
Гените обаче не са напълно неизменни. Много рядко, в една на милион или на сто милиона клетки, генът може да претърпи химическа промяна или да възникне някаква грешка в митозата, така че един от новообразуваните гени да не бъде точно копие на оригиналните. Във всеки случай, променен или, с други думи, мутирал ген се образува в резултат на процес, наречен мутация. Мутиралият ген е също толкова стабилен, колкото оригинала и се предава от клетка на клетка и от поколение на поколение, докато не бъде променен отново от друга мутация. Всички различни алели, с които се занимавахме в предишните глави, са възникнали чрез мутация, обикновено от техните нормални алели от див тип. Така при Drosophila в резултат на мутация на ген, свързан с пола, участващ в определянето на формата на крилото, възниква ген, който причинява намалени крила (виж Глава XVII). При хората гените за глухота възникват чрез мутиране на гените, които определят нормалния слух. В серия от множество алели, един мутантен алел е по-вероятно да възникне от друг мутантен алел, отколкото от ген от див тип. Генът, който причинява албинизъм (c) при зайци, може да възникне чрез мутиране на алел от див тип (C) или мутантни алели с ch или с H (вижте глава X).
Мутацията винаги възниква първо само в една клетка, която се нарича мутантна клетка. Когато първата мутантна клетка се дели, генът се предава на две дъщерни клетки, а тези клетки от своя страна го предават на своето потомство. ПриПри растенията мутация, която възниква в клетката, която поражда пъпка, може да доведе до образуването на цял клон, състоящ се от мутантни клетки. По този начин възникват така наречените спортове (фиг. 43). Спортът може да се размножава чрез резници или наслояване. Дали могат да се размножават чрез семена зависи от кои клетки (мутантни или немутантни) са образувани семената.
Но не всяка мутация може да бъде открита. За да има видим ефект, мутацията трябва да се случи в клетка от съответния тип. Например, мутация на цвета на очите, която възниква в чернодробна или сърдечна клетка, няма да се появи. Въпреки това, дори ако е възникнала мутация в клетка от подходящ тип, тя може да остане неоткрита, ако мутантният ген е рецесивен по отношение на оригиналния ген. Да предположим, че генът B, който определя кафявите очи, мутира до своя рецесивен алел за сини очи (b) на етапа на ембрионално развитие и мутантните клетки участват в образуването на едното око. Ако ембрионът има генотип BB, тогава мутантното око ще бъде с генотип Bb и ще остане кафяво. Ако ембрионът има генотип Bb, мутантното око ще бъде bb и следователно синьо. Понякога наличието на сини и кафяви очи при един и същи индивид вероятно се дължи на този процес.
Мутантният ген се предава на потомството само ако се носи и от зародишни клетки. Това ни води до мутации в зародишните клетки. Такива мутации не засягат организма, в който са възникнали за първи път, но могат да се появят в неговото потомство. Доминантна мутация, т.е. мутация на доминантен алел, може да се прояви в първото потомство, което е получило мутантен ген с яйцеклетка или сперма. "Платинена" кожа от сребърна лисицапоради доминантния ген. Първото животно с този тип козина е Монс, сребърна лисица, родена в норвежка ферма. Родителите му са били обикновени сребърни лисици и тъй като генът за платинено оцветяване е доминиращ, никой от тях не може да бъде хетерозиготен за този ген. Несъмнено генът на платинения цвят възниква поради мутация или в яйцеклетката, или в сперматозоида, от който Монс започва своето развитие (фиг. 44).
Рецесивната мутация, тоест мутацията на рецесивен ген, има съвсем различна съдба. Може да доведе до появата на мутантен организъм, ако само мутантният ген е както в яйцеклетката, така и в спермата. Това може да се случи много поколения след настъпването на мутацията.Норката, подобно на сребърната лисица, има специален светъл цвят на козината, наречен платинен. В този случай обаче платиненото оцветяване се причинява от рецесивен ген и следователно само норки, хомозиготни за този ген, имат платинена козина. За първи път една платинена женска норка се появи в кучило от иначе тъмни животни. Установено е, че и двамата й родители са хетерозиготни и са наследили мутиралия ген от общ прародител, който първи е имал тази мутация. Невъзможно е да се установи колко поколения са изминали от това събитие (фиг. 45).
Появяват се рецесивни свързани с пола мутации в организми от хетерогаметичен (XY) пол, както и доминантни мутации (виж глава XII). Следователно те се откриват по-рано отрецесивни автозомни мутации. При бозайници и Drosophila, свързана с пола рецесивна мутация се появява при първия мъжки, който получава мутиралия ген от майка си. Да предположим, че мутация на белоокост (w) възниква в X хромозомата на сперматозоид Drosophila. Яйцеклетка, оплодена от този сперматозоид, ще се развие в хетерозиготна женска (виж Глава XI), носеща новия мутантен w ген. Тъй като генът w е рецесивен (вижте глава XII), тя ще има червени очи. Мутацията обаче ще се появи при нейните синове, половината от които ще имат бели очи (фиг. 46).
Не знаем много за това как възникват мутациите в природата. В лабораторията те могат да бъдат причинени по много начини, като излагане на рентгенови лъчи и определени химикали. Повечето мутации са вредни за организма; много от тях са описани подробно (вижте глава X) Това не е трудно за разбиране. За развитието и нормалното функциониране на един организъм всички негови гени трябва да си взаимодействат хармонично. Всяка промяна в един от гените вероятно ще бъде промяна към по-лошо. Представете си, че едно зъбно колело се е счупило в часовник. Часовникар, на когото е даден часовник за ремонт, избира нова част на случаен принцип от купчина зъбни колела с различни размери и форми. Ясно е, че след такъв ремонт часовникът най-вероятно няма да работи и дори може да стане напълно неизползваем. Най-сложният часовников механизъм е по-прост от най-примитивния организъм. За да работи часовниковият механизъм, може да са необходими само няколко десетки взаимосвързани части. За развитието и живота на един организъм е необходимо взаимодействието на много хиляди гени. Всяка случайна промяна в един от генитенай-вероятно ще бъде вредно. Ето защо генетиците по света са разтревожени от тестването на ядрени оръжия, тъй като радиоактивните отпадъци, които изпадат, подобно на рентгеновите лъчи, причиняват мутации.
Мнозина имат погрешна представа за това каква точно е генетичната опасност от радиацията. Те вярват, че хората, които са били изложени на радиация, могат да бъдат сериозно увредени или да имат деца с деменция. Не е правилно. Ако мишки или мухи бъдат облъчени с високи дози рентгенови лъчи, тогава много малък брой от непосредствените им потомци се раждат с някакви дефекти или изобщо няма засегнати индивиди. Дори сред оцелелите от ужасяващите атомни бомбардировки в Япония засегнатите деца се раждат малко по-често, отколкото сред останалите японци. Засегнатите деца са били родени само от жени, които вече са били бременни, когато са избухнали експлозиите. Тези деца, докато са били в утробата, сами са били изложени на радиация. Дефектите, които са развили, се дължат на влиянието на външната среда и следователно няма да се предадат на потомството.
Една от причините, поради които дори силно експонираните хора рядко имат засегнати деца, е, че повечето мутации са рецесивни и се проявяват само в следващите поколения. В допълнение, мутации, които причиняват тежки аномалии, като слепота, глухота или деменция, са относително редки. Много по-често мутациите имат малък вреден ефект, особено върху количествени характеристики като височина, устойчивост на инфекции или интелигентност. Генетиците са обезпокоени именно от факта, че повишената радиация води до постепенно влошаване на генетичния аспект на цялото човечество, до влошаване, което ще се прояви не само в увеличаване на броя на децата с тежки наследствени дефекти, но и восновното е в общото физическо състояние на хората и в намаляването на умствените им способности. При сегашното ниво на радиация ще минат векове, преди вредното й действие да се прояви напълно. Следователно за мнозина тази опасност изглежда несъществуваща. За генетиците, които са свикнали да измерват времето с броя на поколенията, това е най-реалната опасност, за която човечеството носи отговорност пред бъдещите поколения.
1. Промяната на ген се нарича мутация. Променен ген се нарича мутант. Мутантният ген е алеломорф на гена, от който се е образувал в резултат на мутацията.
2. Мутация на доминантен ген се нарича доминантна мутация. Мутация на рецесивен ген се нарича рецесивна мутация.
3. Доминантна мутация се появява в първия индивид, носител на мутантния ген.
4. Рецесивната мутация може да не се появи в продължение на много поколения. Такава мутация се появява само в хомозиготен организъм.
5. Свързана с пола рецесивна мутация се появява при първия мъжки (бозайници, дрозофила), носител на мутантния ген.
6. Мутациите in vivo са редки. Те могат да бъдат причинени изкуствено от рентгенови лъчи и някои химикали.
7. Мутациите обикновено са вредни за организма, тъй като те, като правило, нарушават хармоничното взаимодействие на гените, които определят нормалното развитие.
8. Генетичната опасност от радиоактивни отпадъци е, че те причиняват мутации.