17. Кариотип и идиограма на човешки хромозоми. Характеристиките на човешкия кариотип са нормални.
Кариотипът е хромозомен комплекс от клетки на определен растителен и животински вид с присъщите му морфологични характеристики. Най-важният показател е броят на хромозомите. Човешките соматични клетки имат 44 автозомни и 2 полови хромозоми, а гаметите имат 22 автозомни и 1 полова хромозома.
Идиограмата е систематизиран кариотип, xp-ние сме подредени в низходящ ред на техните стойности.
18. Оплождане. Партеногенезата. Полиембриония. Полов диморфизъм. Биологичният аспект на човешката репродукция.
Оплождането е съединяването на спермата с яйцеклетката. С него започва ембрионалния период на индивидуалното развитие. Най-важните етапи на процеса на оплождане са: 1) проникването на сперматозоида в яйцето; 2) активиране на различни синтетични процеси в яйцето; 3) сливане на яйцеклетката и спермата с възстановяване на диплоидния набор от хромозоми.
По правило яйцеклетките и спермата се произвеждат от различни организми - женски и мъжки, женски и мъжки. Те се различават един от друг по много начини. В разделянето на гаметите на яйцеклетки и сперматозоиди и индивидите на женски и мъжки се крие явлението полов диморфизъм. Неговото присъствие в природата отразява различията в задачите, решавани в процеса на половото размножаване от мъжката или женската гамета, мъжката или женската.
Въпреки че оплождането е характерна черта на половото размножаване, дъщерният организъм понякога се развива от неоплодено яйце. Това явление се нарича партеногенеза. Източникът на наследствен материал за развитието на потомството в този случай обикновено е ДНК на яйцето. Партеногенезата е модификация на половото размножаване по време на еволюцията на определени животински видове. По време на партеногенезата, както и при типичното сексуално размножаване, индивидите се развиват с диплоидна соматикаклетки. Възстановяването на диплоидния набор от хром обикновено се случва чрез сливане на ооцита и редукционното тяло във второто разделение на мейозата.
При някои видове естествено се наблюдава полиембриония - безполово размножаване на ембриона в ранните етапи на ембриогенезата на животни, които се размножават полово. В резултат на полиембрионията при хората се раждат еднояйчни близнаци.
Биологични аспекти на човешката репродукция: човешкото развитие е директно, вътреутробно; в женското тяло се образува плацента за развитието на ембриона; пълната зрялост настъпва на възраст 15-18 години; плодовитостта е ниска, рядка смяна на поколенията; може да настъпи многоплодна бременност.
19. Предмет, задачи и методи на генетиката. Етапи на развитие на генетиката, ролята на местните учени в нейното развитие. Борбата между материализма и идеализма в историята на генетиката. Критика на евгениката, расизма и социалния дарвинизъм.
Генетиката е наука за наследствеността и изменчивостта на живите организми и методите за тяхното управление. Идеите и методите на генетиката се използват във всички области на човешката дейност, свързани с живите организми. За медицината значението на генетиката е особено голямо.
Теоретичната генетика се основава на много клонове на медицината, особено в диагностиката и лечението на наследствени заболявания.
Етапи на развитие: 1) изучава наследството на ниво организъм. 1886 - Мендел - от анализа на опита с граха, извежда основните модели на наследяване на признаците. 2) изследване на наследството на клетъчно ниво. 1902 - Boveri, Wilsen Esseton - установи връзката между поведението на хромозомите по време на мейозата и предаването на наследствени черти. 1909 - Йохансен - постулира понятието "ген". 1910-1916 - Морган и неговите ученици създават хромозомната теория за наследствеността. 3) изследване на наследствеността на молекулярно ниво - установеноприродата на гена като хранилище на информация. 1928 - Колцов - предполага химическата природа на гена. 1953 - Крик и Уотсън - създават модел на структурата на ДНК. 2002 г. - геномът на h-ka е дешифриран.
Интересът към евгениката допринесе за развитието на някои въпроси на антропогенетиката. Като цяло методите и резултатите от прилагането на евгеничните програми хвърлят сянка върху генетиката на човека като такова, което значително забавя развитието на тази най-важна област на науката за наследството и промяната.