4. Условия за съответствие на коефициента на корелация с коефициента на връзка
Както вече казахме, определянето на степента на вътрешносемейно сходство е основният метод на количествената генетика. Основателите на биометричната генетика, започвайки с Ф. Галтън, въведоха този метод в ежедневието на генетичните изследвания, без да знаят практически нищо за механизмите, които водят до появата на прилики между роднини. Сега знаем, че основата на фенотипното сходство е генетичното сходство, дължащо се на сходството на гените, получени от един прародител (освен ако, разбира се, чертата се дължи изцяло на околната среда, но все пак зависи от действието на гените). През 1918 г. английският генетик и статистик Р. Фишер показа, че резултатите, получени от основателите на биометричната генетика, могат да бъдат обяснени именно от гледна точка на менделската генетика. Може да се каже, че през тази година два независимо развиващи се клона на генетиката - менделовият и галтоновият - най-накрая намериха начин да се обединят. Заслугата на Р. Фишър е, че той показа, че очакваната степен на сходство между роднини се обяснява с полигенното наследство, т.е. определянето на даден признак не от един, а от много гени и при определени допускания, които ще бъдат разгледани по-долу, съответства на коефициентите на родство. Това се основава на вероятностните процеси, които възникват по време на разделянето и рекомбинацията на алелите, открити от Г. Мендел. Оказа се, че регресията (напомняме, че това е терминът на Ф. Галтън) на родител към дете или дете към родител, или брат/сестра към брат/сестра, или други двойки роднини съответства на дела на общите гени в тези роднини, т.е. коефициент на връзка. Коефициентът на корелация е равен на корен квадратен от произведението на две регресии, т.е. регресия на първата стойност върху втората и втората стойност върху първата. Коефициентът на корелация ще бъде еквивалентен на регресия, когато две регресии (например дете към родител иродител към дете) са равни. По този начин, при определени условия, коефициентът на корелация в двойки роднини трябва да съответства на дела на общите гени или на коефициента на родство.
• Какви са условията или предположенията, при които действително наблюдаваното вътрешносемейно сходство трябва да съответства на теоретично изчисленото? Тези условия са както следва:
- изследваната черта се определя изключително от генотипа, условията на околната среда не влияят по никакъв начин на фенотипа;
- гените имат чисто адитивен ефект, връзката на доминиране и рецесивност, ефектите на епистазата не се осъществяват;
– няма корелация между съпруга и съпругата по изследвания признак, т.е. бракът е случаен по отношение на изследвания признак. С други думи, няма асортативност по изследвания признак.
И така, има три условия, при точното спазване на които действително получените корелации между роднини трябва да съвпадат с теоретично изчислените коефициенти на родство. От всички количествени признаци на човек, дерматоглифните шарки на пръстите най-добре отговарят на тези условия. Всеки човек има свой индивидуален характер на дерматоглифни бразди. Този модел се залага в ранните етапи на ембриогенезата и впоследствие не претърпява никакви промени, т.е. не изпитва промени в околната среда. Разпределението на индивидите според броя на браздите съответства на нормалното, Гаусово, следователно можем да приемем, че тук има чисто адитивно наследяване. Браковете на тази основа, разбира се, не могат да бъдат избирателни.
За разлика от корелацията, регресията е по-малко чувствителна към асортативността, така че регресията може да се използва в семейни изследвания, когато се предполага, че браковете са избирателни зачерта, която се изучава. Регресията също така дава възможност да се идентифицира така нареченият майчин ефект, т.е. влиянието на фенотипа на майките върху фенотипа на потомството. При ефекта на майката, регресията на потомството към майките е много по-голяма от регресията към бащите. Регресията може да се използва и за преценка на наличието на ефекти на доминиране. Обикновено се опитват различни методи за изследване на наследствеността: изчисляване на коефициентите на корелация между различни групи роднини (родители-потомци, братя и сестри, полу-братя и сестри, дъщери-майки и т.н.) и изчисляване на коефициентите на регресия по един или друг начин.
Въпроси за самопроверка
1 Какъв е основният метод за изследване на наследствеността с помощта на генетиката?
2 Какво затруднява семейните сравнения при работа с човек?
3 Как можете да интерпретирате наблюдаваното сходство в членовете на едно и също семейство?
4 Защо роднините имат общи гени?
5 Какъв е коефициентът на връзка?
6 Защо кръвно родствените бракове са забранени от закона?
7 Съответствието за различни заболявания може да служи като мярка за какво?
8 На какъв принцип се основава изчисляването на корелацията?
9 Какво е асортативност?
1 Левонтин Р. Човешката индивидуалност: наследственост и среда. М.: Напредък. 1993 г.
2 McKusick V. Човешка генетика. М., Мир, 1967.
3 Малих С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основи на психогенетиката. М.: Епидавр, 1998.
4 Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М.: 1999г.
5 Фогел Ф., Мотулски А. Човешка генетика. В 3 т. Т. II. Москва: Мир, 1989-1990.
6 Ерман Л., Парсънс П. Генетика на поведението и еволюцията. М.: Мир, 1984.
Теми на курсови работи и есета
1 Човешки дерматоглифи като количествена характеристика. История на изучаване и приложение.