5 мита за кистозната фиброза
Кистозната фиброза (МВ) е системно наследствено заболяване, което засяга всички екзокринни жлези на тялото. Вече сме писали подробно за симптомите, диагностиката и лечението на това тежко и рядко наследствено заболяване. Въпреки огромния напредък в терапията на CF, все още има много предразсъдъци и погрешни схващания, свързани с нея. Събрахме най-често срещаните от тях и помолихме водещия специалист по кистозна фиброзаОлга Игоревна Симонова, доктор на медицинските науки, ръководител на отделението по пулмология и алергология на Федералната държавна бюджетна научна институция Научен център за детско здраве, да раздели митовете от реалността.
Мит #1: CF е европейско заболяване
Според Европейската асоциация за грижа за пациенти с муковисцидоза, всеки 15-ти европеец може да бъде носител на мутантния CF ген. Някои изследователи приписват високото разпространение на този генетичен срив на „ефекта на основателя“ и селективното предимство поради резистентност към холера, туберкулоза и токсични форми на грип. Може да се каже, че жителите на Стария свят са получили муковисцидоза "в допълнение" към набор от полезни качества, като счупено цвете в красив букет от рози.
Олга Симонова: Наистина кистозната фиброза често се позиционира като заболяване на „бялата раса“. Боледуват обаче навсякъде по света – в Обединените арабски емирства, Индия, Япония. Освен това, сред повече от 2300 варианта на мутациите на гена CF, има такива, характерни за представители на различни националности. Те имат научни имена, но лекарите обикновено казват това помежду си: славянска мутация, азербайджански, еврейски, чеченски и т.н.
Мит №2: В България има по-малко пациенти с МВ отколкото в Европа
Малко над 3000 са потвърдените случаи в България, но според експерти може и да имамного повече. Първо, при лек вариант на мутацията не е лесно да се разпознае CF. Второ, България с нейната огромна територия, разнообразни климатични зони, различна гъстота на населението и регионални особености на здравеопазването по принцип е трудна за оценка.
Олга Симонова: В гъсто населените европейски и крайбрежни части на страната ни по отношение на броя на хората, които са носители на гена за муковисцидоза, се доближаваме до европейските показатели - всеки петнадесети-двадесети е носител. Това е стандартът.
Мит #3: Пациент с МВ може да се види отдалеч
Не толкова отдавна полски историци, въоръжени с научните доказателства на генетични експерти, предположиха, че великият Фредерик Шопен е имал кистозна фиброза. Както знаете, композиторът дълго време страдаше от белодробно заболяване, което отне живота му на 39-годишна възраст. Диагнозата CF се подкрепя от спомени и скици от живота, оставени от съвременници на музиканта: бледа кожа, "барабанни" пръсти с уголемени фаланги, нокти под формата на "часовникови очила", деформиран гръден кош, пристъпи на задушаваща кашлица, безплодие.
Олга Симонова: Схемата на протичане на заболяването и симптомите са индивидуални за всеки пациент и зависят от мутацията и степента на нейното влияние върху проявите на заболяването. Класическите "шопенови" симптоми са характерни за тежките форми на заболяването. Пациентите с леки мутации често не се различават от връстниците си - те изобщо нямат външни симптоми.
При някои варианти на мутации мъж с CF може наистина да е безплоден. Фертилитетът на момичетата обикновено се определя от медицински показания - дали е способно да зачене, бременност и раждане по здравословни причини. Съвременните постижения на науката обаче позволяват професионалното решаване на този проблем.сложен въпрос. Планирането на раждането на здрави деца в такова семейство е напълно възможно.
Мит #4: Пациент с CF не може да бъде талантлив
Един от основните проблеми при кистозната фиброза е натрупването на вискозни секрети в белите дробове, които трябва да се отстраняват ежедневно. Ето защо, преди появата на най-новите технологии за лечение, активният спорт беше почти единственият начин да се спаси животът на човек. За хората с тази диагноза е разработена специална интензивна дихателна гимнастика - кинезитерапия, която изчиства белите дробове от храчки. Такива ежедневни тренировки формират истински спортен характер. Не е изненадващо, че сред пациентите с CF има отлични спортисти и дори олимпийски шампиони. Например изключителният канадски фигурист Толър Кранстън, 11-кратната канадска шампионка по триатлон Лиза Бентли, англичанката Софи Холмс, фитнес треньор и основател на собствен спортен център, професионален борец в тежка категория и британски шампион Андрю Симънс и др.
Могат ли обаче хората с диагноза да се изявят в интелектуалната и творческата сфера или Фредерик Шопен е по-скоро изключение от правилото?
Олга Симонова: Световните проучвания потвърждават, че CF не засяга функциите на централната нервна система и психологическия статус. Най-често децата с тази диагноза са ярки, самодостатъчни личности с талант за литература, рисуване и музика. Според психолозите сред пациентите с кистозна фиброза надарените деца се срещат 25% по-често, отколкото в "нормалната" популация. И това е съвсем разбираемо - болните деца са заобиколени от повишено внимание, грижа, попечителство. Те живеят в атмосфера на любов и подкрепа, развити са, с тях се работи много и общуват в семейството.
Мит #5: CF в България е фатално заболяване
Определение за "фатален"реално приложено към това тежко заболяване преди 15-20 години, когато средната продължителност на живота на децата с тази диагноза е била 5-10 години. През 21 век се наблюдава пробив в лечението на кистозната фиброза.
От 2007 г. в България работи програма за неонатален скрининг, която дава възможност за откриване на муковисцидоза в най-ранен стадий, когато няма дори намек за симптоми. Съвременното лечение включва ежедневна медицинска помощ, а благодарение на държавната програма „7 нозологии” българският пациент може да получи безплатно едно от необходимите скъпоструващи лекарства – ензима муколитик дорназа алфа. Само тези държавни програми позволиха средната продължителност на живота на българските пациенти да се увеличи до 27 години. (В Европа, където неонаталният скрининг съществува от 20 години и пакетът от държавни гаранции е много по-широк, средната продължителност на живота на хората с диагноза CF е 50 години.)
Олга Симонова: Днес муковисцидозата е едно от малкото генетично обусловени заболявания, които могат да бъдат успешно лекувани. Благодарение на програмата за неонатален скрининг ние можем да диагностицираме CF в ранен стадий и да предприемем превантивни мерки за предотвратяване на нейното прогресиране. Следователно днес в педиатрията загубата на дете от кистозна фиброза е спешен случай. Има положителни промени в лечението на възрастни с тази диагноза: има лекари, които могат да приемат възрастни пациенти, както и ново отделение за възрастни в Московската градска клинична болница № 57. Надяваме се, че това е само началото на поредица от положителни промени.