Ахондроплазия, Млад лекар Вестник за медицински статии

Ахондроплазията е едно от най-честите и добре известни системни скелетни заболявания. През 1878 г. Parrot описва подробно тази форма на костна дисплазия и й дава това име. Ахондроплазията е описана, както ихондродистрофия, от Кауфман през 1900 г. и именно този термин се вкорени в литературата в продължение на много години, за да се отнася до тази форма на дисплазия.

Заболяването е свързано с вроден дефект в зоната на хрущялна пролиферация, с нарушение на развитието и растежа на хрущяла. Според класификацията на Рубин ахондроплазията е дисплазия на физиката.

Клиничната картина на ахондроплазия има типични признаци, основният от които е скъсяването на крайниците, главно поради проксималните сегменти. Ръцете и краката са малки, с къси пръсти с еднаква дължина (изодактилия), пръстите на ръката са разположени под формата на тризъбец или ветрилообразно. Люлееща се походка.

Деформациите при ахондроплазия нарастват бавно и пациентите остават подвижни и работоспособни. Интелектуалните способности при повечето пациенти остават нормални.

Диагностика

Диагностиката на ахондроплазията се извършва чрез сравняване на клиниката и рентгеновата снимка на скелета.

---