Алкаптонурия при деца - причини, симптоми и лечение

Алкаптонурия при деца е рядко заболяване. Развива се в ранна възраст и придружава човек през целия му живот. С течение на времето се образува изразена пигментация по кожата в областта на зигоматичната част на лицето, по гениталиите, както и в аксиларните кухини. По време на развитието на това заболяване при болни деца се наблюдава обща слабост, развитие на остеит и артрит. Когато стои във въздуха, урината на болно дете потъмнява, често се наблюдава дрезгавост на гласа.

Причини за алкаптонурия при деца

Алкаптонурия е патология, характеризираща се с наследственост. Причините за това заболяване са мутации в гените, които са отговорни за възстановяването на хомогентизиноксидазата, която допринася за разграждането на аминокиселините фенилаланин и тирозин (играят важна роля в производството на протеини). Така мутациите в гена нарушават този процес и в човешкото тяло се натрупва хомогентизинова киселина, която се образува поради разграждането на тирозин и фенилаланин. С течение на времето излишната хомогентизинова киселина в ставите може да доведе до артрит. В допълнение, това вещество се екскретира заедно с урината, във връзка с което урината придобива по-тъмен нюанс във въздуха.

Диагноза: алкаптонурия

Алкаптонурия при дете може да се установи почти веднага след раждането на бебето - пелените, върху които е попаднала урина, не се перат поради голямото количество отделена хомогентизинова киселина. Сама по себе си алкаптонурия е заболяване, което е доста рядко.В същото време момчетата са по-податливи на него от момичетата: съотношението е приблизително едно към две.

Симптоми на алкаптонурия при деца

Това заболяване при деца се характеризира с проява на един единствен симптом - отделяне на урина с тъмен цвят. При алкаптонурия не оказва никакво влияние върху психофизическото развитие на бебето. През целия живот ходът на тази патология има благоприятен характер. Често при някои деца, податливи на това заболяване, след четиригодишна възраст се наблюдава отлагане на хомогентизинова киселина в бъбреците, хрущялите, щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и склерата.

Лечение на алкаптонурия при деца

Лечението на алкаптонурия при деца се свежда до едно "лекарство" - аскорбинова киселина, която се предписва в дози, равни на 5-6 грама дневно.