Автоимунни заболявания

Мастоцитоза: характеристики на диагностика и лечение на рядко заболяване в клиники в Германия и Израел

Мастоцитозата е хетерогенна група от заболявания, които се развиват с участието на мастоцитите (мастоцитите) и техните предшественици. Основните прояви на мастоцитозата се дължат на действието на биологично активни вещества, които секретират мастоцитите, както и на тяхната пролиферация в кожата и вътрешните органи.

Мастоцитозата е сравнително рядко заболяване, което се развива средно при един човек от 5-10 хиляди. Повече от 60% от всички случаи са деца. Няма недвусмислени данни за причините за развитието на мастоцитоза. Според някои изследователи мастоцитозата принадлежи към групата на системните заболявания, засягащи ретикулоендотелната система. Доказана е ролята на генетичните фактори в развитието на някои клинични форми.

Мастоцитоза: клинично протичане

Според класификацията на СЗО има две основни форми на мастоцитоза: кожна и системна. Кожната форма на мастоцитоза протича най-благоприятно и най-често се среща при малки деца. Клинично може да протече според вида на пигментната уртикария (с образуване на множество петна и папули по кожата, с диаметър не повече от 0,5 cm) или единично (солитарно) образувание като възел или петно с диаметър около 1 cm - мастоцитом. Характерна особеност на образуванията при мастоцитоза е чувствителността към механични стимули. Триенето в областта на образуванията може да доведе до образуване на мехури или мехури. При голям брой образувания човек може да развие реакции, подобни на алергичните: сърбеж, зачервяване на кожата на лицето и др.

При системна мастоцитоза пролиферацията на мастоцитите се случва в един илиняколко вътрешни органа, със или без едновременни кожни лезии. Най-често тази форма на заболяването се среща при възрастни. Най-тежките форми на системна мастоцитоза са агресивната мастоцитоза, левкемия и мастоцитен сарком.

Системната мастоцитоза може да се прояви клинично със симптоми на увреждане на определен орган, като коремна болка, разстройство на изпражненията, гадене, повръщане, спонтанни фрактури и др. В някои случаи заболяването може да има признаци, характерни за хематологични нарушения, например: увеличен черен дроб и далак, анемия, склонност към кървене и др. Често по време на прегледа се определят увеличени лимфни възли, а в кръвните изследвания - намалено ниво на хемоглобин, тромбоцити, левкоцитоза, наличие на бластни форми на клетки и др.

Прогноза на заболяването

Според многобройни наблюдения на пациенти, кожните форми на мастоцитоза, развили се в детството, завършват със спонтанна ремисия в 80% от случаите. Въпреки това, в някои случаи пациентът се нуждае от допълнително наблюдение и разширен преглед, за да се изключи системна мастоцитоза. Пациентите със съмнение за системна мастоцитоза винаги изискват внимателно проследяване и проследяване. Прогнозата за тежки форми на мастоцитоза често е отрицателна.

Лечение на мастоцитоза в клиники в Германия и Израел

Специалисти от водещи клиники в Германия и Израел имат богат опит в диагностиката и лечението на пациенти с мастоцитоза. Изследването и лечението се извършват в съответствие с международните клинични протоколи.

Преглед на педиатричен пациент с кожна мастоцитоза включва:

Общи клинични изследвания
Определяне на нивото на триптазата в кръвта
При тежки клиничнислучаи, както и със значително повишаване на нивото на триптазата, наличието на хепато- и спленомегалия, се препоръчва биопсия на костен мозък.

Изследването на възрастни пациенти със съмнение за кожна мастоцитоза включва:

Общи клинични изследвания
Кръвен тест за триптаза
Биопсия на костен мозък.

Оценката на възрастни пациенти със системна мастоцитоза включва:

Общи клинични лабораторни изследвания с изследване на морфологията на мастоцитите (търсене на атипия)
Изследвания с използване на моноклонални антитела, насочени към търсене на антигени: CD117(c-kit), CD25 и CD2
Костно-мозъчна биопсия и при необходимост черен дроб и кожа
Определяне на нивото на триптазата
Образни методи за изследване (рентген, КТ, ЯМР) на храносмилателния тракт и скелета.

Лечението на пациент с мастоцитоза зависи от клиничния вариант на заболяването. Терапията е предимно симптоматична и е насочена към предотвратяване и лечение на анафилаксия, както и симптоми на алергии, сърбеж, зачервяване на кожата, явления на малабсорбция (нарушения на храносмилането в стомашно-чревния тракт).