БИОХИМИЧЕН ПОЛИМОРФИЗЪМ - Студиопедия
По време на еволюцията гените се променят в резултат на мутации, така че те се срещат в популацията не в една, а в две или повече форми (множество алели). Полиморфизмът е едновременното присъствие на две или повече генетични форми на един и същи вид в такова числено съотношение, че не могат да бъдат приписани на повтарящи се мутации. Следователно, терминът "генетичен (биохимичен) полиморфизъм" се използва, когато хромозомен локус в популация има два или повече алела с честота по-голяма от 0,01. Ген с повече от един алел се нарича полиморфен ген. Делът на полиморфните локуси не е точно известен, но се смята, че в популациите на много видове той достига 25–50%. Така при хората от 50 000 или повече структурни локуса най-малко 30% могат да бъдат полиморфни.
Основните методи за изследване на полиморфизма на протеини и ензими са електрофореза на нишесте или акриламиден гел и имуноелектрофореза. Протеините (включително ензимите) са в разтвор под формата на частици, носещи определен електрически заряд, които под въздействието на електрически ток се придвижват към катода или анода.
Повече от 150 полиморфни локуса на протеини (включително ензими) от кръв, мляко, тъкани (Таблица 34), разположени в автозоми, вече са изследвани при селскостопански животни. Установена е връзката на три локуса на млечен казеин ocSi-Cn, J3-Cn и k-Cn (капа-казеин).
34. Някои биохимични полиморфни системи
| Система | Локус символ | Брой алели | |||
| Говеда | прасета | овце | Коне | пилета | |
| Хемоглобин Албумин Трансферин | n Alb Tf | 10 9 12 | - 5 3 7 '5 13 | 2 3 10 | 2 3 4 |
| Система | Локус символ | Брой алели | ||
| Говеда | прасета | овце | Коне | пилета |
| церулоплазмин | ср | 2 ___ | ||
| Естераза | Ес | 2 3 6 3 | ||
| р-лактоглобулин | P-U | _ _ _ _ | ||
| ctsi-казеин | asj-Cn | |||
| r-казеин | P-Cn | |||
| к-казеин | до-Cn | |||
| у-казеин | T-Cn |
Алелите на хемоглобиновия локус са обозначени по следния начин: Hb A, Hb B и т.н., а генотипът е Hb A Hb A, Hb B Hb B и т.н. Поради кододоминантното унаследяване на повечето биохимични системи фенотипът на животното съответства на неговия генотип, така че фенотипът може да бъде написан като HbAA или HbA, HbBV или HbB.
Заместването на аминокиселини в протеин може да причини функционални различия в полиморфните форми. Например, при хората, в допълнение към нормалния хемоглобин Hb *, са известни повече от 50 патологични варианта на S, C, G и др., Които причиняват различни хемоглобинопатии (сърповидноклетъчна анемия S, таласемия C). Един от първите открити е хемоглобинът на сърповидните еритроцити, който се различава от нормалния по заместването на глутаминовата аминокиселина на шеста позиция с валин. В районите с тропическа малария хората, хомозиготни за Hb s Hb s, умират в ранна възраст от сърповидноклетъчна анемия. Хетерозиготите на Hl^Hb 8 са устойчиви на малария, а хората с нормален Hty^HtA генотип са предразположени към заболяването.
Това е неоспорим пример за балансиран полиморфизъм, когато годността на хетерозиготите е по-висока от тази на хомозиготите и двата алела се запазват в популацията с междинна честота. Това доказва съществуването на еднолокусен хетерозис в устойчивостта към болестта. V. P. Efroimson (1968) изказва хипотезата, чече имунитетът към малария има адаптивна стойност и се дължи на промяна в молекулата на хемоглобина Hb, което предотвратява използването му от малариен плазмодий.
Хемоглобинът изпълнява важна за тялото функция за транспортиране на кислород от дихателните органи към тъканите и транспортиране на въглероден диоксид от тъканите към дихателните органи. При говеда са открити 10 вида хемоглобин, но при говеда от швейцарски, костромски, джърси и други породи се откриват главно алелите Hb^ и Hb B. При животните от черно-белите, айрширските, херефордските и други породи има само един тип А.
Добре проучен е полиморфизмът на трансферина (Tf), който преобразува плазменото желязо в дийонизирана форма и го транспортира до костния мозък, където отново се използва за хемопоеза. Трансферинът също потиска възпроизвеждането на вируси в тялото. При хората дефицитът на трансферин може да е резултат от определени минали заболявания, по-специално наследствена хемохроматоза. Количеството Tf намалява при цироза на черния дроб, инфекциозни заболявания. Фигура 47 показва диаграма на интерпретацията на електрофореграмата на типове трансферин. Известни са 12 Tf алела, но сред европейските породи най-често срещаните алели са A, Di, D2 и E.
Протеинът церулоплазмин (Cp) играе централна роля в обмяната на медта в организма, като е основният й носител в тъканите. Нарушаването на функцията на церулоплазмин или намаляването на съдържанието му в кръвната плазма води, например, при хора до появата на генетично заболяване на нервната система с некротични промени в черния дроб.
Има все повече и повече трудове по имуногенетичен анализ на протеинови системи. Генетично определени антигенни ^ варианти на серумни протеини, по които се разграничават индивиди от един и същи вид, се наричат алотипове. О. К. Баранов (1981) от американскиянорка разкрива 8 алотипа липопротеин (Lpm), номерирани от 1 до 8. Липопротеините транспортират липиди. Предполага се, че алотипове на системата Lpm са кодирани от комплекс от тясно свързани хомоложни гени. Алотипите се наследяват главно от алогрупи,
Ориз. 47. Дешифриране на електрофореграмата на различни видове серумни трансферини при говеда
например Lpm 6>gt; 8, Lpm 4 '6 > 8, Lpm 3' 4 > 6 > 8 и т.н. Алогрупа - набор от алотипове, наследени като една група. Наборът от свързани гени на една хромозома, които контролират алогрупата, се нарича хаплотип.
При прасетата идентифицираните липопротеинови алотипове се определят от гени в пет локуса, обозначени във времето p, r, s, t, u. Затворената система Lpb включва 8 алела, Lpr и Lpu по два алела, а отворените системи Lps и Lpt един алел. Всички алотипове се определят от автозомни кодоминантни гени. Локусите u, p, t са тясно свързани, докато r и s са разположени на различни хромозоми. Има доказателства, че някои видове Lpb са свързани с артериосклероза при прасета.
ЗНАЧЕНИЕТО НА БИОХИМИЧНИЯ ПОЛИМОРФИЗЪМ
Биохимичните полиморфни протеинови системи се използват за следните цели:
1) изучаване на причините и динамиката на генотипната променливост, която е в основата на еволюционната генетика;
2) изясняване произхода на отделните животни;
3) описания на междупородна и вътрешнопородна диференциация , изследване на филогенезата и алелния фонд на породи, линии и семейства , както и генетични процеси, протичащи в животински популации, и промени в тяхната генетична структура в процеса на селекция;
4) дефиниции на еднояйчни и двуяйчни близнаци;
5) изграждане на генетични карти на хромозоми;
6) избор на хетеротична съвместимост;
7) идентифициране на връзка с устойчивост към болести, производителност;
8) използването на биохимични системи като генетични маркери в животновъдството.
Изследването на 9 полиморфни протеинови системи в 10 основни групи говеда ни позволи да потвърдим заключението, че индийските говеда зебу се различават значително от европейските породи и принадлежат към различен вид (Bos indicus). Санга (вид африканско гърбаво говедо) е междинно между индийското зебу и европейските породи, но в същото време има свои собствени уникални характеристики. Някои от тях са резултат от обмен на гени в резултат на миграцията на индийските говеда зебу в Африка. Използването на генни честоти дава възможност да се изчислят генетичните разстояния между породите и да се определи тяхната еволюционна връзка. Фигура 48 показва еволюционните връзки между 14 породи добитък като пример.
Според S. A. Petrushka (1970), честотата на алела p-Lg A е 2 пъти по-висока при животни от холандската и сименталската порода (0,514 и 0,436) в сравнение с кафявата латвийска (0,210). много
Ориз. 48. Еволюционни връзки между 14 града с добитък, изчислени от генетично разстояние в 14 локуса. Филогенетичното дърво е изобразено в полярни координати; разстоянието е оценено по метода на най-малките квадрати на радиалната дължина на всеки сегмент (според Kidd et al., 1980)
Европейските породи имат много ниска честота на трансферинови типове TP и TF.
Използването на полиморфни протеинови системи заедно с кръвни групи повишава точността на определяне на произхода на животните. Така бащинството може да се установи по кръвни групи в 81% от случаите, а допълнителните тестове само на видовете трансферин повишават точността до 90%.
Червени датски даннипоказват, че само 3% от генетичната променливост в съдържанието на мазнини и 5% в производството на мляко се дължи на разликите в кръвните групи. Очевидно има голяма вероятност за установяване на по-тясна връзка на генетичните полиморфни системи с резистентност към определени заболявания поради тяхната по-малко сложна генетична детерминация от характеристиките на продуктивността.
Анализът на полиморфизма на яйчния протеин на G3 овоглобулин локуса показа, че пилетата с тип AB са по-устойчиви на пулроза-тиф. Чувствителността към това заболяване при пилетата Leghorn се свързва с алела G^S, а пилетата Cornish се свързват с алела G B 3.
В Австралия, а след това и в Кения, е открита по-висока резистентност към хемонхоза (заболяване, причинено от нематоди, които паразитират в абомасума) при породата овце Romney March с хемоглобинов тип HLA, отколкото при животни с хемоглобинови типове HbB и HbAb. Има обаче и доказателства за липса на връзка между видовете хемоглобин при местни овце от Флорида с имунитет към хемонхоза.
Устойчивостта на овцете към лептоспироза е свързана с хетерозиготност в хемоглобиновия локус (HAB), докато индивидите с тип А или В са по-податливи. Това инфекциозно заболяване се проявява при животните чрез краткотрайна треска, жълтеница, хемоглобинурия, аборт и други признаци. Асоциация на лептоспироза с алел амилаза At A е открита при прасета. Нивото на антитела срещу лептоспироза се повишава при животни с този алел и намалява при животни с алел Am".
При прасетата видовете ензими фосфохексоизомераза (PHI) са свързани със синдрома на злокачествена хипертермия (MHS). Коефициентът на корелация между чувствителността към MHS и генотипа PH1 B/PH1 B е 0,19, а относителният риск от MHS при индивиди от този генотип по отношение на животни с него е 18,8.
Изучаваненовите биохимични полиморфни системи ще позволят по-задълбочено разбиране на динамиката на генотипната променливост в популациите и механизмите за поддържане на тази променливост, промените в генетичната структура на популациите по време на селекцията, планирането и контрола на селекционния процес с тяхна помощ. Може да се разчита на идентифициране на по-ясни връзки между отделните алели или тяхната комбинация с устойчивост на болести, продуктивни характеристики и използване на полиморфни системи като генетични маркери в развъждането.
Контролни въпроси. 1. Каква е генетичната система от кръвни групи, кръвна група, феногрупа? 2. Какви са особеностите на наследяването на кръвните групи? 3. Как се определят кръвните групи при животните? 4. Какви са теоретичните предпоставки в основата на връзката на кръвните групи с продуктивността и устойчивостта към болести? 5. Какво е значението на кръвните групи за практиката? 6. Защо възниква хемолитичната болест на новороденото? Какви методи за превенция на това заболяване познавате? 7. Каква е основата на генетичния полиморфизъм? 8. Какво е значението за практиката на биохимичния полиморфизъм?
Не намерихте това, което търсихте? Използвайте търсачката: