Биопсия на хорионни вили - защо трябва да направите това изследване, Майчинство - бременност, раждане, хранене
Ето някои неща, които трябва да имате предвид за този тест:
Медицинска информация
Биопсия на хорион вили - какво е това?
Това е тест, който ви позволява да идентифицирате аномалии в развитието на плода. Обикновено се извършва в края на първия триместър, между 10-та и 12-та седмица от бременността.
Биопсията на хорионните вили помага да се диагностицира:
- Вродени малформации, свързани с аномалии на хромозомно ниво, например синдром на Даун.
- Много наследствени заболявания като ранен инфантилен амавротичен идиотизъм и хемофилия.
Тъй като този тест не открива дефект на невралната тръба (като вродена спинална херния), се препоръчва допълнителен кръвен тест за алфа-фетопротеин. Последното се извършва на 16-18 седмица от бременността.
Биопсия на хорионни вили - как да се лекува това изследване?
Трябва да имате тази процедура, ако:
- Скрининговият тест, проведен през първия триместър, установи, че има възможност плодът да развие синдром на Даун (Това е ултразвук на шията на плода (за прозрачност на вратната гънка) и кръвен тест на майката).
- Вие сте над 35 години. Тази възраст на майката увеличава риска детето да развие синдром на Даун. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-вероятно е бебето да има такава аномалия. В 1 случай от 350 бременна жена над 35 години има дете с горния дефект. Ако майките 40 - 1 на 100 деца са изложени на риск да се родят със синдрома на Даун. родители(заедно или едно лице) могат да бъдат носители на наследствено семейно заболяване (генетично разстройство), например амавротизъм в ранна детска възраст, сърповидно-клетъчна анемия или аномалии в развитието на хромозомите, които ще предадат на детето.
- Може да имате медицински причини, поради които е необходимо да се определи пола на нероденото бебе. Тази нужда най-често се дължи на факта, че един от родителите е носител на заболяване, което причинява аномалии в развитието на пола, например мускулна дистрофия на Дюшен или хемофилия. И двете заболявания се срещат предимно при мъжете.
- Вече имате дете със синдром на Даун или друг дефект на хромозомно ниво.
- Ултразвукът показа, че плодът е предразположен към развитие на вроден дефект.
Биопсия на хорионните въси – как се извършва това изследване?
За този тест се взема проба от клетки на хорионните въси и се изследва за дефекти. Хорионните въси са малки пръстовидни израстъци, които се намират в плацентата. Генетичният материал на тези въси е идентичен с този на плода.
Лекарят може да вземе проба по два начина:
- Прекарва гъвкава тръба (сонда) през вагината и шийката на матката в плацентата (трансцервикална проба от хорионни въси).
- Тънка дълга игла преминава през коремната кухина и навлиза в плацентата (биопсия на абдоминални хорионни въси). Тази процедура наподобява пункция на феталния пикочен мехур.
Ултразвукът се използва за насочване на сондата или иглата към желаната част от тялото.
Биопсия на хорионните въси - как да възприемем резултатите от изследването?
Отрицателният резултат от теста ще потвърди, че плодът няма аномалии в развитието на хромозомно или генно ниво.Това със сигурност е добър показател, но не забравяйте, че нито една процедура не може да изключи появата на здравословни проблеми или да гарантира, че бебето ще се роди напълно здраво.
Ако се потвърди, че плодът развива сериозно заболяване, ще имате време да обмислите всичко и да решите как да продължите. В някои случаи това зависи от различни фактори, като например вида на дефекта или вашата лична реакция. В зависимост от това може да имате следните мисли:
- Дали да запазя бременността? Ако се установи сериозен дефект на плода, някои жени решават да прекъснат бременността (медицински аборт) през първия триместър. Други просто се нуждаят от време, за да подготвят себе си и своите близки за раждането на бебе с дефект.
- Къде е най-добре да родите? Ако при раждането на бебето се установи дефект в плода, който налага хирургична интервенция, най-добрият вариант би бил раждането в специализирана клиника, където се предоставя този вид услуга.
- Какво е по-добре за дете с такова отклонение: раждане през родовия канал или цезарово сечение?
Биопсия на хорионни вили - възможен риск по време на изследването
Тази процедура увеличава риска от:
- Инфекция в матката.
- спонтанен аборт. Някои проучвания показват, че когато процедурата се извършва от опитен специалист, рискът от спонтанен аборт е 1 на 400 случая. Други говорят за по-висок риск (2 до 4 на 400 случая). Вероятността от този вид последствия се увеличава, ако тестът се извършва от недостатъчно квалифициран лекар.
Този тест практически елиминира възможността за смесване на кръвта на майката и плода. Ако сте Rh отрицателен, ще Ви бъде поставена ваксина преди процедуратаизбягвайте Rh сенсибилизация.
Биопсия на хорионните въси - какво се случва, ако пренебрегнете предписаната процедура?
Ако не Ви бъде направена биопсия на хорионни въси или друга пренатална диагностична проверка, рискувате да имате бебе с един от неподозираните вродени дефекти или синдром на Даун. Рискът е следният:
- В този случай раждането на дете влиза в рисковата група, тъй като лекарят не знае за възможни вродени патологии.
- Можете да раждате в болница, където няма интензивно неонатологично отделение за болни и недоносени бебета.
- Повечето родители не са психически подготвени за раждането на дете със сериозно заболяване или вроден дефект.
Консултирайте се с вашия доставчик на здравни услуги за всички необходими тестове. С помощта на допълнителни изследвания може да се установи и наличието на генетично заболяване.
Биопсия на хорионни влакна - има ли подобно изследване?
Като алтернатива можете да помислите за амниоцентеза, която може да се направи през втория триместър на бременността. С негова помощ се диагностицират повече от 100 различни наследствени заболявания, като синдром на Даун и дефект на невралната тръба. За да направи това, лекарят прекарва игла през корема на бременната жена в матката, където тя взема проба от околоплодната течност. За да се получи надеждна генетична информация, амниоцентезата трябва да се направи на 15-20 гестационна седмица, когато вече има достатъчно амниотична течност за изследване.
Сравнителни характеристики на биопсия на хорион и амниоцентеза:
- Биопсията на хорионните въси може да се извърши по-рано по време на бременност, отколкото амниоцентезата. Това ще даде повече време за вземане на решение и намаляванебезпокойство на майката относно развитието на плода. Ако решите да прекратите бременността, тогава през първия триместър такава процедура ще бъде по-безопасна.
- Биопсията на хорионните въси не разкрива дефект на невралната тръба. Ето защо през втория триместър на бременността трябва да се направи кръвен тест, за да се определи нивото на риск от развитие на този дефект на плода. Ако резултатът е положителен, лекарят ще направи ултразвук на плода.
- Подготвянето на резултатите от биопсия на хорионни вили отнема една седмица, докато отговорът след амниоцентеза ще трябва да изчака от 2 седмици до месец.
- Ако и двете изследвания се извършват от квалифицирани специалисти, рискът от евентуален спонтанен аборт е сведен до минимум. Данните от едно проучване показват 1 на 400 случая, други показват 2 и 4 случая на 400. Вероятността от този тип последствия се увеличава, ако тестът се извършва от лекар с недостатъчен опит.
- Биопсията на хорионните въси не се извършва във всички клиники. Това изисква специална квалификация и освен това самата процедура е по-сложна от амниоцентезата.
Имате право да изберете друг тест, като например амниоцентеза, или просто да се откажете от генетично изследване.
Решението за извършване на биопсия на хорионните въси се влияе както от вашите лични чувства, така и от предписанието на лекаря.
Вземане на решение и извършване на биопсия на хорионни въси
Знаете ли повече причини, поради които трябва да си направите биопсия на хорион?
Знаете ли допълнителни причини, поради които не е необходимо да имате биопсия на хорион?