БОЛЕСТ НА БЕРНАР-СУЛИЕ

Болест на Бернар-Сулие - тромбоцитопатия с преобладаващо нарушение на адхезивността и агрегацията на ристоцетин. Заболяването е описано от френски лекари - педиатър Бернар и хематолог Сулие (1968).

Причина. Болестта на Bernard-Soulier се наследява по автозомно-рецесивен начин, с нарушение на тромбоцитния (а не на плазмения, както при болестта на von Willebrand) ред.

Патогенеза. При болестта на Bernard-Soulier първичната аномалия на мегакариоцитите и тромбоцитите се определя поради липсата в тяхната цитоплазмагликопротеинIbтип (гликокалцин) - вещество, което взаимодейства с фактора на von Willebrand (при нормално количество от последния, тромбоцитната адхезия все още не се случва).

В допълнение, поради ултраструктурни нарушения на мембраните на каналите и микротубулите на тромбоцитите, продължителността на живота им се намалява (нормата е 8-11 дни) и се регистрира умерена тромбоцитопения.

Клинична картина. При болестта на Bernard-Soulier се наблюдава кръвонасядане, от относително леко и латентно до тежко (фатално) - колкото по-висок е процентът на анормалните клетки, толкова по-тежко е протичането.

При тежките форми кървенето се появява при раждането и в ранна детска възраст. Има множество кръвоизливи под кожата, кървене от носа, венците, стомашно-чревния тракт, кръвоизливи в тъканите и мембраните на мозъка.

При умерени форми на кръвоизлив е по-лесно и се появява по-късно, но маточното ювенилно кървене е толкова обилно, че се налага отстраняване на матката.

При леките форми кървенето е малко и има една локализация, но дори и при тях е възможно обилно кървене (ювенилно маточно и при възрастни жени - при раждане).

Клинична и лабораторна диагностика. За болестта на Bernard-Soulier, характерназнаците са:

  1. Гигантски тромбоцити с диаметър 6-8 микрона (нормата е по-малка от 3 микрона).
  2. умерена тромбоцитопения.
  3. Намалена адхезия на тромбоцитите към колаген и стъкло.
  4. Липса на реакция към агрегиращи агенти (ристоцетин, говежди фибриноген).

5. Ултраструктурни нарушения в мембраните на каналите и микротубулите.