Център за ветеринарна генетика ZOOGEN - Дефицит на еритроцитна пируват киназа
- Код на изследването: CSD007
- OMIA: Дефицит на пируват киназа на еритроцитите
- Краен срок: 5 работни дни
- Цена: 1000 rub.
- Породи: Абисинска, Бенгалска, Домашна котка, Египетска мау, Лаперм, Мейн Куун, Норвежка горска котка, Ориенталска късокосместа, Персийска, Савана, Сибирска, Сингапурска, Сомалийска, Екзотична
Наследствена форма на хемолитична анемия, причинена от нарушение на активността на ензима пируват киназа.
Развива се в резултат на нарушение на стабилността на зрелите еритроцити.
Възрастта на развитие на заболяването варира значително от 6 месеца до 5 години, което често води до смърт на животното.
Симптоми
Основните клинични симптоми са: летаргия, диария, бледи лигавици, липса на апетит, лошо качество на козината, загуба на тегло, жълтеница и в някои случаи спленомегалия.
Биохимичен кръвен тест може да разкрие анемия, повишаване на ретикулоцитите, хиперглобулинемия, хипербилирубинемия и повишени чернодробни ензими.
Болестта е трудна за диагностициране поради спазматичната проява на симптомите. Тялото в повечето случаи успява да компенсира някои от признаците на анемия, така че тежките случаи най-често се откриват при по-възрастни котки, но има случаи на остри прояви на анемия.
Диагностика
В ранните етапи заболяването се открива само чрез ДНК тест, който показва наличието и броя на счупените копия на гена, което прави възможно идентифицирането на болни и здрави котки, както и идентифицирането на здрави носители. При носителите болестта не се проявява, но мутацията, която е в латентно състояние, може да се предаде на потомците.
Тълкуване на резултатите
Заболяването има автозомно-рецесивен модел на наследяване. Носителите имат латентен PK дефицит и могат да предадат болестта на потомството си, докато самите те са здрави.