Цитогенетични изследвания в гинекологията
Приизследванена пациенти с най-тежките форми на менструална дисфункция, особено първична аменорея, тежки аномалии на сексуалното и соматично развитие, някои видове безплодие и др., Използват се различни елементи на цитогенетично изследване. Основата на тези изследвания са общоприетите идеи, че процесите на развитие се възбуждат и регулират от наследствена предразположеност. Известно е, че хромозомите носят наследствения код и се състоят от дезоксирибонуклеопротеини.
Човекобикновено има 46 хромозоми: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми - XX при жените и XY при мъжете, което определя половата диференциация на половите жлези. Нормалното развитие на яйчниците се осъществява само при наличието на две нормални Х хромозоми. Има също доказателства, че Y хромозомата инхибира развитието на Мюлерови нишки (Jones). Останалите 44 хромозоми (автозоми) са еднакви при мъжете и жените.
Приудвояване или дефицит на хромозомимогат да възникнат генетични (генни) нарушения в баланса, причиняващи отклонения в процесите на развитие от нормата, а понякога и несъвместими с живота. Хромозомните аномалии, особено в половите хромозоми, са водещи сред причините за първична аменорея и други аномалии на сексуалното развитие при жените.
Нарушения на половите хромозомисе срещат и при 10% от безплодните мъже, потърсили специализирана медицинска помощ, а останалите 10% от този контингент имат аномалии в автозомните хромозомни комплекти; Хромозомните аномалии на плода (тризомия, липса на втора полова хромозома, нарушена плоидност на хромозомите и др.) причиняват 20–22% от общия брой клинично признати аборти (Саrr) и се откриват по-често при по-възрастнивъзрастта на майката. Средната продължителност на бременността с хромозомни аномалии е 88,5 дни, т.е. бременността по-често се прекъсва в края на 4-ия - началото на 5-ия месец.
Половият хроматинв интерфазата на ядрото на женската клетка е една от Х хромозомите, която за разлика от останалите е в неактивно състояние, оцветена с много ядрени багрила и може да бъде открита под микроскоп. В този случай едната или другата Х-хромозома може последователно да бъде в неактивно състояние. Това е неактивната хромозома, която отсъства при мъжете и жените с XO-set. Половият хроматин не се открива в ембрионите до 16-ия ден от вътрематочния живот; той също не се открива в гоноцитите, оогониите и ооцитите.
Половият хроматинв клетките на мъжете поради късостта на Y-хромозомата се среща по-рядко, отколкото в клетките на жените. Отклоненията в броя и размера на X хромозомите се отразяват в съдържанието на полов хроматин в клетките. И така, половият хроматин в присъствието на една Х хромозома не се открива, с две Х хромозоми се открива едно тяло от полов хроматин върху ядрената мембрана, в присъствието на три Х хромозоми често могат да бъдат открити две тела от полов хроматин.
При здравижени20 до 40% от клетките са в състояние на интерфаза или са подходящо ориентирани в пространството. Според редица изследователи половият хроматин се намира в 30-72% от ядрата на кожните клетки, лигавиците и неутрофилите при жените. Намаляването на съдържанието на полов хроматин до 10-20% често се комбинира с липсата на втората Х хромозома в половината от клетките.
Хромозомен анализможе да се извърши в кръвни левкоцити, кожни фибробласти и други съединителнотъканни елементи, в клетки на костен мозък и, по-рядко, в клетки, подложени на мейоза в половите жлези.Хромозомният анализ обикновено се извършва в рамките на 4 дни, необходими за получаване на обекта на изследване в кръвна култура.
Изследванеможе да се извърши чрез определяне на хромозомния набор. Въпреки разликите в дължината и ширината на човешките хромозоми, е доста трудно да се идентифицират ясно 23-те отделни двойки хромозоми. На практика става необходимо да се разграничат 10-12 двойки хромозоми. Хромозомните аномалии могат да се характеризират с необичаен брой хромозоми или морфологични разлики в определени хромозоми.