Дефицит на биотинидаза

Биотинът е признат за първи път като основно хранително вещество при бозайниците през 1936 г. По това време опитни плъхове показаха симптоми на интоксикация, когато в диетата им бяха въведени големи количества суров яйчен белтък. Още през 1926 г. тези симптоми са описани като "интоксикационен синдром", причинен от сурови яйца. Основните прояви на този синдром са остър дерматит, косопад, липса на координация.

Учените отбелязват, че суровите жълтъци вероятно съдържат вещество, което причинява подобни симптоми. По-късно това вещество е идентифицирано като биотин.

През 1982 г. е регистрирано заболяване, наречено "дефицит на биотинидаза".

По-късно се оказа, че суровият яйчен белтък съдържа гликопротеин авидин, който има афинитет към биотина. Веднъж образувани биотин-авидинови комплексни съединения, те трудно се разрушават, в резултат на което това вещество се задържа в продуктите по време на преминаването на хранителния болус през червата и стомаха. Биотин-авидин се екскретира от човешкото тяло и животните с изпражненията.

Учените са открили, че „токсичният синдром“ може да бъде предотвратен чрез нагряване на яйчен белтък, процес, който денатурира авидина и разрушава връзките му с биотина.

Какво представлява дефицитът на биотин (витамин B7). Причини за дефицит на витамин B7

Дефицитът на биотин е рядко хранително разстройство, причинено от дефицит на витамин B7, по-специално неговата водоразтворима форма, наречена биотин. От гледна точка на патофизиологията дефицитът на биотин се причинява от дефицит на ензима биотинидаза. Около 140 различни генетични дефекта са свързани с този дефицит.

Около 25 страни по света са включили тестване за дефицит на биотинидаза в скринингови програминеонатални заболявания.

Дефицитът на биотин е рядък при физически здрави хора, които консумират разнообразни храни, но е възможно при употребата на определени антиконвулсанти или широкоспектърни антибиотици.

Изключително ниското разпространение на дефицит на биотин вероятно е резултат от комбинация от няколко фактора. Първо, дневната нужда от биотин е ниска (приблизително 150-300 mcg/ден). Второ, почти всички храни съдържат значително количество биотин, а много от тях дори го съдържат в излишък. Третият фактор – витамин В7 се синтезира от чревната флора, докато основната част от витамин В7 се абсорбира в кръвта. Освен това биотинът се рециклира от организма – вече произведеният витамин се преработва втори път до пълното му изхвърляне от тялото с изпражнения или урина.

Независимо от горните фактори, дефицитът на биотин все още може да е налице.

Основните причини за този недостиг са следните фактори:

1. Яденето на сурови яйчни белтъци.

Някои погрешно вярват, че суровото пилешко яйце може да причини излишък от витамин В7, но системната употреба на протеини е единствената причина за дефицит на биотин. Въпреки това диета, при която човек консумира само сурови белтъци, бързо и почти винаги води до дефицит на биотин. Топлинната обработка е необходима, за да могат пилешките яйца да дадат витамин В7 във формата, от която тялото се нуждае.

2. Хранене на монотонни храни, лишени от витамин B7.

Парентерално хранене (венозно хранене, осигуряване на основни хранителни вещества на болни хора, хора в кома и др.)задължително трябва да бъде придружено от допълнителни порции биотин, особено ако такава терапия продължава повече от седмица.

В момента почти всички препарати за парентерално хранене съдържат витамин В7.

3. Антиконвулсивна терапия.

Дългосрочната употреба на определени лекарства, като фенитоин, примидон и карбамазепин, може да доведе до дефицит на биотин в организма. Антиконвулсантите инхибират транспорта на биотин през чревната лигавица. Доказателствата сочат, че тези агенти ускоряват катаболизма на биотин. По този начин антиконвулсивната терапия е условие за задължителен допълнителен прием на В7.

4. Дългосрочна перорална антибиотична терапия.

Дългосрочната употреба на перорални антибиотици е свързана с дефицит на биотин. Промените в чревната флора, причинени от продължителна употреба на антибиотици, допринасят за нарушена абсорбция на това вещество от стомашната лигавица.

Вродените мутации водят до частичен дефицит на биотинидаза (с понижени плазмени нива на това вещество, хипотония, изоставане в развитието и гърчове). Това състояние е придружено от други неврологични симптоми.

6. Диета с високо съдържание на мазнини.

Колкото повече мазнини влизат в тялото, толкова по-вероятно е то да има дефицит на витамин В7. Това се дължи на намаляване на ензимната активност и по-голямо натоварване на стомашно-чревния тракт.

Симптоми на дефицит на биотин

Латентен дефицит на биотинидаза може да бъде открит чрез скрининг на новородени. Първите симптоми на дефицит на биотин винаги са свързани с кожата и косата.

Симптомите се развиват в рамките на 3-5 седмици след появата на дефицит на B7. По-късно (около 1-2 седмици след първата менструация с дефицит)появяват се неврологични симптоми. Освен това - повече за това какви симптоми на дефицит на биотин се появяват при човек на различни етапи на дефицит.

Кожа и коса

Сухата кожа е първият външен симптом на дефицит. Впоследствие с развитието на дефицит на В7 се развива тежък себореен дерматит. Кожните лезии осигуряват идеална среда за гъбични инфекции, които може да са резистентни на лечение. Появява се еритематозен макулен обрив, косата става тънка и чуплива, развива се алопеция.

Приблизително 55% от децата с дълбок дефицит на биотинидаза развиват сензоневрална загуба на слуха. Загубата на слуха варира по тежест от лека до дълбока.

Централна и периферна нервна система

Неврологичните признаци са многобройни и неспецифични. Те включват лека депресия, която може да прогресира до дълбока апатия и евентуално постоянна сънливост. Понякога има промени в психическото състояние, мускулна болка (миалгия), хиперестезия и парестезия, конвулсии, тревожност.

Чревен тракт

От стомашно-чревния тракт симптомите са както следва: гадене, анорексия (отказ за приемане на каквато и да е храна).

Най-честите симптоми са:

суха кожа, себореен дерматит;
крехкост на косата, загуба на коса;
гадене;
конвулсии.

Независимо от етиологията на дефицита на биотин, клиничните прояви са по същество еднакви. Въпреки това скоростта, с която се развиват симптомите, и последователността, в която се появяват, могат да варират значително. Клиничните прояви са ограничени до стомашно-чревния тракт, кожата, косата, централната и периферната нервна система. Механизмът, отговорен заразвитие на симптоми не е установено. Промяната в процеса на синтез на мастни киселини обаче може да окаже силно влияние върху състоянието на пациента.

Лечение на дефицит на биотин

Най-важният аспект от медицинските грижи за пациенти с дефицит на биотин е ранното разпознаване на състоянието и бързото прилагане и прилагане на терапия с достатъчно биотин.

Дозировката на биотин, която пациентът трябва да получи, често е индивидуална. Някои лекари предлагат ежедневна интрамускулна инжекция от 150 микрограма биотин като лечение. При тази доза симптомите на дефицит на биотин започват да изчезват в рамките на 3-5 дни и напълно изчезват след 3-5 месеца терапия.

Други клиницисти съветват да се използват по-големи дози (напр. 5-20 mg/ден). При по-високи дози симптомите изчезват по-бързо. Пациентът трябва напълно да спре да яде сурови яйца. Ако причината за недостига на биотин е антиконвулсивна терапия, антиконвулсанта трябва да се замени с друго лекарство, което не пречи на абсорбцията на биотин. Алтернативно, необходимото количество биотин може да се прилага интрамускулно или интравенозно веднъж седмично. В допълнение, пациентът трябва да приема биотин в продължение на 3-5 седмици след края на антиконвулсивната терапия (като профилактика на дефицит). Необходимо е да се осигури на пациентите качествена диета, включваща плодове, зеленчуци, млечни, месни и рибни продукти, както и масло и ядки. Генетичният дефицит на биотин изисква постоянен прием на това вещество, дозировката в този случай се определя от лекаря.

Какво се случва, ако седнете на студена повърхност?