Диагностика на мъжкото безплодие
Традиционно скринингът за безплодие започва едва след 12 месеца неуспешни опити за зачеване. В момента голям брой двойки отлагат раждането на дете до края на кариерата си. Този подход често противоречи на женския биологичен часовник. И колкото по-дълго една двойка остава без деца, толкова по-малка е вероятността да имат деца в бъдеще. След 35 години вероятността за нормална бременност, дори при напълно здрава жена и с абсолютно здрав партньор, започва бързо да намалява. Поради тези причини тестовете за безплодие трябва да започнат възможно най-рано.
Понастоящем има много тестове за оценка на различни аспекти на мъжкото безплодие, но не всички пациенти се нуждаят от всички тестове. Точно както няма универсален тест за мъжко безплодие. Основната цел на първичния преглед е да се установи фактът, че мъжкият фактор на безплодието наистина съществува. Ако случаят е такъв, тогава лекарят трябва да реши кои от допълнителните изследвания ще бъдат необходими, за да се определи конкретната патология, отговорна за безплодието. Най-важните методи за изследване на мъж са следните методи.
спермограма
Спермограма(анализ на еякулата) е основният източник на лабораторни данни и основа за планиране на по-нататъшно изследване на пациент с мъжко безплодие. Трябва да се подчертае, че спермограмата не е тест за плодовитост, който се отнася до явлението зачеване, което зависи от двамата партньори. Има 4 основни варианта за резултатите от анализа на еякулата:
всички параметри са нормални;
азооспермия (пълна липса на сперматозоиди в центрофугирана проба от еякулат);
дифузни промени вброя на сперматозоидите, тяхната подвижност и морфология (олигозооспермия, астенозооспермия, тератозооспермия);
изолирана промяна във всеки параметър на спермограмата.
Всяка опция диктува какви допълнителни изследвания ще бъдат необходими за изясняване на диагнозата.
Ендокринно изследване
Ендокринно изследване(оценка на хормоналния профил). При изследване на мъж най-често се оценяват концентрациите на тестостерон, лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH) FSH и LH, което позволява да се определи едно или друго ниво на увреждане на репродуктивната система (хипоталамус, хипофизна жлеза, тестиси, vas deferens: епидидимис, vas deferens, простатна жлеза, семенни везикули, еякулаторен канал). Определено ниво на увреждане на репродуктивната система позволява да се раздели мъжкото безплодие на претестикуларно (увреждане на хипоталамуса и хипофизната жлеза), тестикуларно (увреждане на тестисите) и посттестикуларно (увреждане на епидидима, семепровода, простатната жлеза, семенните везикули и еякулаторния канал).
Трансректален ултразвук (TRUS)
Напоследък ролята на TRUS при оценката на състоянието на простатната жлеза, ампулите на семепровода, семенните везикули и еякулаторните канали се е увеличила значително. Този метод има значителни образни предимства пред стандартния трансабдоминален ултразвук и аксиалната компютърна томография. TRUS е показан при пациенти с малък обем на еякулата и азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата) или тежка олигозооспермия (изразено намаляване на концентрацията на сперматозоиди в еякулата). Това изследване ви позволява да идентифицирате пълна или частична обструкция на еякулациятаканали и някои други патологични състояния, които са свързани с посттестикуларно безплодие.
Ехография на скротума
Ултразвукът на скротумапозволява да се определят структурни промени и патологични образувания в тестисите, епидидима, важен диагностичен инструмент за идентифициране на варикоцеле като един от водещите фактори за тестикуларно мъжко безплодие. За диагностика на субклинично (очевидно) варикоцеле се използва изследване в цветен доплеров режим, което позволява запис на патологичен венозен кръвоток (рефлукс).
Генетични изследвания
Мъжкото безплодие може да бъде резултат от различни патологични състояния, някои от които имат генетичен произход. Специфични генни мутации могат да доведат до нарушено развитие на външните и вътрешните гениталии, дефектна сперматогенеза. Генетични изследвания трябва да се предприемат при азооспермия и тежка патоспермия (дифузни промени в броя, подвижността и морфологията на сперматозоидите). Такива изследвания включват кариотипиране и изследване на микроделеции (увреждания) на AZF гена в Y хромозомата.
Кариотипирането разкрива аномалии в набора от хромозоми (кариотип на пациента). Нормалният човешки кариотип съдържа 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат X, съчетана с Y хромозома. По този начин нормалният набор от мъжки хромозоми се описва като (44 + XY). Количествените аномалии (монозомия, тризомия, анеуплоидия) могат да засегнат както автозомите, така и половите хромозоми, което води до различни аномалии и дори смърт на плода. Аберациите на половите хромозоми са честа причина за безплодие при възрастни. Поне един ген, който играе ключова роля всперматогенезата е локализирана в дългото рамо на Y хромозомата, наречена AZF (ген на фактора на азооспермията). Около 10% от всички случаи на необструктивна (несвързана с блокиране на семепровода) азооспермия се дължат на загуба на един или повече локуса (микроделеции) в Y хромозомата, локализирани в AZF интервала.
Имунологичен преглед
Спонтанното образуване на автоантитела към сперматозоидите е описано още през 1954 г., което води до широко изследване на имунологичните аспекти на мъжкото безплодие. Патологията на имунната система като фактор за безплодие се среща при приблизително 10% от двойките. Въпреки това, точните механизми на влиянието на имунната система върху плодовитостта все още не са напълно изяснени. Ясно е, че еякулираните сперматозоиди са много богати на антигени, които придобиват по време на узряването в тъканта на тестисите и по-нататък при преминаване през епидидима и в резултат на контакт със семенната плазма. Клинично антитела срещу сперматозоиди се откриват при 3-12% от мъжете, подложени на преглед за безплодие. Те могат да бъдат намерени в кръвния серум, в семенната плазма и на повърхността на самите сперматозоиди. Рискови фактори за образуване на антиспермални антитела (АСАТ) са различни патологични състояния на гениталния тракт (обструкция поради вазектомия; някои възпалителни процеси - орхит, полово предавани болести; варикоцеле, крипторхизъм; травма на скротума, усукване на тестисите и някои генетични причини). Диагнозата на имунния фактор на безплодие се основава на тестове за наличие на ASAT в еякулата и / или кръвния серум на пациента и неговия партньор. Стандартните методи са MAR тест (смесена антиглобулинова реакция), който характеризира процента на сперматозоидите, покрити с ACAT (положителен тест - 10% или повече подвижни сперматозоиди,coated ASAT), IMB-test (immunobead test), който е най-широко използваният в света за откриване на ASAT на повърхността на сперматозоидите и ELISA (enzyme-linked imunosorbent assay) - титър на ASAT в кръвния серум на пациента и неговия сексуален партньор. Положителните резултати от теста показват наличието на имунен фактор на безплодие.
Диагностика на причинители на урогенитална инфекция
Субклиничните инфекции на мъжките генитални пътища и свързаните с тях възпаления могат да бъдат значими причини за идиопатично мъжко безплодие. Бактериите и вирусите могат да заразят сперматозоидите, което води до тяхната неподвижност и образуването на ASAT. Най-честите причинители на инфекции на мъжките полови пътища са гонококи, хламидии, трихомонади, уреаплазми, грам-отрицателни ентеробактерии (особено E. coli) и вируси (цитомегаловирус, вирус на херпес симплекс тип 2, човешки папиломен вирус, вирус на хепатит B и HIV). Ролята на някои от тези патогени в причиняването на мъжкото безплодие остава обект на научен дебат. Показател за асимптоматична генитална инфекция са възпалителните промени в анализите заедно с анормална спермограма. За диагностициране на такива инфекции се използват: проба от урина от три чаши по Meares & Stamey и изследване на простатния секрет; засяване на еякулата (извършва се с пиоспермия - наличието на повече от 1 милион левкоцити на ml сперма, докато тестът е положителен, ако в еякулата са засети повече от 1000 патогенни бактерии в 1 ml); PCR и серодиагностика.
Тест за урина след оргазъм
При ретроградна еякулация, ретрограден рефлукс на сперматозоиди в пикочния мехур се осъществява през неговия отворен сфинктер. Индикацията за този тест е анеякулация, при която спермата не излиза.(синоним на асперматизъм) или еякулация с малък обем.
Биопсия на тестисите
За първи път Charny & Hotchkiss през 1940 г показа значението на тестикуларната биопсия при диагностицирането на мъжкото безплодие. Показания за тестикуларна биопсия са азооспермия и тежка олигозооспермия. Необходимостта от биопсия се определя след получаване на предварителна диагностична информация чрез анамнеза, физикален преглед, специфични лабораторни изследвания и други изследвания, описани по-горе. Ключовата роля на тестикуларната биопсия е да разграничи дукталната обструкция (нарушена проходимост на семепровода, посттестикуларно безплодие) и правилната тестикуларна дисфункция, дължаща се на увреждане на епитела на зародишните клетки.
Вземането на проби от тестикуларна тъкан за изследване може да се извърши с помощта на различни техники, които включват:
стандартна отворена тестикуларна биопсия (TESE);
тестикуларна биопсия с помощта на автоматична игла за биопсия (PercBiopsy);
перкутанна тънкоиглена аспирационна тестикуларна биопсия (TFNA).
Всеки метод за биопсия има своите предимства и недостатъци (за повече подробности вижте глава „Хирургични методи за извличане на сперма“). Например, отворена тестикуларна биопсия с вземане на материални проби от много точки позволява да се оцени образуването на сперматозоиди в различни части на тестиса и, ако е необходимо, дава възможност да се вземе тестикуларна тъкан и да се използват откритите в нея сперматозоиди за изкуствено осеменяване (ICSI).