Диагностика по време на бременност, Медицина за мен
Според някои статистики рискът от раждане на дете с вродена патология може да бъде до 5%. Редица патологии са свързани с хромозомни аномалии.
Някои бременности с хромозомна патология на плода завършват вече на период от около 20 седмици, тъй като това състояние на плода не е съвместимо с живота, а оцелелите умират в ранна детска възраст поради наличието на малформации на жизненоважни органи.
При някои хромозомни аномалии (синдром на Даун и др.) Децата оцеляват, но това значително усложнява бъдещия живот на детето.
Методи за получаване на материал за изследване на състоянието на плода
Според метода на вземане на материала за изследване на състоянието на плода методите условно се разделят наинвазивниинеинвазивни.
Понастоящем публиченнеинвазивен метод за оценка на състоянието на плодае методът за ултразвукова диагностика. Позволява в някои случаи да се идентифицират "видими" промени в тялото на майката и развиващия се плод.
В допълнение, съвременните биологични методи за изследване, използвани в медицинската практика, се основават на изследването на материал, получен по време на бременност (кръв, биопсичен материал, амниотична течност).
Инвазивните методи за вземане на материални проби(биопсия на хорионни вили, амниоцентеза, кордоцентеза) за потвърждаване на диагнозата имат важен недостатък - те са свързани със заплахата от аборт. Те могат да се използват за получаване на материал за анализ на хромозомни микрочипове и кариотипиране на клетки от амниотична течност (цитогенетичен метод).
Микрочиповият анализможе да открие анеуплоидии и микроделеции в плода, изискващи малко количество хорионни въси или амниотична течност. Този методвсъщност замества кариотипирането.
Биохимични методи за пренатална диагностика
Усъвършенстване на вече добре познати диагностични методи - определяне на нивото на хормоните, които отразяват състоянието на плода (определяне на хорион гонадотропин и естриол), биохимични маркери, отразяващи степента на растеж на органите и тъканите на плода (алфа-фетопротеин), въвеждането на сравнително нови методи в клиничната лабораторна диагностика (определяне на протеин, свързан с бременността, А плазма - PAPP-A), заедно с разработването на медицински компютърни програми, позволява въвеждането на нови техники за оценка на рисковете от развитие на патологията на настоящата бременност.
Увеличаването на съдържанието на hCG се случва по време на нормална бременност до определен период, след което настъпва постепенно намаляване. Всяка седмица от бременността съответства на определено количество произведен хормон.
Излишъкът от съдържанието му или намаляването му на различни етапи от бременността може да сигнализира за проблеми в тялото на майката и плода. Така че повишаването на концентрацията на hCG се открива с хромозомни аномалии на плода (синдром на Даун), ранна токсикоза, диабет при майката и показва многоплодна бременност.
Намаляването на съдържанието на този хормон показва плацентарна недостатъчност, заплаха от аборт, развитие на извънматочна бременност.
Пренатална диагностика с помощта на автоматизирани програми
Лекари и биолози, с участието на разработчици на компютърен софтуер, създадоха скринингови методи за пренатална диагностика, които се основават на комбинация от биохимични маркери и ултразвукови данни, които отчитат размера на плода и гестационната възраст.
Използването им с определена степен на сигурност ви позволява да определите наличието на патология. ЗаЗа автоматизиране на диагностичния процес и количествено определяне на резултатите е разработена специална компютърна програма PRISCA (Prenatal Risk Calculation) - програма за изчисляване на риска от усложнения на бременността.
Програмата PRISCA се използва за оценка на скринингови тестове през първия и втория триместър на бременността. Целта на изследването е да се оцени риска от фетални хромозомни аномалии: тризомия на хромозома 21 - синдром на Даун, тризомия на хромозома 18 - синдром на Едуардс и дефект на невралната тръба на плода.
През първия триместър се прави двоен тест (PRISCA-1) в кръвта на майката - определяне на свободната бета субединица на хорионгонадотропин (b-hCG) и свързания с бременността протеин, плазма А (PAPP-A). Оптималното време за провеждане на теста е периодът от 11 до 13 седмици. Смята се, че използването на програмата PRISCA в комбинация с допълнителни методи позволява да се открие наличието на синдром на Даун в плода през първия триместър в почти 90% от случаите. Такова изследване обаче все още не дава възможност да се постави точна диагноза.
През втория триместър на бременността между 15-20 седмици (оптимално 16-18 седмици) се провежда троен скрининг тест (PRISCA-2). При провеждането му, освен заключението на ехографията, програмата включва данни за съдържанието в кръвта на майката - алфа-фетопротеин, човешки хорионгонадотропин и свободен естриол (Е3).Смята се, че може да открие до 75% от всички бременности с тризомии и около 90% от бременностите с дефекти на невралната тръба на плода.
Получените данни, както при използването на PRISCA - 1 или PRISCA - 2, са дадени под формата на числени стойности, които показват статистическата вероятност за раждане на дете с патология.
Ако изследването покаже риск от нежелани събития (коитоне е диагноза), тогава за изясняване на диагнозата можем да препоръчаме следващия етап от диагностиката - инвазивни методи на изследване.
Използването на молекулярно-биологични методи в диагностиката на патологията на бременността
Понастоящем за диагностика на наследствени заболявания се търсят методи за диагностика на ДНК, когато феталната ДНК се получава чрез неинвазивен метод. Това се дължи на факта, че разработените алгоритми за биохимичен скрининг, насочени към идентифициране на рисковете от патология по време на бременност, са по-ниски по точност от методите на молекулярната биология.
Целесъобразността от използването на "неинвазивен" метод за получаване на ДНК е, че кръвта на майката винаги съдържа фрагменти от фетална ДНК.
Тъй като плодът има общо кръвоснабдяване с тялото на майката, почти всички вещества на плода влизат в кръвта на майката. Следователно, за да се изследва генетичният апарат на плода, е необходимо да се вземе кръв не от плода, а от майката. Обикновено в кръвта циркулират достатъчно ДНК фрагменти за секвениране, което позволява диагностицирането на наследствени заболявания. Така при бременни жени се взема само кръв от вената.
С помощта на такива тестове е възможно да се определи бащинството и пола на плода. Също така е възможно да се определи Rh факторът в плода, което е важно при Rh-отрицателни майки. Определянето на пола на плода е важно за определяне на риска от предаване на свързани с пола заболявания като хемофилия, тъй като генът на хемофилията се намира на X хромозомата.
Предимството на неинвазивния метод в сравнение с инвазивните методи е възможността за диагностициране на по-ранна дата (от 10-та седмица на бременността). Тези методи са безопасни за жените и плода, имат висока надеждност. За разлика отбиохимичен метод (комбинация от биохимични параметри и ултразвукови данни), пренатален ДНК анализ разкрива по-голям брой хромозомни патологии: синдром на Даун, Едуардс, Шерешевски-Търнър, Клайнфелтер, Патау. Методът е известен още като DOT тест - диагностика на големи тризомии.
Може да се заключи, че като цяло горните диагностични техники не се отменят взаимно и имат независими положителни свойства. Изборът на диагностика зависи от всяка конкретна ситуация.