фатално семейнобезсъние, признаци на безсъние, причини

Как е открита болестта

Фаталната фамилна инсомния или безсъние е рядка генетична патология, която се предава по наследство, при която човек страда от невъзможност да заспи и скоро умира. Към днешна дата са известни само 40 семейства в света, живеещи в Америка и Италия, чиито членове са страдали от това заболяване, което винаги води до смърт. За съжаление, съвременната медицина не е измислила лек за тази рядка патология.

За първи път това заболяване като семейно заболяване се обсъжда през 1979 г. Болестта е открита от италианския лекар Игнацио Ройтер, който лично наблюдава мъките, а след това и мистериозната смърт на двама близки роднини на жена си. Ройтер предполага, че наследствеността е ключов фактор за развитието на болестта и се оказва прав. След като проучва документи от архива на психиатрична болница, той установява, че други двама членове на семейството страдат от подобно заболяване. Когато близък роднина на съпругата му развива подобни симптоми - той спира да спи, Ройтер документира хода на заболяването. След смъртта му тялото е отворено, а мозъкът е изпратен в Америка за подробна диагностика.

Механизмът на развитие на фатално безсъние

Едва през 90-те години на миналия век беше установено, че фаталното безсъние се причинява от определена генна мутация: аспарагиновата киселина се заменя с аспарагинова киселина. От своя страна аспарагиновата киселина променя молекулярната структура на протеините на нервните клетки - те се превръщат в приони.

Прионите са инфекциозни агенти, които са протеинови съединения с третична структура. Тяхната основна характеристика е високата агресивност и адаптивност, тъй като лесно могат да променят формата на заобикалящите ги протеини. Дължи се на приони в тялото„Задействат се“ механизми, водещи до необратими промени в жизнената дейност – в случая до нарушаване на процеса на съня.

Фаталното безсъние възниква поради патологични промени в тъканната структура на таламуса - частта от мозъка, която е отговорна за обработката на почти всички стимули, постъпващи в мозъчната кора. Прионите разрушават ядрата на таламуса и те престават да изпълняват основните си функции. Фамилното безсъние се унаследява по автозомно-доминантен начин.Това означава, че ако един от родителите е болен, тогава вероятността детето да получи фамилно безсъние е 50%

Етапи и симптоми на фатално фамилно безсъние

Фаталното фамилно безсъние може да възникне във всеки възрастов диапазон от 25 до 70 години, но най-често първите му клинични прояви се наблюдават след 50 години. Продължителността на заболяването, от момента на първите симптоми до смъртта, варира от 6 до 48 месеца. Фаталното безсъние винаги завършва със смърт, тъй като тялото на всеки човек, дори много силен и абсолютно физически здрав човек, просто се износва, тъй като не може да съществува толкова дълго без сън. В развитието на заболяването се разграничават следните етапи:

Етап на непрекъснато безсъние. Липсата на сън е първата и основна проява на фаталното безсъние. Човек иска да спи, но не може да заспи и никакви методи и сънотворни не му помагат. Липсата на сън се отразява негативно на цялостното благосъстояние и ефективност. Работата на автономната нервна система е нарушена, което причинява повишено слюноотделяне, хиперхидроза, тахикардия, повишено кръвно налягане и немотивирано повишаване на телесната температура. Първият етап продължава около 4 месеца.
Етапът на поява на патологични мозъчни продукти: пристъпи на паника, слухови и зрителни халюцинации, които се появяват на фона на липса на сън. Мозъкът на пациента просто не може да издържи непрекъсната работа. Пациентът изпитва постоянен безпричинен страх, тревожност, депресия. Емоционалните смущения често провокират пристъпи на паника. Също така на този етап се наблюдават двигателни нарушения под формата на обсесивни неволеви движения - тремор на крайниците, потрепване на части на тялото, нарушения на походката. Вторият етап продължава около шест месеца.
Етапът на пълна липса на сън, придружен от физическо изтощение. Тялото, което съществува дълго време без сън, започва да се изчерпва, което се проявява преди всичко чрез загуба на тегло и мускулна атрофия. Пациентите остаряват буквално с часове. Поведението им става неадекватно и неконтролируемо. Третият етап продължава средно 3 месеца.
Етапът на развитие на деменция е деменция, която се проявява с органично увреждане на мозъка, при което човек губи способността си да реагира на света около него. Болните вече не се движат, апетитът им изчезва, засегнати са от интеркурентни инфекциозни заболявания. Третият, последен етап продължава 6 месеца, след което човекът умира.

Списък с референции:

Левин Я. И., Ковров Г. В. Някои съвременни подходи за лечение на безсъние // Лекуващият лекар. - 2003. - № 4.
Котова О. В., Рябокон И. В. Съвременни аспекти на терапията на безсъние // Лекуващ лекар. - 2013. - № 5.
Т. И. Иванова, З. А. Кирилова, Л. Я. Рабичев. Безсъние (лечение и профилактика). — М.: Медгиз, 1960.

У дома
заболявания на съня
Безсъние